Bei Babys mit dieser Erkrankung kommt es in der Regel in den ersten Lebenswochen bis -monaten zu einem immer schlimmer werdenden Erbrechen. Das Erbrechen wird oft als gallefreies ("nicht gallehaltiges") und "projektilartiges Erbrechen" beschrieben, weil es heftiger ist als die in diesem Alter übliche Spitzfindigkeit (gastro-ösophagealer Reflux). Einige Säuglinge weisen eine schlechte Ernährung und Gewichtsabnahme auf, während andere eine normale Gewichtszunahme aufweisen. Es kann zu Dehydrierung kommen, was dazu führt, dass ein Baby weint, ohne zu weinen, und weniger nasse oder schmutzige Windeln produziert, weil es stundenlang oder einige Tage lang nicht uriniert. Die Symptome beginnen gewöhnlich im Alter von 3 bis 12 Wochen. Zu den Befunden gehört eine epigastrische Völlegefühl mit sichtbarer Peristaltik im Oberbauch von links nach rechts. Ständiges Hungergefühl, Aufstoßen und Koliken sind weitere mögliche Anzeichen dafür, dass das Kind nicht in der Lage ist, richtig zu essen.
Ursache
Die Pylorusstenose scheint multifaktoriell zu sein, mit einigen genetischen und einigen umweltbedingten Komponenten. Sie tritt bei Männern mit viermal höherer Wahrscheinlichkeit auf und ist auch bei Erstgeborenen häufiger. Selten kann die infantile Pylorusstenose als autosomal-dominante Erkrankung auftreten.
Es ist ungewiss, ob es sich um eine angeborene anatomische Verengung oder um eine funktionelle Hypertrophie des Pylorussphinktermuskels handelt.
Pathophysiologie
Die Magenausgangsobstruktion durch den hypertrophischen Pylorus beeinträchtigt die Entleerung des Mageninhalts in den Zwölffingerdarm. Infolgedessen können alle aufgenommenen Nahrungsmittel und Magensekrete nur durch Erbrechen austreten, das projektilen Charakter haben kann. Während die genaue Ursache der Hypertrophie unbekannt bleibt, deutet eine Studie darauf hin, dass eine neonatale Übersäuerung an der Pathogenese beteiligt sein könnte. Diese physiologische Erklärung für die Entwicklung einer klinischen Pylorusstenose nach etwa 4 Wochen und ihre spontane langfristige Heilung ohne Operation bei konservativer Behandlung wurde kürzlich weiter untersucht.
Anhaltendes Erbrechen führt zum Verlust von Magensäure (Salzsäure). Das erbrochene Material enthält keine Galle, da die Pylorusobstruktion den Eintritt von Duodenalinhalt (der Galle enthält) in den Magen verhindert. Der Chloridverlust führt zu einem niedrigen Chloridspiegel im Blut, der die Fähigkeit der Niere, Bikarbonat auszuscheiden, beeinträchtigt. Dies ist der wesentliche Faktor, der eine Korrektur der Alkalose verhindert.
Aufgrund des verminderten Blutvolumens entwickelt sich ein sekundärer Hyperaldosteronismus. Der hohe Aldosteronspiegel führt dazu, dass die Nieren eifrig Na+ zurückhalten (um die intravaskuläre Volumenverarmung zu korrigieren) und erhöhte Mengen K+ in den Urin ausscheiden (was zu einem niedrigen Kaliumspiegel im Blut führt).
Die kompensatorische Reaktion des Körpers auf die metabolische Alkalose ist Hypoventilation, die zu einem erhöhten arteriellen pCO2 führt.
Diagnose
Die Diagnose erfolgt durch eine sorgfältige Anamnese und körperliche Untersuchung, die oft durch Röntgenbildstudien ergänzt wird. Eine Pylorusstenose sollte bei jedem jungen Säugling mit schwerem Erbrechen vermutet werden. Bei der körperlichen Untersuchung kann durch Abtasten des Abdomens eine Masse im Epigastrium festgestellt werden. Diese Masse, die aus dem vergrößerten Pylorus besteht, wird als "Olive" bezeichnet und manchmal nach der Verabreichung von Säuglingsanfangsnahrung zum Trinken sichtbar. Selten gibt es peristaltische Wellen, die gefühlt oder gesehen werden können (Video auf NEJM), weil der Magen versucht, seinen Inhalt an dem verengten Pylorusausgang vorbeizudrücken.
Die meisten Fälle von Pylorusstenose werden, falls vorhanden, mit Ultraschall diagnostiziert/bestätigt, der den verdickten Pylorus und den Nichtdurchtritt des Mageninhalts in den proximalen Zwölffingerdarm zeigt. Eine Muskelwanddicke von 3 Millimetern (mm) oder mehr und eine Pyloruskanallänge von 15 mm oder mehr gelten bei Säuglingen unter 30 Tagen als anormal.
Obwohl etwas weniger nützlich, kann eine obere GI-Serie (Röntgenaufnahmen, die gemacht werden, nachdem das Baby ein spezielles Kontrastmittel getrunken hat) diagnostisch sein, indem sie den verengten Pylorusausgang zeigt, der mit einem dünnen Strom von Kontrastmittel gefüllt ist; ein "String-Zeichen" oder das "Eisenbahnschienen-Zeichen". Für beide Arten von Studien gibt es spezifische Messkriterien, die zur Identifizierung der abnormalen Ergebnisse verwendet werden. Einfache Röntgenaufnahmen des Abdomens zeigen manchmal einen dilatierten Magen.
