Pendred-Syndrom

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Anzeichen und Symptome

Der Hörverlust des Pendred-Syndroms ist oft, wenn auch nicht immer, von Geburt an vorhanden, und der Spracherwerb kann ein erhebliches Problem darstellen, wenn die Taubheit in der Kindheit stark ausgeprägt ist. Der Hörverlust verschlechtert sich typischerweise im Laufe der Jahre, und die Progression kann schrittweise verlaufen und mit einem leichten Kopftrauma zusammenhängen. In einigen Fällen verschlechtert sich die Sprachentwicklung nach einer Kopfverletzung, was zeigt, dass das Innenohr beim Pendred-Syndrom empfindlich auf ein Trauma reagiert; dies ist eine Folge der bei diesem Syndrom üblichen verbreiterten vestibulären Aquädukte. Die Vestibularfunktion variiert beim Pendred-Syndrom, und Schwindel kann ein Merkmal eines leichten Schädeltraumas sein. Ein Kropf ist in 75% aller Fälle vorhanden.

Genetik

Das Pendred-Syndrom wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass man von jedem Elternteil ein abnormales Gen erben müsste, um die Erkrankung zu entwickeln. Dies bedeutet auch, dass ein Geschwisterkind eines Patienten mit Pendred-Syndrom eine 25%ige Chance hat, ebenfalls an der Krankheit zu erkranken, wenn die Eltern nicht betroffene Träger sind. Es wurde mit Mutationen im PDS-Gen in Verbindung gebracht, das für das Pendrin-Protein kodiert (Solute-Carrier-Familie 26, Mitglied 4, SLC26A4). Das Gen befindet sich auf dem langen Arm von Chromosom 7 (7q31). Mutationen im selben Gen verursachen auch das vergrößerte vestibuläre Aquädukt-Syndrom (EVA oder EVAS), eine weitere angeborene Ursache der Taubheit; spezifische Mutationen verursachen mit größerer Wahrscheinlichkeit EVAS, während andere eher mit dem Pendred-Syndrom in Verbindung stehen.

Pathophysiologie

SLC26A4 kann in der Cochlea (Teil des Innenohrs), der Schilddrüse und der Niere gefunden werden. In der Niere ist es an der Sekretion von Bikarbonat beteiligt. Es ist jedoch nicht bekannt, dass das Pendred-Syndrom zu Nierenproblemen führt. Es fungiert als Jodid/Chlorid-Transporter. In der Schilddrüse führt dies zu einer verminderten Organisierung von Jod (d.h. dessen Einbau in das Schilddrüsenhormon).

Diagnose

Die Audiometrie (Messung der Fähigkeit, Töne einer bestimmten Tonhöhe zu hören) ist in der Regel abnormal, aber die Befunde sind nicht besonders spezifisch und ein Audiogramm reicht nicht aus, um ein Pendred-Syndrom zu diagnostizieren. Eine Schilddrüsenstruma kann in der ersten Dekade vorhanden sein und ist gegen Ende der zweiten Dekade üblich. Die MRT-Untersuchung des Innenohrs zeigt in der Regel verbreiterte oder grosse vestibuläre Aquädukte mit vergrösserten Endolymphsäcken und kann Anomalien der Cochleae zeigen, was als Mondini-Dysplasie bekannt ist. Genetische Tests zur Identifizierung des Pendrin-Gens stellen in der Regel die Diagnose. Bei Verdacht auf die Erkrankung wird manchmal ein "Perchlorat-Ausstusstoß-Test" durchgeführt. Dieser Test ist hochempfindlich, kann aber auch bei anderen Schilddrüsenerkrankungen anormal sein. Wenn ein Kropf vorhanden ist, werden Schilddrüsenfunktionstests durchgeführt, um leichte Fälle von Schilddrüsenfunktionsstörungen zu erkennen, auch wenn diese noch keine Symptome verursachen.

Behandlung

Für das Pendred-Syndrom gibt es keine spezifische Behandlung. Wenn der Schilddrüsenhormonspiegel vermindert ist, können Schilddrüsenhormonpräparate erforderlich sein. Den Patienten wird empfohlen, Vorsichtsmaßnahmen gegen Kopfverletzungen zu treffen.

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