Es gibt zwei Arten: Spina bifida occulta und Spina bifida cystica. Spina bifida cystica kann dann in Meningozele und Myelomeningozele unterteilt werden.
Spina bifida occulta
Occulta ist lateinisch für "verborgen". Dies ist die mildeste Form der Spina bifida. Bei Occulta ist der äußere Teil einiger Wirbel nicht vollständig geschlossen. Die Risse in den Wirbeln sind so klein, dass das Rückenmark nicht hervorsteht. Die Haut an der Stelle der Läsion kann normal sein oder es können Haare aus ihr wachsen; es kann eine Hautvertiefung oder ein Muttermal vorhanden sein. Im Gegensatz zu den meisten anderen Arten von Neuralrohrdefekten ist Spina bifida occulta nicht mit einem erhöhten AFP-Wert assoziiert, einem gängigen Screening-Instrument zur Erkennung von Neuralrohrdefekten im Uterus. Der Grund dafür ist, dass im Gegensatz zu den meisten anderen Neuralrohrdefekten die durale Auskleidung erhalten bleibt.
Viele Menschen mit dieser Art von Spina bifida wissen nicht einmal, dass sie sie haben, da der Zustand in den meisten Fällen asymptomatisch ist. Etwa 15% der Menschen haben Spina bifida occulta, und bei den meisten Menschen wird die Diagnose zufällig durch Röntgenaufnahmen der Wirbelsäule gestellt. Eine systematische Durchsicht von Röntgenuntersuchungen ergab keinen Zusammenhang zwischen Spina bifida occulta und Rückenschmerzen. Neuere Studien, die nicht in der Übersicht enthalten sind, unterstützen die negativen Ergebnisse.
Andere Studien legen jedoch nahe, dass Spina bifida occulta nicht immer harmlos ist. Eine Studie ergab, dass bei Patienten mit Rückenschmerzen der Schweregrad bei Vorhandensein von Spina bifida occulta schlechter ist. Bei Frauen könnte dies mit einer Dysmenorrhoe verwechselt werden.
Eine unvollständige posteriore Fusion ist keine echte Spina bifida und hat nur sehr selten eine neurologische Bedeutung.
Meningozele
Eine hintere Meningozele (/mɪˈnɪŋɡəˌsiːl/) oder Meningealzyste (/mɪˈnɪndʒiəl/) ist die am wenigsten verbreitete Form der Spina bifida. Bei dieser Form ermöglicht ein einziger Entwicklungsdefekt, dass die Hirnhaut zwischen den Wirbeln hervortreten kann. Da das Nervensystem unbeschädigt bleibt, ist es unwahrscheinlich, dass Personen mit Meningozele langfristige Gesundheitsprobleme haben, obwohl Fälle von angebundenem Rückenmark berichtet wurden. Zu den Ursachen der Meningozele gehören Teratome und andere Tumoren des Kreuzbeins und des präsakralen Raums sowie das Currarino-Syndrom.
Eine Meningozele kann sich auch durch Dehiszenzen an der Schädelbasis bilden. Diese können nach ihrer Lokalisation in okzipital, frontoethmoidal oder nasal klassifiziert werden. Endonasale Meningozelen liegen am Dach der Nasenhöhle und können mit einem Nasenpolypen verwechselt werden. Sie werden chirurgisch behandelt. Encephalomeningocelen werden auf die gleiche Weise klassifiziert und enthalten ebenfalls Hirngewebe.
Myelomeningocele
Die Myelomeningozele, auch als Meningomyelozele bekannt, ist die Art der Spina bifida, die häufig zu den schwersten Komplikationen führt. Bei Personen mit einer Myelomeningozele ermöglicht der unverschmolzene Teil der Wirbelsäule, dass das Rückenmark durch eine Öffnung vorsteht. Die Hirnhautmembranen, die das Rückenmark bedecken, ragen ebenfalls durch die Öffnung hervor und bilden einen Beutel, der die Elemente der Wirbelsäule wie Hirnhaut, Rückenmarksflüssigkeit und Teile des Rückenmarks und der Nervenwurzeln umschliesst.
Myelocele
Die Spina bifida mit Myelocele ist die schwerste Form der Myelomeningocele. Bei diesem Typ ist das betroffene Gebiet durch eine abgeflachte, plattenförmige Nervengewebemasse ohne darüber liegende Membran dargestellt. Die Freilegung dieser Nerven und Gewebe macht das Kind anfälliger für lebensbedrohliche Infektionen wie Meningitis.
