Von den folgenden häufigen Symptomen des Turner-Syndroms kann eine Person eine beliebige Kombination von Symptomen haben und es ist unwahrscheinlich, dass sie alle Symptome hat.
Kurze Statur
Lymphödem (Schwellung) der Hände und Füße eines Neugeborenen
Breite Brust (Schildbrust) und weit auseinanderliegende Brustwarzen
Niedriger hinterer Haaransatz
Tief angesetzte Ohren
Reproduktive Sterilität
Rudimentärer Gonadenstreifen der Eierstöcke (unterentwickelte Gonadenstrukturen, die später fibrotisch werden)
Amenorrhöe, das Ausbleiben der Menstruation
Erhöhtes Gewicht, Fettleibigkeit
Verkürzter Mittelhandknochen IV
Kleine Fingernägel
Charakteristische Gesichtszüge
Schwimmhälse von zystischer Hygroma im Säuglingsalter
Sehbehinderungen - Sklera, Hornhaut, Glaukom, etc.
Ohrinfektionen und Hörverlust
Hohes Verhältnis von Taille zu Hüfte (die Hüften sind nicht viel größer als die Taille)
Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Probleme mit Konzentration, Gedächtnis, Aufmerksamkeit mit Hyperaktivität, die vor allem in der Kindheit und Jugend beobachtet werden)
Nonverbale Lernbehinderung (Probleme mit Mathematik, sozialen Fähigkeiten und räumlichen Beziehungen)
Weitere Merkmale können ein kleiner Unterkiefer (Mikrognathie), Cubitus valgus, weiche umgedrehte Nägel, Palmar-Falte und hängende Augenlider sein. Weniger häufig sind pigmentierte Muttermale, Hörverlust und ein hochgewölbter Gaumen (schmaler Oberkiefer). Das Turner-Syndrom manifestiert sich bei jeder betroffenen Frau anders; daher gibt es keine zwei Personen, die die gleichen Merkmale aufweisen.
Während die meisten körperlichen Befunde harmlos sind, können erhebliche medizinische Probleme mit dem Syndrom in Verbindung gebracht werden. Die meisten dieser signifikanten Erkrankungen sind mit einer Operation und Medikamenten behandelbar.
Pränatale
Trotz der exzellenten postnatalen Prognose wird angenommen, dass 99% der Turner-Syndrom-Konzeptionen in einer Fehlgeburt oder Totgeburt enden, und bis zu 15% aller spontanen Abtreibungen haben den 45,X Karyotyp. Unter den Fällen, die durch routinemäßige Fruchtwasseruntersuchungen oder Chorionzottenbiopsie entdeckt werden, ergab eine Studie, dass die Prävalenz des Turner-Syndroms bei getesteten Schwangerschaften 5,58 bzw. 13,3 Mal höher war als bei lebenden Neugeborenen in einer ähnlichen Population.
Herz-Kreislauf
Die Rate der kardiovaskulären Missbildungen bei Patienten mit Turner-Syndrom liegt zwischen 17% und 45%. Die Variationen, die in den verschiedenen Studien festgestellt wurden, sind hauptsächlich auf die Unterschiede bei den nicht-invasiven Methoden, die für das Screening verwendet werden, und auf die Art der Läsionen, die sie charakterisieren können, zurückzuführen. Sie könnten aber auch einfach auf die geringe Anzahl der Probanden in den meisten Studien zurückzuführen sein.
Verschiedene Karyotypen können unterschiedliche Raten von kardiovaskulären Missbildungen aufweisen. Zwei Studien ergaben eine Rate von Herz-Kreislauf-Fehlbildungen von 30% und 38% in einer Gruppe mit reiner 45,X Monosomie. Betrachtet man jedoch andere Karyotypgruppen, so berichteten sie von einer Prävalenz von 24,3% und 11% bei Personen mit Mosaik-X-Monosomie und einer Rate von 11% bei Personen mit X-chromosomalen Strukturanomalien.
