Zu den Anzeichen und Symptomen von Rachitis können Knochenzartheit und eine Anfälligkeit für Knochenbrüche, insbesondere für Grünholzfrakturen, gehören. Frühe Skelettdeformitäten können bei Säuglingen auftreten, wie z.B. weiche, ausgedünnte Schädelknochen - ein Zustand, der als craniotabes bekannt ist und das erste Anzeichen von Rachitis ist; es kann zu einer Schädelwölbung und einem verzögerten Verschluss der Fontanellen kommen.
Kleine Kinder können gebeugte Beine und verdickte Knöchel und Handgelenke haben; ältere Kinder können X-Beine haben. Wirbelsäulenkrümmungen einer Kyphoskoliose oder Lendenlordose können vorhanden sein. Die Beckenknochen können deformiert sein. Ein Zustand, der als rachitischer Rosenkranz bezeichnet wird, kann durch die Verdickung entstehen, die durch die Bildung von Knötchen an den Kostochondralgelenken verursacht wird. Dies erscheint als eine sichtbare Beule in der Mitte jeder Rippe in einer Linie auf jeder Körperseite. Dies ähnelt in gewisser Weise einem Rosenkranz, woraus sich sein Name ergibt. Die Deformierung einer Taubenbrust kann zum Vorhandensein einer Harrison-Rille führen.
Hypokalzämie, ein niedriger Kalziumspiegel im Blut kann zu Tetanie - unkontrollierten Muskelkrämpfen - führen. Es können auch Zahnprobleme auftreten.
Ein Röntgenbild oder eine Röntgenaufnahme eines fortgeschrittenen Rachitis-Patienten zeigt in der Regel eine klassische Darstellung: die gebeugten Beine (Auswärtsbiegung der langen Beinknochen) und einen deformierten Brustkorb. Es treten auch Veränderungen am Schädel auf, die zu einem ausgeprägten "quadratischen" Aussehen führen, das als "caput quadratum" bekannt ist. Diese Missbildungen bleiben bis ins Erwachsenenleben bestehen, wenn sie nicht behandelt werden. Zu den langfristigen Folgen gehören bleibende Krümmungen oder Entstellungen der Röhrenknochen und ein gekrümmter Rücken.
Ursache
Mütterliche Defizite können die Ursache offensichtlicher Knochenerkrankungen vor der Geburt und einer Beeinträchtigung der Knochenqualität nach der Geburt sein. Die Hauptursache der angeborenen Rachitis ist ein Vitamin-D-Mangel im Blut der Mutter, den sich das Baby teilt. Vitamin D sorgt dafür, dass der Serumphosphat- und Kalziumspiegel ausreicht, um die Mineralisierung der Knochen zu erleichtern. Angeborene Rachitis kann auch durch andere mütterliche Erkrankungen verursacht werden, darunter schwere Osteomalazie, unbehandelte Zöliakie, Malabsorption, Präeklampsie und Frühgeburt. Die Rachitis bei Kindern ähnelt der Osteoporose bei älteren Menschen mit brüchigen Knochen. Die pränatale Betreuung umfasst die Kontrolle des Vitaminspiegels und die Sicherstellung, dass eventuelle Mängel ergänzt werden.
Auch bei ausschließlich gestillten Säuglingen kann eine Rachitisprophylaxe durch Vitamin-D-Supplementierung oder eine erhöhte Sonnenexposition erforderlich sein.
In sonnenreichen Ländern wie Nigeria, Südafrika und Bangladesch ist aufgrund der Sonnenexposition ausreichend endogenes Vitamin D vorhanden. In diesen Ländern tritt die Krankheit jedoch bei älteren Kleinkindern und Kindern auf, was unter diesen Umständen auf eine geringe Kalziumzufuhr über die Nahrung aufgrund einer hauptsächlich auf Getreide basierenden Ernährung zurückzuführen ist.