Der hervorstehende Teil des Rückenmarks und die Nerven, die von dieser Ebene des Rückenmarks ausgehen, sind beschädigt oder nicht richtig entwickelt. Infolgedessen kommt es in der Regel zu einem gewissen Grad an Lähmungen und Gefühlsstörungen unterhalb der Ebene des Rückenmarksdefektes. Je mehr kranialer der Defekt liegt, desto schwerer kann die damit verbundene Nervendysfunktion und die daraus resultierende Lähmung sein. Zu den Symptomen können ambulante Probleme, Gefühlsstörungen, Deformitäten der Hüften, Knie oder Füße und ein Verlust des Muskeltonus gehören.
Anzeichen und Symptome
Körperliche Probleme
Zu den körperlichen Anzeichen von Spina bifida können gehören:
Blasen- und Darmkontrollprobleme, einschließlich Inkontinenz, Harnwegsinfektionen und schlechte Nierenfunktion
Druckgeschwüre und Hautreizungen
Anormale Augenbewegung
68% der Kinder mit Spina bifida haben eine Allergie gegen Latex, die von mild bis lebensbedrohlich reicht. Die häufige Verwendung von Latex in medizinischen Einrichtungen macht dies zu einem besonders ernsten Problem. Der häufigste Ansatz zur Vermeidung der Entwicklung einer Allergie besteht darin, den Kontakt mit latexhaltigen Produkten wie Untersuchungshandschuhen und Kondomen und Kathetern zu vermeiden, bei denen nicht angegeben ist, dass sie latexfrei sind, sowie mit vielen anderen Produkten, wie z.B. einigen häufig von Zahnärzten verwendeten.
Die Rückenmarkverletzung oder die Narbenbildung durch die Operation kann zu einer Verkürzung des Rückenmarks führen. Bei einigen Personen verursacht dies eine erhebliche Traktion und Belastung des Rückenmarks und kann zu einer Verschlimmerung der damit verbundenen Lähmungen, Skoliose, Rückenschmerzen und einer Verschlechterung der Darm- und/oder Blasenfunktion führen.
Neurologische Probleme
Viele Personen mit Spina bifida haben eine assoziierte Anomalie des Kleinhirns, die so genannte Arnold-Chiari-II-Fehlbildung. Bei den betroffenen Personen ist der hintere Teil des Gehirns von der Rückseite des Schädels nach unten in den oberen Nacken verlagert. Bei etwa 90% der Menschen mit Myelomeningozele tritt der Hydrozephalus auch deshalb auf, weil das verlagerte Kleinhirn den normalen Fluss des Liquors behindert, wodurch sich ein Flüssigkeitsüberschuss ansammelt. Tatsächlich neigt das Kleinhirn auch dazu, bei Personen mit Spina bifida kleiner zu sein, insbesondere bei Personen mit einem höheren Läsionsniveau.
Das Corpus callosum ist bei 70-90% der Personen mit Spina bifida-Myelomeningozele abnormal entwickelt; dies beeinträchtigt die Kommunikationsprozesse zwischen der linken und rechten Hirnhälfte. Außerdem scheinen die Bahnen der weißen Substanz, die die hinteren Hirnregionen mit den vorderen Regionen verbinden, weniger organisiert zu sein. Es wurde auch festgestellt, dass die Bahnen der weißen Substanz zwischen den Frontalregionen beeinträchtigt sind.
Kortexanomalien können ebenfalls vorhanden sein. Zum Beispiel sind die frontalen Hirnregionen tendenziell dicker als erwartet, während die hinteren und parietalen Regionen dünner sind. Dünnere Hirnabschnitte sind auch mit einer verstärkten Kortikalfaltung assoziiert. Auch Neuronen innerhalb der Hirnrinde können verschoben sein.
Ausführende Funktion
Mehrere Studien haben Schwierigkeiten mit exekutiven Funktionen bei Jugendlichen mit Spina bifida gezeigt, wobei bei Jugendlichen mit geshunteten Hydrozephalus größere Defizite beobachtet wurden. Im Gegensatz zu typisch sich entwickelnden Kindern neigen Jugendliche mit Spina bifida nicht dazu, ihre exekutiven Funktionen mit zunehmendem Alter zu verbessern. Zu den spezifischen Problembereichen einiger Personen gehören Planung, Organisation, Initiierung und Arbeitsgedächtnis. Auch Problemlösung, Abstraktion und visuelle Planung können beeinträchtigt sein. Darüber hinaus können Kinder mit Spina bifida eine schlechte kognitive Flexibilität aufweisen. Obwohl exekutive Funktionen oft den Frontallappen des Gehirns zugeschrieben werden, haben Personen mit Spina bifida intakte Frontallappen; daher können auch andere Bereiche des Gehirns betroffen sein.
