Obwohl jeder Knorpel im Körper bei Personen mit rezidivierender Polychondritis betroffen sein kann, betrifft die Krankheit in vielen Fällen mehrere Bereiche, während sie andere verschont. Die Krankheit kann in ihren Anzeichen und Symptomen variabel sein, was zu einer schwierigen Diagnose führt, die zu einer verzögerten Erkennung für mehrere Monate, Jahre oder Jahrzehnte führen kann. Die Gelenksymptome sind oft eines der ersten Anzeichen der Krankheit, wobei die Knorpelentzündung in fast der Hälfte der Fälle zunächst ausbleibt.
Knorpelentzündung
Eine Knorpelentzündung (technisch Chondritis genannt), die schubförmig verläuft, ist sehr charakteristisch für die Krankheit und wird für die Diagnose von RP benötigt. Diese im Verlauf der Krankheit immer wieder auftretenden Entzündungsepisoden können zum Abbau und Verlust von Knorpel führen. Die Anzeichen und Symptome einer Knorpelentzündung an verschiedenen Stellen des Körpers werden zuerst beschrieben.
Ohr
Die Entzündung des Ohrknorpels ist ein spezifisches Symptom der Krankheit und betrifft die meisten Menschen. Sie ist bei etwa 20% der Personen mit RP bei der Präsentation und bei 90% irgendwann vorhanden. Häufig sind beide Ohren betroffen, aber die Entzündung kann bei einem Rückfall abwechselnd an beiden Ohren auftreten. Es ist charakteristisch, dass der gesamte äußere Teil des Ohres, mit Ausnahme des Ohrläppchens, geschwollen, rot oder seltener violett, warm und bei leichter Berührung schmerzhaft ist.
Die Entzündung des Ohres dauert normalerweise einige Tage oder länger, selten einige Wochen, und löst sich dann spontan auf und tritt in verschiedenen Abständen wieder auf. Wegen des Knorpelverlusts kann es nach mehreren Schüben zu einer Verformung des Blumenkohls im Ohr kommen. Der äußere Teil des Ohres kann entweder schlaff oder durch Verkalkungen des Narbengewebes, das den Knorpel ersetzt, verhärtet sein. Diese Missbildungen des Blumenkohlohres treten bei etwa 10% der Personen mit RP auf.
Nase
Die Entzündung des Nasenknorpels betrifft den Nasenrücken und ist oft weniger ausgeprägt als bei den Ohren. Statistiken zeigen, dass diese klinische Manifestation bei 15% der Personen mit RP vorhanden ist und irgendwann bei 65% der Personen mit RP auftritt.
Eine nasale Obstruktion ist nicht üblich. Eine Atrophie kann sich im Laufe der Erkrankung sekundär entwickeln, dies erscheint allmählich und wird nicht leicht bemerkt. Dies kann zu einem Kollaps der Nasenscheidewand mit einer Deformierung der Sattelnase führen, was schmerzlos, aber irreversibel ist.
Atemwege
Entzündungen treten in den Kehlkopf-, Luftröhren- und Bronchialknorpeln auf. Diese beiden Stellen sind bei 10 % der Personen mit RP bei der Präsentation und bei 50 % im Verlauf dieser Autoimmunerkrankung betroffen und treten häufiger bei Frauen auf. Die Beteiligung der Kehlkopf-, Tracheal- und Bronchialknorpel kann schwer und lebensbedrohlich sein; sie verursacht ein Drittel aller Todesfälle bei Personen mit RP. Die Kehlkopfchondritis äußert sich als Schmerzen über der Schilddrüse und, was noch wichtiger ist, als Dysphonie mit heiserer Stimme oder vorübergehende Aphonie. Da diese Krankheit schubförmig verläuft, kann eine wiederkehrende Kehlkopfentzündung zu einer Laryngomalazie oder einer permanenten Kehlkopfstenose mit inspiratorischer Dyspnoe führen, die als vorübergehende oder dauerhafte Maßnahme eine Notfall-Luftröhrenentfernung erforderlich machen kann.
Eine tracheobronchiale Beteiligung kann mit einer Kehlkopfentzündung einhergehen oder auch nicht und ist möglicherweise die schwerste Manifestation von RP.
