Obwohl es nicht schlüssig war, ob VACTERL durch mindestens zwei oder drei Komponentendefekte definiert werden sollte, wird er typischerweise durch das Vorhandensein von mindestens drei der oben genannten angeborenen Fehlbildungen definiert.
Wirbelsäulenfehler
Wirbelanomalien oder Defekte der Wirbelsäule bestehen in der Regel aus kleinen (hypoplastischen) Wirbeln oder Halbwirbeln, bei denen nur eine Hälfte des Knochens gebildet wird. Etwa 80 Prozent der Patienten mit VACTERL-Assoziation werden Wirbelanomalien aufweisen. Im frühen Leben verursachen diese selten Schwierigkeiten, obwohl das Vorhandensein dieser Defekte auf einer Röntgenaufnahme des Brustkorbs den Arzt auf andere Defekte im Zusammenhang mit VACTERL aufmerksam machen kann. Später im Leben können diese Anomalien der Wirbelsäule das Kind dem Risiko aussetzen, eine Skoliose oder eine Krümmung der Wirbelsäule zu entwickeln.
Anale Defekte
Eine Analatresie oder ein unperforierter Anus wird bei etwa 55 Prozent der Patienten mit VACTERL-Assoziation beobachtet. Diese Anomalien werden in der Regel bei der Geburt bemerkt und erfordern oft eine Operation in den ersten Lebenstagen. Manchmal sind bei Säuglingen mehrere Operationen erforderlich, um den Darm und den Analkanal vollständig zu rekonstruieren.
Herzfehler
Es wurde berichtet, dass bis zu 75 Prozent der Patienten mit VACTERL-Assoziation an einer angeborenen Herzerkrankung leiden. Die häufigsten Herzfehler mit VACTERL-Assoziation sind Ventrikelseptumdefekt (VSD), Vorhofseptumdefekt und Fallot-Tetralogie.
Weniger häufige Defekte sind Truncus arteriosus und Transposition der großen Arterien. Es wird in der Folge angenommen, dass Herzfehler als eine Erweiterung des VACTERL betrachtet werden sollten.
Tracheo-ösophageale Fisteldefekte
Eine Ösophagusatresie mit tracheo-ösophagealer Fistel (TE-Fistel) wird bei etwa 70 Prozent der Patienten mit VACTERL-Assoziation beobachtet, obwohl sie häufig als isolierter Defekt auftreten kann. Fünfzehn Prozent bis 33 Prozent der Patienten mit TE-Fisteln haben auch eine angeborene Herzerkrankung. Diese Säuglinge haben jedoch in der Regel unkomplizierte Herzfehler, wie z.B. einen Ventrikelseptumdefekt, die möglicherweise keine Operation erfordern.
Nieren-/Nierenfehler
Nieren(-defekte) werden bei etwa 50 Prozent der Patienten mit VACTERL-Assoziation beobachtet. Darüber hinaus haben bis zu 35 Prozent der Patienten mit VACTERL-Assoziation eine einzige Nabelarterie (gewöhnlich gibt es zwei Arterien und eine Vene), was häufig mit zusätzlichen Nieren- oder urologischen Problemen verbunden ist. Nierenanomalien bei der VACTERL-Assoziation können schwerwiegend sein, mit unvollständiger Bildung einer oder beider Nieren oder urologischen Anomalien wie Behinderung des Urinausflusses aus den Nieren oder schwerem Reflux (Rückfluss) von Urin aus der Blase in die Nieren. Diese Probleme können zu einem frühen Nierenversagen führen und eine Nierentransplantation erforderlich machen. Viele dieser Probleme können chirurgisch korrigiert werden, bevor ein Schaden entstehen kann.
Gliedmaßenfehler
Gliedmaßendefekte treten bei bis zu 70 Prozent der Säuglinge mit VACTERL-Assoziation auf und umfassen einen verlagerten oder hypoplastischen Daumen, zusätzliche Ziffern (Polydaktylie), eine Fusion der Ziffern (Syndaktylie) und Unterarmdefekte wie radiale Aplasie. Säuglinge mit Gliedmaßendefekten auf beiden Seiten neigen dazu, Nieren- oder urologische Defekte auf beiden Seiten zu haben, während Säuglinge mit Gliedmaßendefekten auf nur einer Körperseite dazu neigen, Nierenprobleme auf derselben Seite zu haben.
Erweiterung
Merkmale, die sekundär zu VACTERL-Komponenten gehören, einschließlich einer einzelnen Nabelarterie, mehrdeutiger Genitalien, Bauchwanddefekte, Zwerchfellhernie und Anomalien wie Darm- und Atemwegsanomalien sowie Oligohydramniose-Sequenzdefekte sind häufig genug, um als eine Erweiterung von VACTERL angesehen zu werden. Es wird angenommen, dass Herzdefekte in diese Kategorie passen.
Wachstum
Viele Babys mit VACTERL werden klein geboren und haben Schwierigkeiten mit der Gewichtszunahme. Babys mit VACTERL-Assoziation neigen jedoch zu einer normalen Entwicklung und normaler Intelligenz.
Pathologie
Patienten mit abnormaler Herz- und Nierenfunktion haben möglicherweise ein höheres Risiko für ein hämolytisch-urämisches Syndrom
Dieser Abschnitt ist leer. Sie können helfen, indem Sie ihn ergänzen. (Dezember 2017)
Epidemiologie
Die Inzidenz der VACTERL-Assoziation wird auf etwa 1 von 10.000 bis 1 von 40.000 lebend geborenen Säuglingen geschätzt. Sie tritt häufiger bei Säuglingen auf, die von zuckerkranken Müttern geboren wurden. Während die meisten Fälle sporadisch auftreten, gibt es eindeutig Familien, die mit mehreren beteiligten Mitgliedern vertreten sind.
Geschichte
Das Akronym VATER-Assoziation wurde erstmals von Linda Quan, einer Ärztin in der Notaufnahme, und David Smith, einem Mann, der 1972 als Vater der Dysmorphologie galt, beschrieben, um ein nicht zufälliges Zusammentreffen der aufgeführten Defekte zu definieren. Jahre später ergab die Forschung, dass Herz- und Nierenanomalien in der Assoziation häufig vorkamen, und das Akronym wurde in VACTERL geändert. Die Differenzierung der Akronyme VACTERL und VATER ist auf die Variation der bei oder vor der Geburt festgestellten Defekte zurückzuführen. VACTERL umfasst Wirbel-, Anal-, Herz-, Trachea-ösophogeale, Nieren-/Nieren- und Gliedmaßendefekte, während VATER nur Wirbel-, Anal-, Trachea-ösophogeale und Nierendefekte umfasst. Das "R" in VATER stellte eine radiale Dysplasie dar. Obwohl die Unterschiede deutlich sind, variieren die visuellen und physischen Defekte von Fall zu Fall.