Personen mit Spina bifida, insbesondere solche mit geshunteten Hydrozephalus, haben oft Aufmerksamkeitsprobleme. Kinder mit Spina bifida und geshunteten Hydrozephalus haben höhere ADHS-Raten als Kinder ohne diese Erkrankungen (31% vs. 17%). Es wurden Defizite bei der selektiven Aufmerksamkeit und der fokussierten Aufmerksamkeit beobachtet, obwohl eine schlechte motorische Geschwindigkeit zu schlechten Ergebnissen bei Aufmerksamkeitstests beitragen kann. Aufmerksamkeitsdefizite können sich bereits in sehr frühem Alter zeigen, da Säuglinge mit Spina bifida bei der Orientierung im Gesicht hinter ihren Altersgenossen zurückbleiben.
Akademische Fähigkeiten
Personen mit Spina bifida haben unter Umständen akademische Schwierigkeiten, insbesondere in den Fächern Mathematik und Lesen. In einer Studie wurde bei 60% der Kinder mit Spina bifida eine Lernbehinderung diagnostiziert. Zusätzlich zu den Hirnanomalien, die direkt mit verschiedenen akademischen Fähigkeiten zusammenhängen, werden die Leistungen wahrscheinlich durch eine beeinträchtigte Aufmerksamkeitskontrolle und exekutive Funktionen beeinträchtigt. Kinder mit Spina bifida können in der Grundschule gute Leistungen erbringen, beginnen aber mit steigenden akademischen Anforderungen zu kämpfen.
Bei Kindern mit Spina bifida ist die Wahrscheinlichkeit einer Dyskalkulie höher als bei Gleichaltrigen ohne Spina bifida. Personen mit Spina bifida haben stabile Schwierigkeiten mit arithmetischer Genauigkeit und Schnelligkeit, mit der Lösung mathematischer Probleme und mit dem allgemeinen Gebrauch und Verständnis von Zahlen im Alltag gezeigt. Mathematische Schwierigkeiten können direkt mit der Ausdünnung der Parietallappen (Regionen, die in die mathematische Funktionsfähigkeit involviert sind) und indirekt mit Deformationen des Kleinhirns und des Mittelhirns in Verbindung gebracht werden, die sich auf andere Funktionen auswirken, die mit mathematischen Fähigkeiten zu tun haben. Darüber hinaus sind höhere Zahlen von Shunt-Revisionen mit schlechteren mathematischen Fähigkeiten verbunden. Das Arbeitsgedächtnis und hemmende Kontrolldefizite wurden für Mathematikschwierigkeiten in Betracht gezogen, obwohl visuell-räumliche Schwierigkeiten wahrscheinlich nicht involviert sind. Ein frühes Eingreifen zur Bewältigung von Mathematikschwierigkeiten und damit verbundenen exekutiven Funktionen ist von entscheidender Bedeutung.
Personen mit Spina bifida haben tendenziell bessere Lesefähigkeiten als mathematische Fähigkeiten. Kinder und Erwachsene mit Spina bifida haben stärkere Fähigkeiten in der Lesegenauigkeit als im Leseverstehen. Das Verständnis kann vor allem bei Texten beeinträchtigt sein, die eher eine abstrakte Synthese von Informationen als ein buchstäblicheres Verständnis erfordern. Personen mit Spina bifida können aufgrund von Defiziten in der Feinmotorik und im Arbeitsgedächtnis Schwierigkeiten beim Schreiben haben.
Ursache
Es wird angenommen, dass die Spina bifida durch eine Kombination von genetischen und Umweltfaktoren verursacht wird. Nachdem ein Kind mit der Erkrankung geboren wurde oder wenn ein Elternteil die Erkrankung hat, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 4%, dass das nächste Kind ebenfalls betroffen sein wird. Ein Folsäuremangel während der Schwangerschaft spielt ebenfalls eine bedeutende Rolle. Weitere Risikofaktoren sind bestimmte Medikamente gegen Krampfanfälle, Fettleibigkeit und schlecht eingestellte Diabetes. Der Alkoholkonsum löst häufig eine Makrozytose aus, bei der Folsäure ausgeschieden wird. Nach dem Absetzen des Alkoholkonsums ist eine Zeitspanne von Monaten erforderlich, um das Knochenmark zu verjüngen und sich von der Makrozytose zu erholen.
Wer weiss oder hispanisch ist, hat ein höheres Risiko. Mädchen sind anfälliger dafür, mit Spina bifida geboren zu werden.