Die höhere Rate in der Gruppe der reinen 45,X-Monosomie ist hauptsächlich auf einen Unterschied in der Rate der Aortenklappenanomalien und der Koarktation der Aorta, den beiden häufigsten kardiovaskulären Missbildungen, zurückzuführen.
Angeborene Herzerkrankung
Die am häufigsten beobachteten sind angeborene obstruktive Läsionen auf der linken Seite des Herzens, die zu einem verminderten Durchfluss auf dieser Seite des Herzens führen. Dazu gehören die bikuspidale Aortenklappe und die Koarktation (Verengung) der Aorta. Mehr als 50 % der kardiovaskulären Missbildungen bei Personen mit Turner-Syndrom in einer Studie waren zweihöckrige Aortenklappen oder eine Koarktation der Aorta (normalerweise präduktal), allein oder in Kombination.
Auch andere angeborene kardiovaskuläre Missbildungen, wie zum Beispiel eine teilweise anomale venöse Drainage und eine Aortenklappenstenose oder eine Aorteninsuffizienz, kommen beim Turner-Syndrom häufiger vor als in der Allgemeinbevölkerung. Das hypoplastische Linksherz-Syndrom stellt die stärkste Reduktion der linksseitigen Strukturen dar.
Bikuspidale Aortenklappe
Bis zu 15% der Erwachsenen mit Turner-Syndrom haben bikuspidale Aortenklappen, d.h. nur zwei statt drei Teile zu den Klappen im Hauptblutgefäß, das vom Herzen ausgeht, sind vorhanden. Da zweihöckrige Klappen in der Lage sind, den Blutfluss richtig zu regulieren, kann dieser Zustand ohne regelmäßiges Screening unentdeckt bleiben. Es ist jedoch wahrscheinlicher, dass sich die Klappen verschlechtern und später versagen. Außerdem kommt es zu einer Verkalkung der Klappen, was zu einer fortschreitenden Klappenfunktionsstörung führen kann, die sich durch eine Aortenstenose oder Regurgitation äußert.
Mit einer Rate von 12,5% bis 17,5% (Dawson-Falk et al., 1992) ist die bikuspidale Aortenklappe bei diesem Syndrom die häufigste angeborene Fehlbildung, die das Herz betrifft. Sie tritt meist isoliert auf, kann aber in Kombination mit anderen Anomalien, insbesondere der Koarktation der Aorta, auftreten.
Koarktation der Aorta
Zwischen 5 und 10 % der mit dem Turner-Syndrom Geborenen haben eine Koarktation der Aorta, eine angeborene Verengung der absteigenden Aorta, die sich normalerweise gerade distal vom Ursprung der linken Schlüsselbeinarterie (die Arterie, die vom Aortenbogen zum linken Arm abzweigt) und gegenüber dem Ductus (und so genannt "juxtaductal") befindet. Die Schätzungen der Prävalenz dieser Missbildung bei Patienten mit Turner-Syndrom reichen von 6,9 bis 12,5%. Eine Koarktation der Aorta bei einer Frau deutet auf das Turner-Syndrom hin und legt die Notwendigkeit weiterer Tests, wie zum Beispiel eines Karyotyps, nahe.
Teilweise anomale venöse Drainage
Diese Anomalie ist eine relativ seltene angeborene Herzkrankheit in der allgemeinen Bevölkerung. Die Prävalenz dieser Anomalie ist auch beim Turner-Syndrom gering (ca. 2,9 %). Allerdings liegt ihr relatives Risiko bei 320 im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung. Merkwürdigerweise scheint das Turner-Syndrom mit ungewöhnlichen Formen eines teilweise anomalen venösen Abflusses verbunden zu sein.
Bei einem Patienten mit Turner-Syndrom können diese linksseitigen kardiovaskulären Missbildungen zu einer erhöhten Anfälligkeit für bakterielle Endokarditis führen. Daher sollte bei Eingriffen mit einem hohen Endokarditisrisiko, wie z. B. einer Zahnreinigung, über prophylaktische Antibiotika nachgedacht werden.