Die Symptome bestehen aus Dyspnoe, Keuchen, unproduktivem Husten und wiederkehrenden, manchmal schweren Infektionen der unteren Atemwege.
Ein obstruktives Atemversagen kann sich entweder als Folge einer dauerhaften Verengung der Luftröhre oder der Bronchien oder einer Chondromalazie mit exspiratorischem Kollaps des Tracheobronchialbaums entwickeln. Es hat sich gezeigt, dass eine Endoskopie, Intubation oder Tracheotomie den Tod beschleunigen kann.
Rippen
Die Beteiligung der Rippenknorpel führt zu Kostochondritis. Die Symptome sind Schmerzen in der Brustwand oder, seltener, eine Schwellung des betroffenen Knorpels. Die Beteiligung der Rippen wird bei 35 % der Personen mit RP beobachtet, ist aber selten das erste Symptom.
Andere Manifestationen
Eine rückläufige Polychondritis kann viele verschiedene Organsysteme des Körpers betreffen. Am Anfang haben manche Menschen mit der Krankheit nur unspezifische Symptome wie Fieber, Gewichtsverlust und Unwohlsein.
Gemeinsame
Der zweithäufigste klinische Befund dieser Krankheit sind Gelenkschmerzen mit oder ohne Arthritis, nach der Chondritis. Alle Synovialgelenke können betroffen sein.
Bei der Vorstellung haben etwa 33% der Personen Gelenksbeschwerden, die mit Polyarthralgie und/oder Polyarthritis oder Oligoarthritis einhergehen, die verschiedene Körperteile betreffen und oft episodisch, asymmetrisch, wandernd und nicht deformierend zu sein scheinen. Die am häufigsten betroffenen Stellen sind die Metakarpophalangealgelenke, die proximalen Interphalangealgelenke und die Knie. Danach folgen die Knöchel, die Handgelenke, die Großzehengrundgelenke und die Ellbogen. Eine Beteiligung des Achsenskeletts wird als sehr selten angesehen. Tests auf Rheumafaktor sind bei Betroffenen mit RP negativ, es sei denn, es liegt eine Komorbidität mit RA vor.
Seltener wird berichtet, dass Personen an Arthralgie, Monoarthritis oder chronischer Polyarthritis leiden können, die eine rheumatoide Arthritis nachahmen, was zu einer schwierigen Diagnose für diese Krankheit führt. Das Auftreten von Erosionen und Zerstörungen ist jedoch äußerst selten und dies kann stattdessen auf rheumatoide Arthritis als Ursache hinweisen.
Krankheiten und Entzündungen der Sehnen wurden bei einer kleinen Anzahl von Menschen mit RP berichtet. Im Verlauf der Krankheit entwickeln etwa 80 % der Menschen Gelenksbeschwerden.
Auge
Eine Beteiligung des Auges ist selten das Anfangssymptom, sondern entwickelt sich bei 60% der Personen mit RP. Die häufigsten Formen der Augenbeteiligung sind meist leicht und bestehen oft aus ein- oder beidseitiger Episkleritis und/oder Skleritis, die oft anterior liegt und vergehen oder schubförmig verlaufen kann. Skleritis, die nekrotisierend wirkt, ist äußerst selten. Weniger häufig tritt eine Bindehautentzündung auf. Es gibt auch andere okuläre Manifestationen, die bei Personen mit RP auftreten, dazu gehören Keratokonjunktivitis sicca, periphere Keratitis (selten mit Ulzerationen), anteriore Uveitis, retinale Vaskulitis, Proptose, Lidödem, Keratokonus, Retinopathie, Iridozyklitis und ischämische Sehnervenentzündung, die zur Erblindung führen können.
Katarakt wird auch in Zusammenhang mit der Krankheit oder mit der Einnahme von Glukokortikoiden gemeldet.