Pathophysiologie
Spina bifida wird manchmal dadurch verursacht, dass sich das Neuralrohr während des ersten Monats der embryonalen Entwicklung nicht schließt (oft bevor die Mutter weiß, dass sie schwanger ist). Es ist bekannt, dass einige Formen bei primären Erkrankungen auftreten, die einen erhöhten Druck auf das Zentralnervensystem verursachen, was die Möglichkeit einer doppelten Pathogenese erhöht.
Unter normalen Umständen tritt der Verschluss des Neuralrohrs um den 23. (Rostralverschluss) und 27. (Kaudalverschluss) Tag nach der Befruchtung auf. Tag nach der Befruchtung. Wenn jedoch etwas dazwischenkommt und das Neuralrohr nicht richtig schließt, entsteht ein Neuralrohrdefekt. Medikamente wie einige Antikonvulsiva, Diabetes, Fettleibigkeit und ein Verwandter mit Spina bifida können die Wahrscheinlichkeit einer Neuralrohrmissbildung beeinflussen.
Umfangreiche Nachweise von Mausstämmen mit Spina bifida deuten darauf hin, dass es manchmal eine genetische Grundlage für die Erkrankung gibt. Wie andere menschliche Erkrankungen, wie Krebs, Bluthochdruck und Atherosklerose (koronare Herzkrankheit), resultiert Spina bifida beim Menschen wahrscheinlich aus dem Zusammenspiel mehrerer Gene und Umweltfaktoren.
Die Forschung hat gezeigt, dass der Mangel an Folsäure (Folat) ein Faktor ist, der bei der Pathogenese von Neuralrohrdefekten, einschließlich Spina bifida, eine Rolle spielt. Eine Nahrungsergänzung der Mutter mit Folat kann die Inzidenz von Neuralrohrdefekten um etwa 70% reduzieren und auch die Schwere dieser Defekte, wenn sie auftreten, verringern. Es ist nicht bekannt, wie oder warum Folsäure diese Wirkung hat.
Spina bifida folgt nicht wie Muskeldystrophie oder Hämophilie direkten Vererbungsmustern. Studien zeigen, dass eine Frau, die ein Kind mit einem Neuralrohrdefekt wie Spina bifida geboren hat, ein etwa 3%iges Risiko hat, ein weiteres betroffenes Kind zu bekommen. Dieses Risiko kann durch eine Folsäure-Supplementierung vor der Schwangerschaft gesenkt werden. Für die Allgemeinbevölkerung wird eine niedrig dosierte Folsäure-Ergänzung empfohlen (0,4 mg/Tag).
Prävention
Es gibt weder eine einzige Ursache für Spina bifida noch eine bekannte Möglichkeit, sie vollständig zu verhindern. Es hat sich jedoch gezeigt, dass eine Nahrungsergänzung mit Folsäure hilfreich ist, um die Inzidenz von Spina bifida zu reduzieren. Quellen für Folsäure sind Vollkorngetreide, angereicherte Frühstückszerealien, getrocknete Bohnen, Blattgemüse und Obst.
Die Folsäureanreicherung von angereicherten Getreideprodukten ist in den Vereinigten Staaten seit 1998 vorgeschrieben. Die U.S. Food and Drug Administration, die kanadische Gesundheitsbehörde und das Vereinigte Königreich empfahlen für Frauen im gebärfähigen Alter und Frauen, die eine Schwangerschaft planen, eine Folsäuremenge von mindestens 0,4 mg/Tag aus mindestens drei Monaten vor der Empfängnis, die in den ersten 12 Wochen der Schwangerschaft beibehalten werden sollte. Frauen, die bereits ein Kind mit Spina bifida oder einer anderen Art von Neuralrohrdefekt bekommen haben oder krampflösende Medikamente einnehmen, sollten eine höhere Dosis von 4-5 mg/Tag einnehmen.
Bestimmte Mutationen im Gen VANGL1 sind in einigen Familien mit einer Vorgeschichte der Erkrankung mit Spina bifida in Verbindung gebracht worden.