Zu den Personen mit einem höheren Risiko für die Entwicklung von Rachitis gehören auch diejenigen, die ein erhöhtes Rachitisrisiko haben:
Gestillte Säuglinge, deren Mütter nicht dem Sonnenlicht ausgesetzt sind
Gestillte Säuglinge, die nicht dem Sonnenlicht ausgesetzt sind
Gestillte Säuglinge, die wenig Sonnenlicht ausgesetzt sind
Jugendliche, insbesondere im pubertären Wachstumsschub
Jedes Kind, dessen Ernährung nicht genügend Vitamin D oder Kalzium enthält
Sonnenlicht
Sonnenlicht, insbesondere ultraviolettes Licht, lässt menschliche Hautzellen Vitamin D von einem inaktiven in einen aktiven Zustand umwandeln. In Abwesenheit von Vitamin D wird Kalzium aus der Nahrung nicht richtig absorbiert, was zu Hypokalzämie, Skelett- und Zahndeformitäten und neuromuskulären Symptomen, z.B. Übererregbarkeit, führt. Zu den Nahrungsmitteln, die Vitamin D enthalten, gehören Butter, Eier, Fischleberöle, Margarine, angereicherte Milch und Saft, Portabella- und Shiitake-Pilze sowie ölhaltige Fische wie Thunfisch, Hering und Lachs. Es gibt eine seltene X-chromosomal dominante Form, die als Vitamin-D-resistente Rachitis oder X-chromosomal-gebundene Hypophosphatämie bezeichnet wird.
In Großbritannien wurden in den letzten Jahren Fälle von Rachitis bei Kindern vieler sozialer Schichten gemeldet, die durch eine unzureichende Vitamin-D-Produktion im Körper verursacht wurden, weil das ultraviolette Licht der Sonne die Haut nicht erreichte, weil sie starken Sonnenschutz verwendet, zu viel Sonnenlicht "verdeckt" oder nicht in die Sonne gelangte. Andere Fälle wurden bei Kindern einiger ethnischer Gruppen berichtet, in denen Mütter aus religiösen oder kulturellen Gründen die Sonnenexposition meiden, was zu einem mütterlichen Mangel an Vitamin D führt; und Menschen mit dunklerer Haut benötigen mehr Sonnenlicht, um den Vitamin-D-Spiegel aufrechtzuerhalten.
Rachitis war in London schon immer ein Problem gewesen, insbesondere während der industriellen Revolution. Anhaltender dichter Nebel und starker Industriesmog, der die Stadt durchdrang, blockierten erhebliche Mengen an Sonnenlicht in einem solchen Ausmaß, dass bis zu 80 Prozent der Kinder auf einmal in der einen oder anderen Form an Rachitis litten. Sie wird im Deutschen manchmal auch als "Die englische Krankheit" bezeichnet.
Krankheiten, die bei Säuglingen weiche Knochen verursachen, wie Hypophosphatasie oder Hypophosphatämie, können ebenfalls zu Rachitis führen.
Evolutionäre Überlegungen
Hypothesen zur natürlichen Selektion von Vitamin D: Rachitis ist häufig eine Folge von Vitamin D3-Mangel. Die Hypothese der natürlichen Selektion von Vitamin D legt nahe, dass die Vitamin D-Produktion aus Sonnenlicht eine selektive Kraft für die Variation der menschlichen Hautfarbe ist. Es wird angenommen, dass die Korrelation zwischen der menschlichen Hautfarbe und dem Breitengrad das Ergebnis einer positiven Selektion auf unterschiedliche Niveaus der ultravioletten Sonnenstrahlung ist. In den nördlichen Breitengraden gibt es eine Selektion auf hellere Haut, die es der UV-Strahlung erlaubt, Vitamin D aus 7-Dehydrocholesterin zu produzieren. Umgekehrt gibt es in den Breitengraden nahe dem Äquator eine Selektion für dunklere Haut, die den Großteil der UV-Strahlung blockieren kann, um vor toxischen Mengen an Vitamin D sowie vor Hautkrebs zu schützen.