Das Turner-Syndrom ist oft mit anhaltendem Bluthochdruck verbunden, manchmal schon in der Kindheit. Bei der Mehrheit der Turner-Syndrom-Patienten mit Bluthochdruck ist keine spezifische Ursache bekannt. Bei den übrigen ist es gewöhnlich mit Herz-Kreislauf- oder Nierenanomalien verbunden, einschließlich einer Koarktation der Aorta.
Aortendilatation, Dissektion und Ruptur
Zwei Studien haben eine Aortendilatation beim Turner-Syndrom vorgeschlagen, die normalerweise die Wurzel der aufsteigenden Aorta betrifft und sich gelegentlich durch den Aortenbogen bis zur absteigenden Aorta erstreckt, oder an der Stelle einer früheren Koarktation der Aortareparatur.
Eine Studie, die 28 Mädchen mit Turner-Syndrom untersuchte, fand bei Personen mit Turner-Syndrom einen größeren mittleren Aortenwurzeldurchmesser als in der Kontrollgruppe (abgestimmt auf die Körperoberfläche). Nichtsdestotrotz lagen die bei Turner-Syndrom-Patienten gefundenen Aortenwurzeldurchmesser immer noch weit innerhalb der Grenzen.
Dies wurde durch eine Studie bestätigt, die 40 Patienten mit Turner-Syndrom untersuchte. Die Studie präsentierte im Wesentlichen die gleichen Ergebnisse: ein größerer mittlerer Aortenwurzeldurchmesser, der dennoch im normalen Bereich der Körperoberfläche bleibt.
Ob Aortenwurzeldurchmesser, die relativ groß für die Körperoberfläche sind, aber immer noch weit innerhalb der normalen Grenzen liegen, ein Risiko für eine fortschreitende Dilatation bedeuten, bleibt unbewiesen.
Rate der Aortenanomalien
Die Prävalenz der Aortenwurzelerweiterung reicht von 8,8 bis 42% bei Patienten mit Turner-Syndrom. Auch wenn nicht jede Aortenwurzeldilatation zwangsläufig mit einer Aortendissektion (zirkulärer oder transversaler Riss der Intima) einhergeht, können Komplikationen wie Dissektion, Aortenruptur mit Todesfolge auftreten. Die natürliche Geschichte der Aortenwurzeldilatation ist noch unbekannt, aber sie hängt mit einer Aortendissektion und einem Aortenriss zusammen, die eine hohe Sterblichkeitsrate aufweisen.
Eine Aortendissektion betrifft 1 bis 2% der Patienten mit Turner-Syndrom. Daher sollte jede Aortenwurzel-Dilatation ernsthaft in Betracht gezogen werden, da sie zu einer tödlichen Aortendissektion führen kann. Eine routinemäßige Überwachung wird dringend empfohlen.
Risikofaktoren für Aortenruptur
Herz-Kreislauf-Fehlbildungen (typischerweise bikuspidale Aortenklappe, Koarktation der Aorta und einige andere linksseitige Herzfehlbildungen) und Bluthochdruck prädisponieren zu Aortendilatation und Dissektion in der allgemeinen Bevölkerung. In der Tat finden sich dieselben Risikofaktoren bei mehr als 90% der Patienten mit Turner-Syndrom, die eine Aortendilatation entwickeln. Nur eine kleine Anzahl von Patienten (etwa 10%) hat keine offensichtlichen prädisponierenden Risikofaktoren. Das Risiko, an Bluthochdruck zu erkranken, ist bei Patienten mit Turner-Syndrom um das Dreifache erhöht. Wegen des Zusammenhangs mit einer Aortendissektion muss der Blutdruck regelmäßig kontrolliert werden, und der Bluthochdruck sollte aggressiv behandelt werden, um den Blutdruck unter 140/80 mmHg zu halten. Wie bei den anderen kardiovaskulären Missbildungen werden die Komplikationen der Aortendilatation häufig mit dem 45,X-Karyotyp in Verbindung gebracht.