Screening
Eine offene Spina bifida kann in der Regel während der Schwangerschaft durch fetalen Ultraschall nachgewiesen werden. Erhöhte Spiegel des mütterlichen Serum-Alpha-Fetoproteins (MSAFP) sollten durch zwei Tests weiterverfolgt werden - einen Ultraschall der fetalen Wirbelsäule und eine Amniozentese des mütterlichen Fruchtwassers (zur Untersuchung auf Alpha-Fetoprotein und Acetylcholinesterase). AFP-Tests sind jetzt in einigen Bundesstaaten (einschließlich Kalifornien) gesetzlich vorgeschrieben, und wenn sie nicht durchgeführt werden, kann dies rechtliche Konsequenzen haben. In einem Fall wurde einem Mann, der mit Spina bifida geboren wurde, eine Abfindung in Höhe von 2 Millionen Dollar zugesprochen, nachdem das Gericht festgestellt hatte, dass die OBGYN seiner Mutter fahrlässig gehandelt hatte, weil sie diese Tests nicht durchgeführt hatte. Spina bifida kann mit anderen Missbildungen wie dysmorphen Syndromen in Verbindung gebracht werden, die häufig zu spontanen Fehlgeburten führen. In der Mehrzahl der Fälle handelt es sich bei Spina bifida jedoch um eine isolierte Fehlbildung.
Genetische Beratung und weitere genetische Tests, wie z.B. eine Amniozentese, können während der Schwangerschaft angeboten werden, da einige Neuralrohrdefekte mit genetischen Störungen wie z.B. Trisomie 18 assoziiert sind. Das Ultraschall-Screening auf Spina bifida ist mitverantwortlich für den Rückgang der Neuerkrankungen, da viele Schwangerschaften aus Angst, dass ein Neugeborenes in Zukunft eine schlechte Lebensqualität haben könnte, abgebrochen werden. Mit der modernen medizinischen Versorgung hat sich die Lebensqualität der Patienten stark verbessert.
Behandlung
Es ist keine Heilung für durch Spina bifida verursachte Nervenschäden bekannt. Standardbehandlung ist die Operation nach der Entbindung. Diese Operation zielt darauf ab, eine weitere Schädigung des Nervengewebes zu verhindern und Infektionen vorzubeugen; pädiatrische Neurochirurgen operieren, um die Öffnung am Rücken zu verschließen. Das Rückenmark und seine Nervenwurzeln werden in das Innere der Wirbelsäule zurückgelegt und mit Hirnhäuten bedeckt. Zusätzlich kann chirurgisch ein Shunt angelegt werden, um eine kontinuierliche Ableitung des im Gehirn produzierten überschüssigen Liquors zu gewährleisten, wie dies beim Hydrozephalus geschieht. Shunts münden meist in den Bauchraum oder die Brustwand.
Schwangerschaft
Die Standardbehandlung erfolgt nach der Entbindung. Es gibt versuchsweise Hinweise auf die Behandlung schwerer Erkrankungen vor der Entbindung, während sich das Kind in der Gebärmutter befindet. Ab 2014 ist die Evidenz jedoch nach wie vor unzureichend, um Nutzen und Schaden zu bestimmen.
Die Behandlung von Spina bifida während der Schwangerschaft ist nicht ohne Risiko. Für die Mutter gehört dazu die Vernarbung der Gebärmutter. Für das Kind besteht das Risiko einer Frühgeburt.
Im Großen und Ganzen gibt es zwei Formen der pränatalen Behandlung. Die erste ist die offene Operation des Fötus, bei der die Gebärmutter geöffnet und die Reparatur der Spina bifida durchgeführt wird. Die zweite erfolgt durch eine Fetoskopie. Diese Techniken können eine Option zur Standardtherapie sein.
Kindheit
Die meisten Personen mit einer Myelomeningozele müssen regelmäßig von einer Vielzahl von Spezialisten untersucht werden:
Physiatristen koordinieren die Rehabilitationsanstrengungen der verschiedenen Therapeuten und verschreiben spezifische Therapien, adaptive Geräte oder Medikamente, um eine möglichst hohe funktionelle Leistungsfähigkeit innerhalb der Gemeinschaft zu fördern.
Orthopäden überwachen das Wachstum und die Entwicklung von Knochen, Muskeln und Gelenken.
Neurochirurgen führen Operationen bei der Geburt durch und kümmern sich um Komplikationen im Zusammenhang mit dem Tethered Cord und dem Hydrocephalus.
Neurologen behandeln und beurteilen Probleme des Nervensystems, wie zum Beispiel Anfallsleiden.
Urologen befassen sich mit Nieren-, Blasen- und Darmstörungen - viele müssen ihre Harnsysteme mit einem Katheterisierungsprogramm behandeln. Auch Darmmanagementprogramme zur Verbesserung der Ausscheidung werden entwickelt.
Augenärzte bewerten und behandeln Komplikationen der Augen.