Neurologisch
Die Beteiligung des peripheren oder zentralen Nervensystems ist relativ selten und tritt nur bei 3 % der Personen auf, die an RP erkrankt sind, und wird manchmal in Verbindung mit einer begleitenden Vaskulitis gesehen. Die häufigste neurologische Manifestation sind Lähmungen der Hirnnerven V und VII. Auch Hemiplegie, Ataxie, Myelitis und Polyneuropathie sind in der wissenschaftlichen Literatur beschrieben worden. Sehr seltene neurologische Manifestationen sind aseptische Meningitis, Meningoenzephalitis, Schlaganfall, fokale oder generalisierte Anfälle und intrakranielle Aneurysmen.
Die Magnetresonanztomographie des Gehirns zeigt multifokale Bereiche, die in einigen Fällen mit zerebraler Vaskulitis einhergehen.
Niere
Die Beteiligung der Niere kann durch primäre Nierenparenchym-Läsionen, eine zugrunde liegende Vaskulitis oder eine andere assoziierte Autoimmunerkrankung verursacht werden. Eine tatsächliche Nierenbeteiligung ist ziemlich selten, erhöhte Kreatininwerte werden bei etwa 10 % der RP-Patienten angegeben, und bei 26 % werden Anomalien bei der Urinanalyse festgestellt. Eine Beteiligung der Niere weist oft auf eine schlechtere Prognose hin, mit einer 10-Jahres-Überlebensrate von 30%.
Der häufigste histopathologische Befund ist eine leichte mesangiale Proliferation, gefolgt von einer fokalen und segmentalen nekrotisierenden Glomerulonephritis mit Sicheln. Weitere Anomalien, die gefunden werden, sind Glomerulosklerose, IgA-Nephropathie und interstitielle Nephritis. Immunfluoreszenzstudien zeigen meist schwache Depositäre von C3, IgG oder IgM im primären Mesangium.
Konstitutionelle Symptome
Diese Symptome können aus Asthenie, Fieber, Anorexie und Gewichtsverlust bestehen. Sie treten meist während eines schweren Krankheitsschubes auf.
Andere
Haut und Schleimhäute: 20-30% der Menschen mit rezidivierender Polychondritis haben eine Hautbeteiligung, einschließlich aphthöse Geschwüre, Genitalgeschwüre und eine Reihe unspezifischer Hautausschläge wie Erythema nodosum, Livedo reticularis, Nesselsucht und Erythema multiforme.
Herz-Kreislauf-System: Eine schleichende Polychrondritis kann eine Entzündung der Aorta verursachen. Sie kann auch undichte Herzklappen verursachen (Aortenklappeninsuffizienz in 4-10%, Mitralklappeninsuffizienz in 2%).
Ursachen
Die rückläufige Polychondritis ist eine Autoimmunkrankheit, bei der das Immunsystem des Körpers beginnt, das Knorpelgewebe im Körper anzugreifen und zu zerstören. Es wurde postuliert, dass sowohl die zellvermittelte Immunität als auch die humorale Immunität dafür verantwortlich sind.
Die Gründe für den Ausbruch der Krankheit sind nicht bekannt, aber es gibt keine Hinweise auf eine genetische Veranlagung zur Entwicklung einer schubförmigen Polychondritis. Es gibt jedoch Fälle, in denen bei mehreren Mitgliedern derselben Familie diese Krankheit diagnostiziert wurde. Studien zeigen, dass ein gewisser genetischer Beitrag zur Anfälligkeit wahrscheinlich ist.
Diagnose
Es gibt keinen spezifischen Test für rezidivierende Polychondritis. Manche Menschen können anormale Laborwerte aufweisen, während andere auch bei aktiven Fackeln völlig normale Laborwerte haben können.
Diagnosekriterien
Es gibt mehrere klinische Kriterien, die zur Diagnose dieser Krankheit verwendet werden. McAdam et al. führten 1976 die klinischen Kriterien für RP ein. Diese klinischen Kriterien wurden später von Damiani et al. 1979 erweitert und schließlich von Michet et al. 1986 modifiziert. In der folgenden Tabelle findest du diese klinischen Diagnosekriterien und die Anzahl der Bedingungen, die für eine offizielle Diagnose erforderlich sind.
Verfasser
Kriterien
Erforderliche Bedingungen
McAdam et al.