Pathogenese der Aortendissektion und -ruptur
Die genaue Rolle, die diese Risikofaktoren bei dem Prozess, der zum Bruch führt, spielen, ist unklar. Es wird vermutet, dass die Erweiterung der Aortenwurzel auf einen mesenchymalen Defekt zurückzuführen ist, da in mehreren Studien pathologische Anzeichen für eine zystische mediale Nekrose gefunden wurden. Der Zusammenhang zwischen einem ähnlichen Defekt und einer Aortendilatation ist bei solchen Erkrankungen wie dem Marfan-Syndrom gut belegt. Auch Anomalien in anderen mesenchymalen Geweben (Knochenmatrix und Lymphgefäße) lassen auf einen ähnlichen primären mesenchymalen Defekt bei Patienten mit Turner-Syndrom schließen. Es gibt jedoch keine Hinweise darauf, dass Patienten mit Turner-Syndrom ein signifikant höheres Risiko einer Aortendilatation und -dissektion haben, wenn keine prädisponierenden Faktoren vorliegen. Das Risiko einer Aortendissektion beim Turner-Syndrom scheint also eher eine Folge struktureller kardiovaskulärer Missbildungen und hämodynamischer Risikofaktoren zu sein als eine Widerspiegelung einer inhärenten Anomalie des Bindegewebes. Die natürliche Geschichte der Aortenwurzeldilatation ist unbekannt, aber wegen ihres tödlichen Potenzials muss diese Aortenanomalie sorgfältig beobachtet werden.
Skelett
Die normale Entwicklung des Skeletts wird durch eine Vielzahl von Faktoren gehemmt, meist hormonell bedingt. Die durchschnittliche Größe einer Frau mit Turner-Syndrom beträgt ohne Wachstumshormonbehandlung 140 cm (4 ft 7 in). Patienten mit Turner-Syndrom können eine normale Durchschnittsgröße erreichen.
Der vierte Mittelhandknochen (vierter Zeh und Ringfinger) kann ungewöhnlich kurz sein, ebenso wie der fünfte.
Aufgrund einer unzureichenden Östrogenproduktion entwickeln viele Menschen mit Turner-Syndrom Osteoporose. Dadurch kann die Höhe weiter abnehmen und die Krümmung der Wirbelsäule verschlimmern, was zu Skoliose führen kann. Es ist auch mit einem erhöhten Risiko für Knochenbrüche verbunden.
Niere
Etwa ein Drittel aller Frauen mit Turner-Syndrom haben eine von drei Nierenanomalien:
Eine einzelne, hufeisenförmige Niere auf einer Seite des Körpers
Ein anormales Urin-Sammelsystem
Schlechter Blutfluss zu den Nieren
Einige dieser Zustände können chirurgisch korrigiert werden. Selbst bei diesen Anomalien funktionieren die Nieren der meisten Frauen mit Turner-Syndrom normal. Wie bereits erwähnt, können Nierenprobleme jedoch mit Bluthochdruck verbunden sein.
Schilddrüse
Ungefähr ein Drittel aller Frauen mit Turner-Syndrom haben eine Schilddrüsenerkrankung. Gewöhnlich handelt es sich dabei um eine Hypothyreose, insbesondere um Hashimoto-Schilddrüsenentzündung. Wenn sie entdeckt wird, kann sie leicht mit Schilddrüsenhormonpräparaten behandelt werden.
Diabetes
Frauen mit Turner-Syndrom haben ein mäßig erhöhtes Risiko, in der Kindheit an Typ-1-Diabetes zu erkranken, und ein erheblich erhöhtes Risiko, im Erwachsenenalter an Typ-2-Diabetes zu erkranken. Das Risiko, an Typ-2-Diabetes zu erkranken, lässt sich durch ein gesundes Gewicht erheblich senken.
