Primäre Hyperoxalurie

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Zeichen/Symptome

Pathophysiologie

Die Ansammlung von Oxalat im Körper führt zu einer vermehrten renalen Ausscheidung von Oxalat (Hyperoxalurie), was wiederum Nieren- und Blasensteine zur Folge hat. Steine verursachen eine Harnwegsobstruktion (oft mit starken und akuten Schmerzen), eine sekundäre Infektion des Urins und schließlich Nierenschäden. Oxalatsteine bei primärer Hyperoxalurie sind in der Regel schwerwiegend und führen zu relativ frühen Nierenschäden (z.B. im Teenageralter, im frühen Erwachsenenalter), was die Ausscheidung von Oxalat beeinträchtigt und zu einer weiteren Beschleunigung der Oxalatanreicherung im Körper führt. Nach der Entwicklung einer Niereninsuffizienz können Patienten Ablagerungen von Oxalat in den Knochen, Gelenken und im Knochenmark erhalten. In schweren Fällen können hämatologische Probleme wie Anämie und Thrombozytopenie auftreten. Die Ablagerung von Oxalat im Körper wird manchmal als "Oxalose" bezeichnet, um sie von der "Oxalurie" zu unterscheiden, die sich auf Oxalat im Urin bezieht. Das Nierenversagen ist eine schwerwiegende Komplikation, die eine eigenständige Behandlung erfordert. Die Dialyse kann die Niereninsuffizienz kontrollieren, ist aber in der Regel nicht geeignet, überschüssiges Oxalat zu entsorgen. Die Nierentransplantation ist wirksamer, und dies ist die primäre Behandlung der schweren Hyperoxalurie. Eine Lebertransplantation (oft zusätzlich zur Nierentransplantation) kann die Krankheit unter Umständen durch Korrektur des Stoffwechseldefektes unter Kontrolle bringen. Bei einem Anteil der Patienten mit primärer Hyperoxalurie Typ 1 (etwa 5%) kann eine Pyridoxinbehandlung (Vitamin B6) die Oxalatausscheidung verringern und die Nierensteinbildung verhindern. Die primäre Hyperoxalurie ist eine autosomal rezessive Erkrankung, d.h. beide Kopien des Gens enthalten die Mutation. Beide Eltern müssen eine Kopie dieses mutierten Gens besitzen, um es an ihr Kind weiterzugeben, aber sie zeigen typischerweise keine Anzeichen oder Symptome der Krankheit.

Diagnose

Klassifizierung

Es gibt drei Haupttypen der primären Hyperoxalurie, die jeweils mit spezifischen Stoffwechseldefekten assoziiert sind. Typ 1 ist die häufigste und am schnellsten fortschreitende Form und macht etwa 80% aller Fälle aus. Typ 2 und 3 machen jeweils ca. 10% der Bevölkerung aus.
Geben Sie ein. OMIM Gen
PH1 259900 AGXT
PH2 260000 GRHPR
PH3 613616 DHDPSL
Mutationen in diesen Genen verursachen eine verminderte Produktion oder Aktivität der von ihnen hergestellten Proteine, wodurch der normale Abbau von Glyoxylat gestoppt wird.

Behandlung

Erhöhen Sie die Wasseraufnahme, um die Ausfällung von Oxalaten zu verhindern. Minimieren Sie die Aufnahme von Oxalaten über die Nahrung, indem Sie die Aufnahme von Blattgemüse, Sesam, Tee, Kakao, Rübenwurzel, Spinat, Rhabarber usw. einschränken.

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