Bilaterale aurikuläre Chondritis
Nasale Chondritis
Chondritis der Atemwege
Nicht-erosive seronegative Polyarthritis
Augenentzündung
Audiovestibulärer Schaden
3 von 6 Kriterien
Damiani et al.
Bilaterale aurikuläre Chondritis (A)
Entzündung des Nasenknorpels (A)
Chondritis der Atemwege (A)
Nicht-erosive sero-negative Polyarthritis (A)
Augenentzündung (A)
Audiovestibuläre Beteiligung (A)
Histologische Bestätigung (B)
Positive Reaktion auf Kortikosteroide oder Dapson (C)
3 (A) Kriterien oder
1 (A) und (B) oder
2 (A) Kriterien und (C)
Michet et al.
Entzündung des Ohrknorpels (A)
Entzündung des Nasenknorpels (A)
Laryngotracheale Knorpelentzündung (A)
Augenentzündung (B)
Hörverlust (B)
Vestibuläre Dysfunktion (B)
Sero-negative Arthritis (B)
2 von 3 (A) Kriterien oder
1 von 3 (A) Kriterien und 2 (B) Kriterien
Laborergebnisse
Patienten, die sich mit akuten Episoden vorstellen, haben oft hohe Werte an Entzündungsmarkern wie die Sedimentationsrate der Erythrozyten oder C-reaktives Protein, ESR oder CRP. Bei Patienten mit akuten schubförmig verlaufenden Polychondritis-Episoden sind häufig knorpelspezifische Antikörper vorhanden. Antinukleares Antikörper-Reflexionspanel, Rheumafaktor und Antiphospholipid-Antikörper sind Tests, die bei der Bewertung und Diagnose von autoimmunen Bindegewebserkrankungen hilfreich sein können.
Bildgebende Studien
Eine FDG-Positronen-Emissions-Tomographie (PET) kann nützlich sein, um den Zustand frühzeitig zu erkennen. Andere bildgebende Untersuchungen wie MRT, CT-Scans und Röntgenaufnahmen können Entzündungen und/oder Knorpelschäden aufdecken und so die Diagnose erleichtern.
Spezielle Tests
Biopsie
Die Biopsie des Knorpelgewebes (z.B. Ohr) kann Entzündungen und Zerstörungen des Gewebes zeigen und kann bei der Diagnose helfen. Die Knorpelbiopsie bei Patienten mit rezidivierender Polychondritis kann Chondrolyse, Chondritis und Perichondritis nachweisen.
Lungenfunktionstests
Es ist nützlich, eine komplette Reihe von Lungenfunktionstests durchzuführen, einschließlich inspiratorischer und exspiratorischer Fluss-Volumen-Schleifen. Muster, die entweder mit einer extrathorakalen oder intrathorakalen Obstruktion (oder beiden) übereinstimmen, können bei dieser Krankheit auftreten. Lungenfunktionstests (Fluss-Volumen-Schleifen) sind ein nützliches nicht-invasives Mittel, um den Grad der extrathorakalen Atemwegsobstruktion bei schubförmiger Polychondritis zu quantifizieren und zu verfolgen.
Assoziierte Krankheiten
Es gibt mehrere andere, sich überschneidende Krankheiten, die mit RP in Verbindung gebracht werden, die ebenfalls berücksichtigt werden sollten. Etwa ein Drittel der Menschen mit RP könnte mit anderen Autoimmunkrankheiten, Vaskulitiden und hämatologischen Störungen in Verbindung gebracht werden. Systemische Vaskulitis ist die häufigste Verbindung mit RP, gefolgt von rheumatoider Arthritis und systemischem Lupus erythematodes">Lupus erythematodes. Die folgende Tabelle zeigt die wichtigsten Krankheiten im Zusammenhang mit RP.
Klasse der Krankheit
Spezifische Art der Krankheit
Vasculitides
Granulomatose mit Polyangiitis, Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis, Polyarteritis nodosa, Morbus Behçet, Takayasu-Arteriitis, Leukozytoklastische Vaskulitis, Temporale Arteriitis und Systemische Vaskulitis.
Eine Differentialdiagnose sollte bei den folgenden RP-Hauptmanifestationen in Betracht gezogen werden.