Orthopädietechniker entwerfen und passen verschiedene Arten von Hilfsmitteln an, darunter Zahnspangen, Krücken, Gehhilfen und Rollstühle, um die Mobilität zu fördern. In der Regel gilt: Je höher das Niveau des Spina-bifida-Defekts, desto schwerer die Lähmung, aber die Lähmung tritt nicht immer auf. So benötigen Personen mit niedrigem Niveau unter Umständen nur kurze Beinstützen, während Personen mit höherem Niveau am besten mit einem Rollstuhl zurechtkommen, und einige können unter Umständen ohne fremde Hilfe gehen.
Physiotherapeuten, Ergotherapeuten, Psychologen und Sprech-/Sprachpathologen helfen bei rehabilitativen Therapien und erhöhen die Fähigkeit zum selbständigen Leben.
Übergang ins Erwachsenenalter
Obwohl viele Kinderkliniken über integrierte multidisziplinäre Teams verfügen, um die Versorgung von Jugendlichen mit Spina bifida zu koordinieren, kann der Übergang zur Versorgung von Erwachsenen schwierig sein, da die oben genannten medizinischen Fachkräfte unabhängig voneinander arbeiten, getrennte Termine benötigen und viel seltener miteinander kommunizieren. Angehörige der Gesundheitsberufe, die mit Erwachsenen arbeiten, sind unter Umständen auch weniger gut über Spina bifida informiert, da es sich um eine chronische Erkrankung im Kindesalter handelt. Aufgrund der potenziellen Schwierigkeiten des Übergangs werden Jugendliche mit Spina bifida und ihre Familien ermutigt, sich auf den Übergang im Alter von 14-16 Jahren vorzubereiten, obwohl dies je nach den kognitiven und körperlichen Fähigkeiten des Jugendlichen und der verfügbaren familiären Unterstützung variieren kann. Der Übergang selbst sollte allmählich und flexibel erfolgen. Das multidisziplinäre Behandlungsteam des Jugendlichen kann den Prozess unterstützen, indem es umfassende, aktuelle Dokumente erstellt, in denen die medizinische Versorgung des Jugendlichen detailliert beschrieben wird, einschließlich Informationen über Medikamente, Operationen, Therapien und Empfehlungen. Ein Übergangsplan und Hilfe bei der Suche nach erwachsenen medizinischen Fachkräften sind ebenfalls hilfreich, um sie in den Übergangsprozess einzubeziehen.
Erschwerend kommt hinzu, dass bei Jugendlichen mit Spina bifida die Tendenz besteht, die Entwicklung der Autonomie zu verzögern, wobei Jungen besonders gefährdet sind, ihre Unabhängigkeit langsamer zu entwickeln. Eine erhöhte Abhängigkeit von anderen (insbesondere Familienmitgliedern) kann das Selbstmanagement des Jugendlichen bei gesundheitsbezogenen Aufgaben, wie Katheterisierung, Darmmanagement und Medikamenteneinnahme, beeinträchtigen. Als Teil des Übergangsprozesses ist es vorteilhaft, bereits in einem frühen Alter Gespräche über Bildungs- und Berufsziele, eine unabhängige Lebensführung und die Einbeziehung der Gemeinschaft zu beginnen.
Epidemiologie
Etwa 15% der Menschen haben Spina bifida occulta. Die Raten anderer Arten von Spina bifida variieren von Land zu Land erheblich und liegen zwischen 0,1 und 5 pro 1000 Geburten. Im Durchschnitt kommt sie in den entwickelten Ländern bei etwa 0,4 pro 1000 Geburten vor. In den Vereinigten Staaten sind etwa 0,7 pro 1000 Geburten betroffen, in Indien etwa 1,9 pro 1000 Geburten. Es wird angenommen, dass ein Teil dieses Unterschieds auf die Rasse zurückzuführen ist, wobei die Kaukasier ein höheres Risiko haben, und ein Teil auf Umweltfaktoren.
In den Vereinigten Staaten sind die Raten an der Ostküste höher als an der Westküste und bei Weißen (ein Fall pro 1000 Lebendgeburten) höher als bei Schwarzen (0,1-0,4 Fälle pro 1000 Lebendgeburten). Einwanderer aus Irland haben eine höhere Inzidenz von Spina bifida als Einheimische. Die höchsten Raten des Defekts in den USA finden sich bei hispanischen Jugendlichen.
