Die Synukleinopathien weisen gemeinsame Merkmale von Parkinsonismus, Kognitionsstörungen, Schlafstörungen und visuellen Halluzinationen auf.
Synukleinopathien können sich manchmal mit Tauopathien überlappen, möglicherweise aufgrund von Wechselwirkungen zwischen Synuklein- und Tau-Proteinen.
Die REM-Schlaf-Verhaltensstörung (REM-Schlaf-Verhaltensstörung, RBD) ist eine Parasomnie, bei der Personen mit RBD die Lähmung der Muskeln (Atonie) verlieren, die während des REM-Schlafs (Rapid Eye Movement) normal ist, und ihre Träume ausleben oder andere abnorme Bewegungen oder Vokalisationen haben. Abnormales Schlafverhalten kann Jahrzehnte vor allen anderen Symptomen auftreten, oft als frühes Zeichen einer Synukleinopathie. Bei der Autopsie wird bei 94 bis 98% der Personen mit polysomnographisch bestätigter RBD eine Synukleinopathie festgestellt - am häufigsten eine DLB oder PD. Andere Symptome der spezifischen Synukleinopathie manifestieren sich in der Regel innerhalb von 15 Jahren nach der Diagnose von RBD, können jedoch bis zu 50 Jahre nach der Diagnose von RBD auftreten.
Alpha-Synuclein-Ablagerungen können den Herzmuskel und die Blutgefässe beeinträchtigen. Fast alle Menschen mit Synukleinopathien haben eine kardiovaskuläre Dysfunktion, obwohl die meisten asymptomatisch sind.
Vom Kauen bis zum Stuhlgang beeinträchtigen Alpha-Synuklein-Ablagerungen jede Ebene der gastrointestinalen Funktion. Zu den Symptomen gehören Funktionsstörungen des oberen Gastrointestinaltraktes wie verzögerte Magenentleerung oder Funktionsstörungen des unteren Gastrointestinaltraktes wie Verstopfung und verlängerte Stuhltransitzeit.
Harnverhaltung, nächtliches Aufwachen zum Wasserlassen, erhöhte Harnfrequenz und Harndrang sowie eine über- oder unteraktive Blase sind bei Menschen mit Synukleinopathien häufig. Sexuelle Funktionsstörungen treten in der Regel früh bei Synukleinopathien auf und können erektile Dysfunktion und Schwierigkeiten beim Erreichen eines Orgasmus oder bei der Ejakulation umfassen.
Differentialdiagnose
Personen mit Morbus Parkinson sind in der Regel weniger stark von ihren visuellen Halluzinationen gefangen als Personen mit DLB. Das Auftreten von Tremor in Ruhe ist bei DLB geringer als bei PD, und die Anzeichen von Parkinsonismus sind bei DLB symmetrischer. Bei MSA tritt die autonome Dysfunktion früher auf, ist schwerer und wird von unkoordinierten Bewegungen begleitet, während visuelle Halluzinationen und fluktuierende Kognition seltener auftreten als bei DLB. Harnbeschwerden gehören zu den frühesten Symptomen bei MSA und sind oft schwerwiegend.