Kognitiv
Das Turner-Syndrom verursacht normalerweise keine geistige Behinderung oder Beeinträchtigung der Kognition. Allerdings treten bei Frauen mit Turner-Syndrom häufig Lernschwierigkeiten auf, insbesondere eine spezifische Schwierigkeit, räumliche Zusammenhänge wahrzunehmen, wie etwa eine nonverbale Lernstörung. Dies kann sich auch als eine Schwierigkeit bei der motorischen Kontrolle oder in der Mathematik äußern. Obwohl es nicht korrigierbar ist, verursacht es in den meisten Fällen keine Schwierigkeiten im täglichen Leben. Die meisten Turner-Syndrom-Patienten sind als Erwachsene erwerbstätig und führen ein produktives Leben.
Auch eine seltene Variante des Turner-Syndroms, bekannt als "Ring-X-Turner-Syndrom", wird zu etwa 60% mit geistiger Behinderung in Verbindung gebracht. Diese Variante macht etwa 2-4% aller Fälle des Turner-Syndroms aus.
Psychologische
Frauen mit Turner-Syndrom können negative psychosoziale Auswirkungen haben. Die Forschung zeigt einen möglichen Zusammenhang zwischen dem Alter bei der Diagnose und einem erhöhten Substanzkonsum und depressiven Symptomen.
Reproduktive
Frauen mit Turner-Syndrom sind fast überall unfruchtbar. Während einige Frauen mit Turner-Syndrom erfolgreich schwanger geworden sind und ihre Schwangerschaft ausgetragen haben, ist dies sehr selten und beschränkt sich im Allgemeinen auf die Frauen, deren Karyotyp nicht 45,X ist. Selbst wenn es zu solchen Schwangerschaften kommt, besteht ein überdurchschnittlich hohes Risiko für Fehlgeburten oder Geburtsfehler, einschließlich des Turner-Syndroms oder des Down-Syndroms. Einige Frauen mit dem Turner-Syndrom, die ohne ärztlichen Eingriff nicht in der Lage sind, schwanger zu werden, können IVF oder andere Fruchtbarkeitsbehandlungen in Anspruch nehmen.
Normalerweise wird eine Östrogenersatztherapie eingesetzt, um das Wachstum der sekundären Geschlechtsmerkmale zu dem Zeitpunkt anzuregen, an dem die Pubertät einsetzen sollte. Während nur sehr wenige Frauen mit Turner-Syndrom spontan menstruieren, erfordert die Östrogentherapie eine regelmäßige Ausschüttung der Gebärmutterschleimhaut ("Entzugsblutung"), um deren Überwucherung zu verhindern. Entzugsblutungen können monatlich ausgelöst werden, wie die Menstruation, oder seltener, normalerweise alle drei Monate, wenn die Patientin es wünscht. Eine Östrogentherapie macht eine Frau mit nicht funktionierenden Eierstöcken nicht fruchtbar, aber sie spielt eine wichtige Rolle bei der assistierten Reproduktion; die Gesundheit der Gebärmutter muss mit Östrogen aufrechterhalten werden, wenn eine berechtigte Frau mit Turner-Syndrom eine IVF (mit gespendeten Eizellen) wünscht.
Das Turner-Syndrom ist eine Ursache für primäre Amenorrhoe, vorzeitige Eierstockinsuffizienz (hypergonadotroper Hypogonadismus), Streifengonaden und Unfruchtbarkeit. Die Unfähigkeit, sekundäre Geschlechtsmerkmale zu entwickeln (sexueller Infantilismus), ist typisch.
Besonders bei mosaikartigen Fällen des Turner-Syndroms, das Y-Chromosom enthält (z.B. 45,X/46,XY), wird wegen des Risikos der Entwicklung einer bösartigen Entwicklung der Eierstöcke (am häufigsten ist das Gonadoblastom) eine Gonadektomie empfohlen. Das Turner-Syndrom ist durch primäre Amenorrhoe, vorzeitige Eierstockinsuffizienz, Streifengonaden und Unfruchtbarkeit gekennzeichnet. Allerdings bietet die Technologie (insbesondere die Eizellspende) bei diesen Patienten die Möglichkeit einer Schwangerschaft.
