Otosklerose

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Klinische Beschreibung

Dies ist eine erbliche Krankheit. Die primäre Form der Schwerhörigkeit bei Otosklerose ist die Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive Hearing Loss, CHL), bei der die Töne zwar das Trommelfell erreichen, aber unvollständig über die Gehörknöchelchenkette im Mittelohr übertragen werden und somit teilweise das Innenohr (Cochlea) nicht erreichen. Dies beginnt in der Regel in einem Ohr, betrifft aber schließlich beide Ohren mit einem variablen Verlauf. Bei der Audiometrie ist der Hörverlust charakteristisch für tiefe Frequenzen, wobei höhere Frequenzen später betroffen sind. Schallempfindungsschwerhörigkeit (SNHL) wurde auch bei Patienten mit Otosklerose festgestellt; dies ist normalerweise ein Hochfrequenzverlust und manifestiert sich in der Regel erst spät in der Erkrankung. Der kausale Zusammenhang zwischen Otosklerose und SNHL bleibt umstritten. Im letzten Jahrhundert haben führende Otologen und neurotologische Forscher darüber gestritten, ob der Befund der SNHL im Spätstadium der Otosklerose auf Otosklerose oder einfach auf die typische Presbyakusis zurückzuführen ist. Die meisten Patienten mit Otosklerose bemerken bis zu einem gewissen Grad Tinnitus (Kopfgeräusche). Die Stärke des Tinnitus steht nicht unbedingt im Zusammenhang mit dem Grad oder der Art der Schwerhörigkeit. Tinnitus entsteht durch Reizung der empfindlichen Nervenendigungen im Innenohr. Da der Nerv Schall überträgt, äußert sich diese Reizung als Klingeln, Brüllen oder Summen. Sie ist gewöhnlich schlimmer, wenn der Patient müde, nervös oder in einer ruhigen Umgebung ist.

Ursachen

Es kann sein, dass eine genetische Neigung zur Entwicklung einer Otosklerose bei manchen Menschen vererbt wird. Dann führt ein Auslöser, z.B. eine Virusinfektion (wie Masern), tatsächlich zur Entstehung der Erkrankung.

Genetik

Die Krankheit kann als erblich angesehen werden, aber ihre Penetranz und der Grad ihrer Ausprägung sind so stark variabel, dass es schwierig sein kann, ein Vererbungsmuster zu erkennen. Die meisten der implizierten Gene werden autosomal dominant übertragen. Eine genomweite Analyse assoziiert Otosklerose mit einer Variation im RELN-Gen. Loci umfassen:
Name OMIM Ort
OTSC1 166800 15q26.1
OTSC2 605727 7q
OTSC3 608244 6p
OTSC4 611571 16q
OTSC5 608787 3q22-q24
OTSC7 611572 6q13
OTSC8 612096 9p13.1-q21.11

Pathophysiologie

Die Pathophysiologie der Otosklerose ist komplex. Die wichtigsten Läsionen der Otosklerose sind multifokale Sklerosegebiete innerhalb des endochondralen Schläfenbeins. Diese Läsionen weisen einige Gemeinsamkeiten mit dem Paget-Syndrom auf, aber man geht nicht davon aus, dass sie anderweitig miteinander verwandt sind. Histopathologische Studien wurden alle an leblosen Schläfenknochen durchgeführt, so dass histologisch nur Rückschlüsse auf das Fortschreiten der Krankheit gezogen werden können. Es scheint, dass die Läsionen eine aktive "spongiotische" oder hypervaskuläre Phase durchlaufen, bevor sie sich zu Läsionen der "sklerotischen" Phase entwickeln. Es sind viele Gene und Proteine identifiziert worden, die, wenn sie mutiert sind, zu diesen Läsionen führen können. Es gibt auch immer mehr Hinweise darauf, dass das Masernvirus innerhalb der otosklerotischen Herde vorhanden ist, was eine infektiöse Ätiologie impliziert (dies wurde auch beim Paget-Syndrom festgestellt). Die CHL bei Otosklerose wird durch zwei Hauptbeteiligungsherde der sklerotischen (oder narbenartigen) Läsionen verursacht. Der am besten verstandene Mechanismus ist die Fixierung der Steigbügelfussplatte am ovalen Fenster der Cochlea. Dadurch wird die Bewegung des Steigbügels und damit die Schallübertragung in das Innenohr stark beeinträchtigt ("Ossikelkopplung"). Zusätzlich kann das runde Fenster der Cochlea auch sklerotisch werden und auf ähnliche Weise die Bewegung der Schalldruckwellen durch das Innenohr beeinträchtigen ("akustische Kopplung"). Eine Schallleitungsschwerhörigkeit ist in der Regel mit dem Auftreffen eines abnormalen Knochens auf die Steigbügelfussplatte verbunden. Diese Beteiligung des ovalen Fensters bildet die Grundlage für die Bezeichnung fenestrale Otosklerose. Die häufigste Stelle, an der Otosklerose auftritt, ist der Knochen unmittelbar vor dem ovalen Fenster an einer kleinen Spalte, die als Fissula ante Fenestram bekannt ist. Die Fissula ist eine dünne Bindegewebsfalte, die sich durch die endochondrale Schicht erstreckt, etwa zwischen dem ovalen Fenster und dem Processus cochleariformis, wo sich die Tensor tympani-Sehne seitlich zum Hammer hin dreht. Der Mechanismus der Innenohrschwerhörigkeit bei Otosklerose ist weniger gut verstanden. Er kann auf eine direkte Verletzung der Cochlea und des Spiralbandes durch den lytischen Prozess oder auf die Freisetzung proteolytischer Enzyme in die Cochlea zurückzuführen sein. Es gibt sicherlich einige gut dokumentierte Fälle von sklerotischen Läsionen, die sensorische Strukturen innerhalb der Cochlea und des Spiralbandes direkt auslöschen, die post mortem fotografiert und berichtet wurden. Zu den weiteren unterstützenden Daten gehört ein beständiger Verlust von Cochlea-Haarzellen bei Patienten mit Otosklerose; diese Zellen sind die wichtigsten Sinnesorgane für den Schallempfang. Ein vorgeschlagener Mechanismus hierfür ist die Freisetzung von hydrolytischen Enzymen in die Innenohrstrukturen durch die spongiformen Läsionen.

