Ringchromosom

Bildung

Damit ein Chromosom einen Ring bilden kann, fehlen oft beide Enden des Chromosoms, so dass die gebrochenen Enden miteinander verschmelzen können. In seltenen Fällen verschmelzen die Telomere an den Enden eines Chromosoms ohne Verlust von genetischem Material, was zu einem normalen Phänotyp führt. Komplexe Rearrangements, einschließlich segmentaler Mikrodeletionen und Mikroduplikationen, wurden bei zahlreichen Ringchromosomen beobachtet, was wichtige Hinweise auf die Mechanismen ihrer Entstehung liefert. Es können sich auch kleine überzählige Ringe bilden, was zu einer partiellen Trisomie führt. Ringchromosomen sind während der Zellteilung instabil und können ineinandergreifende oder verschmolzene Ringe bilden.

Assoziierte Syndrome

Menschliche genetische Störungen können durch die Bildung von Ringchromosomen verursacht werden. Obwohl Ringchromosomen sehr selten sind, wurden sie in allen menschlichen Chromosomen gefunden. Symptome, die bei Patienten mit Ringchromosomen auftreten, werden eher durch die Deletion von Genen in den telomeren Regionen der betroffenen Chromosomen verursacht als durch die Bildung einer Ringstruktur selbst. Fast alle Ringchromosomen-Syndrome weisen eine deutliche Wachstumsverzögerung auf. Ringchromosomen können vererbt werden oder sporadisch auftreten. Mosaikismus ist weit verbreitet und beeinflusst den Schweregrad der Erkrankung. Der Ort der Fusion beeinflusst den Schweregrad auch durch den Verlust unterschiedlicher Mengen genetischen Materials von den Enden der Chromosomen. Zu den Störungen, die durch die Bildung eines Ringchromosoms entstehen, gehören

Chromosom	Typische Merkmale
Ring-Chromosom 1	Mentale Retardierung, Mikrozephalie, Gesichtsanomalien
Ring-Chromosom 2	Kleine Statur
Ring-Chromosom 3
Ring-Chromosom 4	Kraniofaziale Anomalien
Ring-Chromosom 5
Ring-Chromosom 6	Mikrozephalie, Gesichtsanomalien, Handanomalien
Ring-Chromosom 7	Kraniofaziale Anomalien, Sprachdefizite,
Ring-Chromosom 8	Kraniofaziale Anomalien, Hydronephrose, Anomalien der Hand
Ring-Chromosom 9	Verspätetes Wachstum, abnorme Gesichtszüge, niedriger Muskeltonus
Ring-Chromosom 10	Mentale Retardierung, verzögertes Wachstum, Gesichtsdysmorphie, reproduktive Anomalien
Ring-Chromosom 11
Ring-Chromosom 12	Verspätetes Wachstum, abnorme Gesichtszüge, Mikrozephalie
Ring-Chromosom 13	Mikrozephalie, verzögertes Wachstum, reproduktive Anomalien
Ring-Chromosom 14	Epilepsie, geistige Retardierung,
Ring-Chromosom 15	Wachstumsverzögerung, mentale Retardierung, Mikrozephalie, Sprachverzögerung
Ring-Chromosom 16	Mentale Retardierung, Mikrozephalie, Wachstumsverzögerung, Gesichtsanomalien
Ring-Chromosom 17
Ring-Chromosom 18	Mentale Retardierung, Wachstumsverzögerung, Gesichtsanomalien
Ring-Chromosom 19
Ring-Chromosom 20	Epilepsie, geistige Retardierung, abnorme Gesichtszüge, Wachstumsverzögerung
Ring-Chromosom 21	Kurze Statur, Mikrozephalie, reproduktive Anomalien,
Ring-Chromosom 22	Mentale Retardierung, Hypotonie, autismusähnliches Verhalten,
Ring-Chromosom X	Turner-Syndrom
Ring-Chromosom Y

Quellen

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