Die weltweit höchsten Inzidenzraten wurden in Irland und Wales gefunden, wo in den 1970er Jahren drei bis vier Fälle von Myelomeningozele pro 1000 Einwohner gemeldet wurden, zusammen mit mehr als sechs Fällen von Anenzephalie (sowohl Lebendgeburten als auch Totgeburten) pro 1000 Einwohner. Die gemeldete Gesamtinzidenz der Myelomeningozele auf den Britischen Inseln lag bei 2,0-3,5 Fällen pro 1000 Geburten. Seitdem ist die Rate mit 0,15 Fällen pro 1000 Lebendgeburten im Jahr 1998 dramatisch zurückgegangen, obwohl dieser Rückgang teilweise darauf zurückzuführen ist, dass einige Föten abgetrieben werden, wenn Tests Anzeichen von Spina bifida zeigen (siehe Schwangerschaftsscreening oben).
Forschung
1980 - An der Universität von Kalifornien, San Francisco wurden erstmals fetale Operationstechniken an Tiermodellen von Michael R. Harrison, N. Scott Adzick und Forscherkollegen entwickelt.
1994 - Ein chirurgisches Modell, das die menschliche Krankheit simuliert, ist das von Meuli und Adzick 1994 eingeführte fötale Lammmodell der Myelomeningozele (MMC). Der MMC-ähnliche Defekt wurde chirurgisch nach 75 Tagen Schwangerschaft (Term 145 bis 150 Tage) durch eine lumbo-sakrale Laminektomie erzeugt. Etwa 3 Wochen nach der Entstehung des Defekts wurde ein umgekehrter Latissimus-dorsi-Lappen verwendet, um den exponierten neuralen Placode abzudecken, und die Tiere wurden kurz vor dem Termin per Kaiserschnitt entbunden. Bei den neugeborenen Kontrolllämmern wurden humane MMC-ähnliche Läsionen mit einem ähnlichen neurologischen Defizit gefunden. Im Gegensatz dazu wiesen die Tiere, die verschlossen wurden, bei der histopathologischen Untersuchung eine nahezu normale neurologische Funktion und eine gut erhaltene Zytoarchitektur des abgedeckten Rückenmarks auf. Trotz leichter Paraparese waren sie in der Lage zu stehen, zu gehen, anspruchsvolle motorische Tests durchzuführen und zeigten keine Anzeichen von Inkontinenz. Darüber hinaus war die sensorische Funktion der Hintergliedmaßen klinisch vorhanden und elektrophysiologisch bestätigt. Weitere Studien zeigten, dass dieses Modell in Kombination mit einer lumbalen Rückenmarksmyelotomie zu der für die Chiari II-Fehlbildung charakteristischen Hinterhirnherniation führt und dass in der Uterus-Chirurgie die normale Anatomie des Hinterhirns wiederhergestellt wird, indem der Austritt von Hirnflüssigkeit durch die Myelomeningozele-Läsion gestoppt wird.
Chirurgen der Vanderbilt-Universität unter der Leitung von Joseph Bruner versuchten, die Spina bifida bei 4 menschlichen Föten mit einem Hauttransplantat der Mutter unter Verwendung eines Laparoskops zu verschließen. Vier Fälle wurden durchgeführt, bevor der Eingriff abgebrochen wurde - zwei der vier Föten starben.
1998 - N. Scott Adzick und sein Team am Children's Hospital von Philadelphia führten eine offene Operation des Spina bifida bei einem Fötus im frühen Schwangerschaftsstadium (22 Wochen Schwangerschaft) mit erfolgreichem Ergebnis durch. Bei der offenen fetalen Operation der Myelomeningozele werden der Bauch und die Gebärmutter der schwangeren Mutter operativ geöffnet, um den Fötus zu operieren. Das freiliegende fetale Rückenmark wird in der Mitte der Schwangerschaft (19-25 Wochen) schichtweise mit umgebendem fetalen Gewebe bedeckt, um es vor weiteren Schäden durch längere Fruchtwassereinwirkung zu schützen. Zwischen 1998 und 2003 führten Dr. Adzick und seine Kollegen im Center for Fetal Diagnosis and Treatment am Children's Hospital of Philadelphia bei 58 Müttern eine pränatale Spina-bifida-Reparatur durch und beobachteten bei den Babys einen signifikanten Nutzen.
Eine fetale Operation nach 25 Wochen hat in nachfolgenden Studien keinen Nutzen gezeigt.
MOMS Testversion
Die MOMS-Studie (Management of Myelomeningocele Study) war eine klinische Studie der Phase III, in der zwei Ansätze zur Behandlung von Spina bifida verglichen werden sollten: die Operation vor der Geburt und die Operation nach der Geburt.