Eine zur Untermauerung dieser Hypothese oft zitierte Anekdote ist, dass arktische Bevölkerungen, deren Haut für ihre Breitengrade relativ dunkler ist, wie z.B. die Inuit, eine Ernährung haben, die historisch reich an Vitamin D ist.
Ungleichgewicht in der Umwelt: Letztlich entsteht ein Vitamin-D-Mangel durch ein Missverhältnis zwischen der früheren evolutionären Umwelt einer Bevölkerung und der aktuellen Umwelt des Individuums. Dieses Risiko des Missverhältnisses steigt mit dem Fortschritt der Transportmethoden und der Zunahme der städtischen Bevölkerung in hohen Breitengraden.
Ähnlich wie das Missverhältnis in der Umwelt, wenn dunkelhäutige Menschen in hohen Breitengraden leben, kann Rachitis auch in religiösen Gemeinschaften auftreten, die lange Kleidungsstücke mit Kapuzen und Schleiern benötigen. Diese Kapuzen und Schleier fungieren als Sonnenlichtbarrieren, die die Menschen daran hindern, Vitamin D auf natürliche Weise aus der Sonne zu synthetisieren.
In einer Studie von Mithal et al. wurde die Vitamin-D-Insuffizienz in verschiedenen Ländern durch das niedrigere 25-Hydroxyvitamin D gemessen. 25(OH)D ist ein leicht messbarer Indikator für eine Vitamin-D-Insuffizienz. Diese Prozentsätze sollten als relative Vitamin-D-Spiegel betrachtet werden und nicht als Vorhersage für die Entwicklung von Rachitis.
Asiatische Einwanderer, die in Europa leben, haben ein erhöhtes Risiko für einen Vitamin-D-Mangel. Eine Vitamin-D-Insuffizienz wurde bei 40% der nicht-westlichen Einwanderer in den Niederlanden und bei mehr als 80% der türkischen und marokkanischen Einwanderer festgestellt.
Der Nahe Osten weist trotz hoher Sonnenexposition die höchsten Rachitisraten weltweit auf. Dies lässt sich durch eine begrenzte Sonnenexposition aufgrund kultureller Praktiken und einen Mangel an Vitamin-D-Supplementierung für stillende Frauen erklären. Bis zu 70% bzw. 80% der heranwachsenden Mädchen im Iran und in Saudi-Arabien leiden an Vitamin-D-Mangel. Sozioökonomische Faktoren, die eine Vitamin-D-reiche Ernährung einschränken, spielen ebenfalls eine Rolle. In den Vereinigten Staaten variiert der Vitamin-D-Mangel je nach ethnischer Zugehörigkeit dramatisch. Bei Männern im Alter von 70 Jahren und älter lag die Prävalenz niedriger Serum 25(OH) D-Spiegel bei 23% für nicht-spanischstämmige Weiße, 45% für mexikanische Amerikaner und 58% für nicht-spanischstämmige Schwarze. Bei Frauen lag die Prävalenz bei 28,5%, 55% bzw. 68%.
Eine in der Cochrane-Bibliothek veröffentlichte systematische Übersicht untersuchte Kinder bis zu drei Jahren in der Türkei und in China und stellte einen negativen Zusammenhang zwischen Vitamin D und Rachitis fest. In der Türkei hatten Kinder, die Vitamin D erhielten, im Vergleich zu Kindern, die keine medizinische Intervention erhielten, nur eine Chance von 4%, Rachitis zu entwickeln. In China wurde eine Kombination aus Vitamin D, Kalzium und Ernährungsberatung mit einem verringerten Rachitisrisiko in Verbindung gebracht.