Da immer mehr Frauen mit Turner-Syndrom dank der modernen Techniken zur Behandlung der Unfruchtbarkeit eine Schwangerschaft abschließen, muss darauf hingewiesen werden, dass eine Schwangerschaft für die Mutter ein Risiko für kardiovaskuläre Komplikationen darstellen kann. Tatsächlich hatten mehrere Studien ein erhöhtes Risiko für eine Aortendissektion in der Schwangerschaft angedeutet. Der Einfluss von Östrogen wurde untersucht, bleibt aber unklar. Es scheint, dass das hohe Risiko einer Aortendissektion während der Schwangerschaft bei Frauen mit Turner-Syndrom eher auf die erhöhte hämodynamische Belastung als auf die hohe Östrogenrate zurückzuführen sein könnte. Natürlich sind diese Befunde wichtig und müssen bei der Verfolgung einer schwangeren Patientin mit Turner-Syndrom im Gedächtnis behalten werden.
Ursache
Das Turner-Syndrom wird durch das Fehlen einer vollständigen oder teilweisen Kopie des X-Chromosoms in einigen oder allen Zellen verursacht. Die abnormen Zellen können nur ein X (Monosomie) haben (45,X) oder sie können von einer von mehreren Arten der partiellen Monosomie betroffen sein, wie z.B. eine Deletion des kurzen p-Armes eines X-Chromosoms (46,X,del(Xp)) oder das Vorhandensein eines Isochromosoms mit zwei q-Armen (46,X,i(Xq)) Das Turner-Syndrom weist aufgrund des Mangels an pseudoautosomalen Regionen, die normalerweise von der X-Inaktivierung verschont bleiben, besondere Merkmale auf. Bei Mosaik-Personen können Zellen mit X-Monosomie (45,X) zusammen mit normalen Zellen (46,XX), Zellen mit partieller Monosomie oder Zellen mit einem Y-Chromosom (46,XY) auftreten. Es wird geschätzt, dass das Vorhandensein von Mosaikismus bei den betroffenen Personen relativ häufig vorkommt (67-90%).
Vererbung
In den meisten Fällen, in denen es zur Monosomie kommt, stammt das X-Chromosom von der Mutter. Dies kann auf eine Nicht-Verknüpfung beim Vater zurückzuführen sein. Meiotische Fehler, die zur Produktion von X mit p-Arm-Deletionen oder abnormalen Y-Chromosomen führen, finden sich ebenfalls meist beim Vater. Isochromosom X oder Ringchromosom X hingegen werden von beiden Elternteilen gleich häufig gebildet. Insgesamt stammt das funktionsfähige X-Chromosom meist von der Mutter.
In den meisten Fällen ist das Turner-Syndrom ein sporadisches Ereignis, und für die Eltern einer Person mit Turner-Syndrom ist das Rezidivrisiko für spätere Schwangerschaften nicht erhöht. Seltene Ausnahmen können das Vorhandensein einer ausgeglichenen Translokation des X-Chromosoms bei einem Elternteil sein, oder wenn die Mutter einen 45,X-Mosaizismus hat, der auf ihre Keimzellen beschränkt ist.
Diagnose
Pränatale
Das Turner-Syndrom kann durch Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie während der Schwangerschaft diagnostiziert werden.
Normalerweise können Föten mit Turner-Syndrom durch abnormale Ultraschallbefunde(z.B. Herzfehler, Nierenanomalien, zystische Hygroma, Aszites) identifiziert werden. In einer Studie von 19 europäischen Registern wurden 67,2% der pränatal diagnostizierten Fälle von Turner-Syndrom durch Anomalien im Ultraschall erkannt. Bei 69,1% der Fälle lag eine Anomalie vor, und 30,9% hatten zwei oder mehr Anomalien.
Ein erhöhtes Risiko für das Turner-Syndrom kann auch durch einen abnormalen dreifachen oder vierfachen mütterlichen Serumscreening angezeigt werden. Bei Föten, die durch ein positives mütterliches Serumscreening diagnostiziert wurden, findet man häufiger einen mosaikartigen Karyotyp als bei Föten, die aufgrund von ultrasonographischen Anomalien diagnostiziert wurden, und
Umgekehrt ist es weniger wahrscheinlich, dass diejenigen mit Mosaik-Karyotypen mit Ultraschall-Anomalien verbunden sind.
