Symptome
Einige der möglichen Symptome, die bei Stoffwechselstörungen auftreten können, sind:
Lethargie, Gewichtsverlust, Gelbsucht, Anfälle, um nur einige zu nennen. Die ausgedrückten Symptome variieren mit der Art der
Stoffwechselstörung. Es gibt vier Kategorien von Symptomen: akute Symptome, spät einsetzende akute Symptome, progressive allgemeine Symptome und permanente Symptome.
Ursachen
Vererbte Stoffwechselstörungen sind eine Ursache für Stoffwechselstörungen und treten auf, wenn ein defektes Gen einen Enzymmangel verursacht. Diese Krankheiten, von denen es viele Subtypen gibt, werden als angeborene Stoffwechselstörungen bezeichnet. Stoffwechselerkrankungen können auch auftreten, wenn die Leber oder die Bauchspeicheldrüse nicht richtig funktionieren.
Typen
Die Hauptklassen der Stoffwechselstörungen sind:
Proteostase-Mängel
- Stoffwechselkrankheiten der Haut
- Wasting-Syndrom
- Wasser-Elektrolyt-Ungleichgewicht
Diagnose
Stoffwechselstörungen können bei der Geburt auftreten, und viele können durch Routine-Screening identifiziert werden. Wenn eine Stoffwechselstörung nicht frühzeitig erkannt wird, kann sie später im Leben diagnostiziert werden, wenn Symptome auftreten. Spezifische Blut- und DNA-Tests können durchgeführt werden, um genetische Stoffwechselstörungen zu diagnostizieren.
Die Darmmikrobiota, eine Population von Mikroorganismen, die im menschlichen Verdauungssystem leben, spielt ebenfalls eine wichtige Rolle im Stoffwechsel und hat in der Regel eine positive Funktion für den Wirt. In Bezug auf pathophysiologische/mechanische Wechselwirkungen kann ein abnormales Darmmikrobiom eine Rolle bei der stoffwechselbedingten
Adipositas spielen.
Screening
Das Screening von Stoffwechselstörungen kann bei Neugeborenen mit den folgenden Methoden durchgeführt werden:
- Bluttest
- Hauttest
- Hörtest
Behandlung
Stoffwechselstörungen können durch ein Ernährungsmanagement behandelt werden, insbesondere wenn sie frühzeitig erkannt werden. Für Ernährungswissenschaftler ist es wichtig, den Genotyp zu kennen, um eine Behandlung zu schaffen, die für den Einzelnen effektiver ist.