Die Studie kam zu dem Schluss, dass die Ergebnisse nach einer pränatalen Spina bifida-Behandlung so weit verbessert sind, dass die Vorteile der Operation die mütterlichen Risiken überwiegen. Diese Schlussfolgerung erfordert ein Werturteil über den relativen Wert der fetalen und mütterlichen Ergebnisse, über den die Meinungen noch geteilt sind.
Um genau zu sein, ergab die Studie, dass die pränatale Reparatur zu einer Verbesserung führt:
Umkehrung der Hinterhirnbruch-Komponente der Chiari II-Malformation
Geringerer Bedarf an ventrikulärem Shunting (ein Verfahren, bei dem ein dünner Schlauch in die Hirnventrikel eingeführt wird, um Flüssigkeit abzuleiten und den Hydrocephalus zu entlasten)
Geringere Inzidenz oder Schwere potenziell verheerender neurologischer Auswirkungen, die durch die Exposition der Wirbelsäule gegenüber Fruchtwasser verursacht werden, wie z.B. beeinträchtigte Motorik
Im Alter von einem Jahr hatten 40 Prozent der Kinder in der pränatalchirurgischen Gruppe einen Shunt erhalten, im Vergleich zu 83 Prozent der Kinder in der postnatalen Gruppe. Während der Schwangerschaft hatten alle Föten in der Studie einen Hinterhirnbruch. Im Alter von 12 Monaten hatte jedoch ein Drittel (36 Prozent) der Säuglinge in der pränatalchirurgischen Gruppe keine Anzeichen mehr für einen Hinterhirnbruch, im Vergleich zu nur 4 Prozent in der postnatalchirurgischen Gruppe. Eine weitere Überwachung ist im Gange.
Fetoskopische Chirurgie
Im Gegensatz zu dem in der MOMS-Studie durchgeführten offenen fetalen Operationsverfahren wurde ein minimal-invasives fetoskopisches Verfahren (ähnlich der "Schlüsselloch"-Operation) entwickelt. Dieser Ansatz wurde von unabhängigen Autoren einer kontrollierten Studie evaluiert, die einen gewissen Nutzen bei Überlebenden zeigte, andere sind jedoch skeptischer
Die Beobachtungen bei Müttern und ihren Föten, die in den letzten zweieinhalb Jahren mit dem ausgereiften minimal-invasiven Ansatz operiert wurden, zeigten folgende Ergebnisse: Verglichen mit der offenen fetalen Operationstechnik führt die fetoskopische Reparatur der Myelomeningozele zu einem weitaus geringeren chirurgischen Trauma der Mutter, da keine großen Schnitte in Bauch und Gebärmutter erforderlich sind. Im Gegensatz dazu haben die ersten Punktionen nur einen Durchmesser von 1,2 mm. Dadurch entfallen nach minimal-invasivem fetoskopischem Verschluss der Spina bifida aperta die Verdünnung der Gebärmutterwand oder die Dehiszenz, die zu den besorgniserregendsten und kritisierten Komplikationen nach dem offenen operativen Zugang gehören. Das Risiko einer mütterlichen Chorioamnionitis oder des fetalen Todes als Folge des fetoskopischen Eingriffs liegt unter 5%. Die Frauen werden eine Woche nach dem Eingriff aus dem Krankenhaus nach Hause entlassen. Eine chronische Gabe von Wehenhemmern ist nicht notwendig, da postoperative Gebärmutterkontraktionen kaum beobachtet werden. Die derzeitigen Kosten des gesamten fötoskopischen Eingriffs, einschließlich Krankenhausaufenthalt, Medikamente, perioperative klinische, EKG-, Ultraschall- und MRT-Untersuchungen, belaufen sich auf etwa 16.000 Euro.
Im Jahr 2012 wurden diese Ergebnisse des fetoskopischen Verfahrens auf verschiedenen nationalen und internationalen Tagungen vorgestellt, unter anderem auf dem 1. Europäischen Symposium "Fetal Surgery for Spina bifida" im April 2012 in Gießen, auf dem 15. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Pränatalmedizin und Geburtshilfe im Mai 2012 in Bonn, auf dem Weltkongress der Fetal Medicine Foundation im Juni 2012 und auf dem Weltkongress der International Society of Obstetrics and Gynecology (ISUOG) in Kopenhagen im September 2012, und in abstrakter Form veröffentlicht.
Seitdem sind weitere Daten hinzugekommen. Im Jahr 2014 wurden zwei Arbeiten zu einundfünfzig Patientinnen veröffentlicht. Diese Papiere legten nahe, dass das Risiko für die Mutter gering ist. Das Hauptrisiko scheinen vorzeitige Wehen zu sein, die im Durchschnitt etwa 33 Wochen betragen.