Mit dieser evolutionären Perspektive im Hinterkopf können Eltern ihre Nahrungsaufnahme mit Vitamin D-verstärkten Getränken ergänzen, wenn sie der Meinung sind, dass ihr Kind ein Risiko für Vitamin D-Mangel hat,
Diagnose
Rachitis kann mit Hilfe von Rachitis diagnostiziert werden:
Blutuntersuchungen:
Das Serumkalzium kann einen niedrigen Kalziumgehalt aufweisen, der Serumphosphor kann niedrig sein, und die alkalische Phosphatase im Serum kann einen hohen Gehalt an Knochen oder Veränderungen in der Form oder Struktur der Knochen aufweisen. Dies kann zu vergrößerten Gliedmaßen und Gelenken führen.
Es kann ein Scan der Knochendichte durchgeführt werden.
Die Röntgenaufnahme zeigt typischerweise eine Verbreiterung der Zonen der provisorischen Verkalkung der Metaphysen als Folge eines unmineralisierten Osteoids. Schröpfen, Ausfransen und Aufspreizen der Metaphysen tritt typischerweise mit Wachstum und anhaltender Gewichtsbelastung auf. Diese Veränderungen treten vorwiegend an Stellen mit raschem Wachstum auf, einschliesslich des proximalen Humerus, des distalen Radius, des distalen Femurs und sowohl der proximalen als auch der distalen Tibia. Daher kann eine Skelettuntersuchung bei Rachitis mit anteroposterioren Röntgenaufnahmen der Knie, Handgelenke und Knöchel durchgeführt werden.
Typen
Vitamin-D-bezogene Rachitis
Vitamin-D-Mangel
Vitamin-D-abhängige Rachitis
Typ 1 (25-Hydroxyvitamin D3 1-alpha-Hydroxylase-Mangel)
Säuglinge mit Rachitis haben häufig Knochenbrüche. Dies führt manchmal zu Anschuldigungen wegen Kindesmissbrauchs. Dieses Problem scheint häufiger bei ausschließlich stillenden Säuglingen schwarzer Mütter aufzutreten, die im Winter in gemäßigten Klimazonen unter schlechter Ernährung und keiner Vitamin-D-Supplementierung leiden. Menschen mit dunkler Haut produzieren bei gleicher Sonnenlichtmenge weniger Vitamin D als Menschen mit heller Haut.
Behandlung und Prävention
Die häufigste Behandlung der Rachitis ist die Verwendung von Vitamin D. Allerdings kann eine Operation zur Entfernung schwerer Knochenanomalien erforderlich sein.
Diät und Sonnenlicht
Die Behandlung beinhaltet eine erhöhte Aufnahme von Kalzium, Phosphaten und Vitamin D über die Nahrung. Die Exposition gegenüber ultraviolettem B-Licht (das am leichtesten erreicht wird, wenn die Sonne am höchsten am Himmel steht), Lebertran, Heilbuttleberöl und Viosterin sind allesamt Quellen für Vitamin D.
Eine ausreichende Menge an ultraviolettem B-Licht im Sonnenlicht jeden Tag und eine ausreichende Versorgung mit Kalzium und Phosphor in der Nahrung können Rachitis verhindern. Dunkelhäutige Menschen müssen länger den ultravioletten Strahlen ausgesetzt sein. Es ist erwiesen, dass der Ersatz von Vitamin D die Rachitis mit diesen Methoden der Ultraviolettlichttherapie und -medizin nachweislich korrigiert.
Die Empfehlungen beziehen sich auf 400 internationale Einheiten (IE) Vitamin D pro Tag für Säuglinge und Kinder. Kinder, die keine ausreichenden Mengen an Vitamin D erhalten, haben ein erhöhtes Risiko für Rachitis. Vitamin D ist unerlässlich, damit der Körper Kalzium für die richtige Knochenverkalkung und -erhaltung aufnehmen kann.