Manifestation von RP
Differenzialdiagnose
Arthritis
Rheumatoide Arthritis
Aurikuläre Chondritis
Infektiöse Perichondritis, Verletzungen, Insektenstiche und -bisse, Ohrläppchen, zystische Chondromalazie, Überbeanspruchung durch extreme Kälte oder Sonnenlicht, Erfrierungen am Ohr, angeborene Syphilis.
Es gibt keine prospektiven, randomisierten, kontrollierten Studien, in denen Therapien für rezidivierende Polychondritis untersucht werden. Der Beweis für die Wirksamkeit der Behandlungen beruht auf Fallberichten und Serien von kleinen Patientengruppen.
In leichten Fällen, die auf Gelenkschmerzen oder Arthritis beschränkt sind, können orale nichtsteroidale Entzündungshemmer (NSAIDs) eingesetzt werden. Andere Behandlungen beinhalten normalerweise Medikamente, die das Immunsystem unterdrücken. Kortikosteroide werden häufig bei ernsteren Krankheiten eingesetzt. Steroidschonende Medikamente wie Azathioprin oder Methotrexat können verwendet werden, um die Steroiddosen zu minimieren und die Nebenwirkungen der Steroide zu begrenzen. Bei schweren Krankheiten wird häufig zusätzlich zu hoch dosierten intravenösen Steroiden Cyclophosphamid verabreicht.
Prognose
Viele Menschen haben leichte Symptome, die selten wiederkehren, während andere hartnäckige Probleme haben können, die lähmend oder lebensbedrohlich werden.
Epidemiologie
Eine schubförmige Polychondritis tritt bei Männern genauso häufig auf wie bei Frauen. In einer Serie der Mayo-Klinik lag die jährliche Inzidenz bei etwa 3,5 Fällen pro Million. Die höchste Inzidenz liegt zwischen dem Alter von 40 und 50 Jahren, kann aber in jedem Alter auftreten.
Geschichte
1923 entdeckte Rudolf Jaksch von Wartenhorst bei seiner Arbeit in Prag erstmals die rezidivierende Polychondritis und nannte sie zunächst Polychondropathia.
Sein Patient war ein 32-jähriger männlicher Brauer, der sich mit Fieber und asymmetrischer Polyarthritis vorstellte, und die Ohren und die Nase zeigten Anzeichen von Schwellungen, Missbildungen und waren schmerzhaft. Die Biopsie des Nasenknorpels ergab einen Verlust der Knorpelmatrix und eine hyperplastische Schleimhaut. Jaksch von Wartenhorst hielt dies für eine unbeschriebene degenerative Knorpelkrankheit und nannte sie Polychondropathia. Er berücksichtigte sogar den Beruf seines Patienten und bezog die Ursache auf übermäßigen Alkoholkonsum.
Seitdem hat die Krankheit viele Namen erhalten. Die folgende Tabelle zeigt die Geschichte der Nomenklatur der rückläufigen Polychondritis. Der heutige Name, schubförmig verlaufende Polychondritis (RP), wurde 1960 von Pearson und seinen Kollegen eingeführt, um den episodischen Verlauf der Krankheit hervorzuheben.
Vorgeschlagener Name
Autor(en) und Jahr
Polychondropathia
Rudolf Jaksch von Wartenhorst im Jahre 1923
Chondromalazie
Von Meyenburg im Jahre 1936 und Altherr im Jahre 1936
Panchondritis
Harders im Jahr 1954
Polychondritis chronica atrophicans
Bober und Czarniecki im Jahr 1955
Chronische atrophische Polychondritis
Bean, Drevets und Chapman im Jahr 1958
Rückfallende Polychondritis
Pearson, Kline und Newcomer im Jahr 1960
Atrophische Polychondritis
Rhys Davies und Kelsall im Jahr 1961
Forschung
Es gibt wenig Forschung zu neurologischen Problemen im Zusammenhang mit RP. Wenn sich diese Knorpelstrukturen entzünden, könnten sie gegen Nerven drücken und eine Vielzahl von Problemen verursachen, die bei RP auftreten, wie periphere Neuropathie und viele andere.