Obwohl eine UGI-Endoskopie eine Pylorusobstruktion zeigen würde, wäre es für Ärzte schwierig, genau zwischen einer hypertrophischen Pylorusstenose und einem Pylorospasmus zu unterscheiden.
Blutuntersuchungen werden niedrige Kalium- und Chloridwerte im Blut in Verbindung mit einem erhöhten Blut-pH-Wert und einem hohen Blutbikarbonatspiegel aufzeigen, die auf den Verlust von Magensäure (die Salzsäure enthält) durch anhaltendes Erbrechen zurückzuführen sind. Es findet ein Austausch von extrazellulärem Kalium mit intrazellulären Wasserstoffionen statt, um zu versuchen, das pH-Ungleichgewicht zu korrigieren. Diese Befunde können bei schwerem Erbrechen aus jeder Ursache beobachtet werden.
Behandlung
Die infantile Pylorusstenose wird in der Regel operativ behandelt; nur sehr wenige Fälle sind mild genug, um medizinisch behandelt zu werden.
Die Gefahr einer Pylorusstenose geht eher von der Dehydrierung und der Elektrolytstörung aus als von dem zugrunde liegenden Problem selbst. Daher muss das Baby zunächst durch Korrektur der Dehydrierung und des abnorm hohen Blut-pH-Wertes in Kombination mit niedrigen Chloridwerten mit IV-Flüssigkeiten stabilisiert werden. Dies kann in der Regel in etwa 24-48 Stunden erreicht werden.
Intravenöse und orale Atropinbehandlung kann zur Behandlung der Pylorusstenose eingesetzt werden. Sie hat eine Erfolgsrate von 85-89% im Vergleich zu fast 100% bei der Pyloromyotomie, erfordert jedoch einen längeren Krankenhausaufenthalt, qualifizierte Pflege und sorgfältige Nachsorge während der Behandlung. Sie könnte eine Alternative zur Operation bei Kindern sein, bei denen Kontraindikationen für eine Anästhesie oder Operation vorliegen, oder bei Kindern, deren Eltern keine Operation wünschen.
Operation
Die definitive Behandlung der Pylorusstenose erfolgt mit der chirurgischen Pyloromyotomie, dem so genannten Ramstedt'schen Verfahren (Durchtrennung des Pylorusmuskels zur Eröffnung des Magenausgangs). Diese Operation kann je nach Erfahrung und Präferenz des Chirurgen durch einen einzigen Schnitt (in der Regel 3-4 cm lang) oder laparoskopisch (durch mehrere kleine Schnitte) durchgeführt werden.
Heute hat die laparoskopische Technik die traditionellen offenen Reparaturen, bei denen entweder ein winziger zirkulärer Einschnitt um den Nabel herum oder das Ramstedt'sche Verfahren angewandt wurde, weitgehend verdrängt. Im Vergleich zu den älteren offenen Techniken ist die Komplikationsrate gleichwertig, abgesehen von einem deutlich geringeren Risiko einer Wundinfektion. Dies gilt heute in den meisten Kinderkrankenhäusern in den USA als Standard, obwohl einige Chirurgen immer noch die offene Technik anwenden. Nach der Reparatur sind die kleinen 3 mm langen Inzisionen schwer zu erkennen.
Die vertikale Inzision, die oben abgebildet und aufgelistet ist, ist in der Regel nicht mehr erforderlich, obwohl viele Inzisionen in den letzten Jahren horizontal verlaufen sind.
Sobald sich der Magen in den Zwölffingerdarm entleeren kann, kann die Nahrungsaufnahme wieder beginnen. In den ersten Tagen nach der Operation ist mit etwas Erbrechen zu rechnen, da sich der Magen-Darm-Trakt beruhigt. Selten ist der durchgeführte Myotomie-Eingriff unvollständig und das projektilartige Erbrechen hält an, so dass eine erneute Operation erforderlich ist. Die Pylorusstenose hat im Allgemeinen keine langfristigen Nebenwirkungen oder Auswirkungen auf die Zukunft des Kindes.
Epidemiologie
Männer sind häufiger betroffen als Frauen, wobei erstgeborene Männer etwa viermal häufiger betroffen sind, und es besteht eine genetische Veranlagung für die Krankheit. Sie wird häufig mit Menschen skandinavischer Abstammung in Verbindung gebracht und weist multifaktorielle Vererbungsmuster auf. Die Pylorusstenose ist bei Kaukasiern häufiger als bei Hispanics, Schwarzen oder Asiaten. Die Inzidenz liegt bei Kaukasiern bei 2,4 pro 1000 Lebendgeburten, bei Hispanics bei 1,8, bei Schwarzen bei 0,7 und bei Asiaten bei 0,6. Auch bei Kindern gemischtrassiger Eltern ist die Inzidenz geringer. Männliche kaukasische Babys mit Blutgruppe B oder O sind häufiger betroffen als andere Blutgruppen.
Säuglinge, die Erythromycin ausgesetzt sind, haben ein erhöhtes Risiko, eine hypertrophische Pylorusstenose zu entwickeln, insbesondere wenn das Medikament etwa zwei Lebenswochen lang und möglicherweise in der Spätschwangerschaft und durch die Muttermilch in den ersten beiden Lebenswochen eingenommen wird.