Postnatal
Das Turner-Syndrom kann in jedem Alter postnatal diagnostiziert werden. Oft wird es bei der Geburt aufgrund von Herzproblemen, einem ungewöhnlich breiten Hals oder Schwellungen an Händen und Füßen diagnostiziert. Es kommt aber auch häufig vor, dass es mehrere Jahre lang nicht diagnostiziert wird, in der Regel, bis das Mädchen das Alter der Pubertät/Jugend erreicht und sich nicht mehr richtig entwickelt (die mit der Pubertät verbundenen Veränderungen treten nicht auf). In der Kindheit kann eine kleine Statur ein Hinweis auf das Turner-Syndrom sein.
Ein als Karyotyp bezeichneter Test, auch als Chromosomenanalyse bekannt, analysiert die chromosomale Zusammensetzung des Individuums. Dies ist der Test der Wahl, um das Turner-Syndrom zu diagnostizieren.
Behandlung
Als chromosomale Krankheit gibt es keine Heilung für das Turner-Syndrom. Es kann jedoch viel getan werden, um die Symptome zu minimieren. Zum Beispiel
Wachstumshormon, entweder allein oder mit einer niedrigen Dosis Androgen, wird das Wachstum und wahrscheinlich die endgültige Größe des Erwachsenen erhöhen. Wachstumshormon ist von der U.S. Food and Drug Administration zur Behandlung des Turner-Syndroms zugelassen und wird von vielen Versicherungen übernommen. Es gibt Beweise dafür, dass dies sogar bei Kleinkindern wirksam ist.
Eine Östrogenersatztherapie, wie z.B. die Antibabypille, wird seit der Beschreibung der Krankheit im Jahr 1938 eingesetzt, um die Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale zu fördern. Östrogene sind entscheidend für die Erhaltung einer guten Knochenintegrität, die Gesundheit des Herz-Kreislauf-Systems und des Gewebes. Frauen mit Turner-Syndrom, die nicht spontan in die Pubertät kommen und die nicht mit Östrogenen behandelt werden, haben ein hohes Risiko für Osteoporose und Herzerkrankungen.
Moderne Reproduktionstechnologien wurden auch eingesetzt, um Frauen mit Turner-Syndrom zu helfen, schwanger zu werden, wenn sie es wünschen. Zum Beispiel kann aus einer gespendeten Eizelle ein Embryo erzeugt werden, der von der Frau mit Turner-Syndrom getragen wird.
Die Uterusreife ist positiv verbunden mit jahrelangem Östrogengebrauch, einer Vorgeschichte spontaner Menarche und negativ mit dem Fehlen der aktuellen Hormonersatztherapie.
Epidemiologie
Das Turner-Syndrom tritt zwischen einer im Jahr 2000 und einer von 5000 Frauen bei der Geburt auf.
Ungefähr 99 Prozent der Föten mit Turner-Syndrom enden spontan während des ersten Trimesters. Das Turner-Syndrom macht etwa 10 Prozent aller Spontanabbrüche in den Vereinigten Staaten aus.
Geschichte
Das Syndrom ist nach Henry Turner benannt, einem Endokrinologen aus Illinois, der es 1938 beschrieb. In Europa wird es oft als Ullrich-Turner-Syndrom oder sogar Bonnevie-Ullrich-Turner-Syndrom bezeichnet, um anzuerkennen, dass frühere Fälle auch von europäischen Ärzten beschrieben worden waren.
Der erste veröffentlichte Bericht über eine Frau mit einem 45,X Karyotyp wurde 1959 von Dr. Charles Ford und Kollegen in Harwell, Oxfordshire, und im Guy's Hospital in London veröffentlicht. Es wurde bei einem 14-jährigen Mädchen mit Anzeichen des Turner-Syndroms gefunden.