Ergänzung
Ein ausreichender Vitamin-D-Spiegel kann auch durch Nahrungsergänzungsmittel und/oder Sonneneinstrahlung erreicht werden. Vitamin D3 (Cholecalciferol) ist die bevorzugte Form, da es leichter absorbiert wird als Vitamin D2. Die meisten Dermatologen empfehlen eine Vitamin-D-Supplementierung als Alternative zur ungeschützten UV-Exposition aufgrund des mit der Sonnenexposition verbundenen erhöhten Hautkrebsrisikos. Die endogene Produktion bei Ganzkörper-Sonnenbestrahlung beträgt etwa 250 µg (10.000 IE) pro Tag.
Nach Angaben der American Academy of Pediatrics (AAP) benötigen alle Säuglinge, auch solche, die ausschliesslich gestillt werden, möglicherweise eine Vitamin-D-Supplementierung, bis sie beginnen, täglich mindestens 17 US-Flüssigkeitsunzen (500 ml) mit Vitamin D angereicherte Milch oder Milchnahrung zu trinken.
Epidemiologie
In den entwickelten Ländern ist Rachitis eine seltene Krankheit (Inzidenz von weniger als 1 von 200.000). Kürzlich wurden Fälle von Rachitis bei Kindern gemeldet, die mit pflanzlichen Milchersatzprodukten gefüttert wurden und denen kein zusätzliches Vitamin D verabreicht wurde.
In den Jahren 2013/2014 gab es in England weniger als 700 Fälle von Rachitis.
Geschichte
Der griechische Arzt Soranus von Ephesus, einer der Hauptvertreter der Methodischen Schule der Medizin, der in Alexandria und später in Rom praktizierte, berichtete bereits im ersten und zweiten Jahrhundert n. Chr. von Deformationen der Knochen bei Säuglingen. Rachitis wurde erst 1645 als eine spezifische Krankheit definiert, als ein englischer Arzt, Daniel Whistler, die früheste bekannte Beschreibung der Krankheit gab. Im Jahr 1650 veröffentlichte Francis Glisson, ein Arzt am Caius College in Cambridge, eine Abhandlung über Rachitis, in der er sagte, dass sie etwa 30 Jahre zuvor erstmals in den Grafschaften Dorset und Somerset aufgetreten sei. 1857 vermutete John Snow, dass die Rachitis, die damals in Großbritannien weit verbreitet war, durch die Verfälschung von Bäckerbrot mit Alaun verursacht wurde. Der deutsche Kinderarzt Kurt Huldschinsky demonstrierte im Winter 1918-1919 erfolgreich, wie Rachitis mit ultravioletten Lampen behandelt werden konnte. Die Rolle der Ernährung bei der Entwicklung der Rachitis wurde von Edward Mellanby zwischen 1918-1920 bestimmt. Im Jahr 1923 zeigte der amerikanische Arzt Harry Steenbock, dass die Bestrahlung mit ultraviolettem Licht den Vitamin-D-Gehalt von Lebensmitteln und anderen organischen Materialien erhöhte. Steenbocks Bestrahlungstechnik wurde für Lebensmittel verwendet, am einprägsamsten jedoch für Milch. Bis 1945 war die Rachitis in den Vereinigten Staaten so gut wie eliminiert; in Kuba wurden keine Fälle registriert, aber seit der Sonderperiode gibt es sie dort.
Etymologie
Das Wort Rachitis stammt möglicherweise vom altenglischen Wort wrickken (" wrickken ") ("verdrehen"), doch weil dies vermutet wird, heißt es in mehreren großen Wörterbüchern einfach "Herkunft unbekannt". Der Name Rachitis ist plural in der Form, aber normalerweise singulär in der Konstruktion. Das griechische Wort "Rachitis" (ῥαχίτης, was "in oder von der Wirbelsäule" bedeutet) wurde später als wissenschaftlicher Begriff für Rachitis übernommen, vor allem wegen der klanglichen Ähnlichkeit der Wörter.