Diagnose

Otosklerose wird traditionell anhand charakteristischer klinischer Befunde diagnostiziert, zu denen eine progressive Schallleitungsschwerhörigkeit, ein normales Trommelfell und keine Anzeichen einer Mittelohrentzündung gehören. Das Cochlea-Promontorium kann eine schwache Rosafärbung aufweisen, die die Vaskularität der Läsion widerspiegelt und als Schwartz-Zeichen bezeichnet wird. Bei etwa 0,5% der Bevölkerung wird schließlich eine Otosklerose diagnostiziert werden. Post-mortem-Studien zeigen, dass bis zu 10 % der Menschen otosklerotische Läsionen des Schläfenbeins haben können, aber offensichtlich nie Symptome hatten, die eine Diagnose rechtfertigen. Kaukasier sind die am stärksten betroffene Rasse, wobei die Prävalenz in der schwarzen und asiatischen Bevölkerung wesentlich geringer ist. In der klinischen Praxis tritt Otosklerose bei Frauen etwa doppelt so häufig auf wie bei Männern, was jedoch nicht das wahre Geschlechterverhältnis widerspiegelt. Bei der Untersuchung der Familien wird festgestellt, dass die Krankheit bei Frauen nur geringfügig häufiger auftritt. Gewöhnlich beginnt ein auffälliger Hörverlust im mittleren Alter, kann aber auch schon viel früher einsetzen. Lange Zeit glaubte man, dass sich der Hörverlust während der Schwangerschaft verschlimmert, doch neuere Forschungen stützen diese Annahme nicht.

Differentialprüfung

Audiometrie

Die Fixierung des Steigbügels innerhalb des ovalen Fensters verursacht eine Schallleitungsschwerhörigkeit. Bei der Reintonaudiometrie manifestiert sich dies als Luft-Knochen-Lücken im Audiogramm (d.h. eine Differenz von mehr als 10 dB zwischen der Luft- und Knochenleitungsschwelle bei einer bestimmten Testfrequenz). Die mediale Fixierung der Gehörknöchelchenkette beeinträchtigt jedoch sowohl den inertialen als auch den osseotympanischen Knochenleitungsmodus, wodurch die Knochenleitungsschwellen zwischen 500 Hz und 4 kHz erhöht und die Größe der Luft-Knochen-Lücken verringert werden. Da 2 kHz die Resonanzfrequenz der Gehörknöchelchenkette ist, tritt die grösste Erhöhung der Knochenleitungsschwelle (etwa 15 dB) bei dieser Frequenz auf - die daraus resultierende Kerbe wird als Carhart-Kerbe bezeichnet und ist ein nützlicher klinischer Marker für die mediale Gehörknöchelchenkettenfixation. Die Tympanometrie misst den Spitzendruck (TPP) und die spitzenkompensierte statische Admittanz(Ytm)des Mittelohrs am Trommelfell. Da der Steigbügel bei Otosklerose ankylosiert ist, kann das seitliche Ende der Gehörknöchelchenkette noch recht beweglich sein. Daher kann die Otosklerose die Admittanz nur geringfügig reduzieren, was entweder zu einem flachen Tympanogramm (Typ AS) oder zu einem normalen Tympanogramm (Typ A) führt. Bei Otosklerose nimmt die Steifheit des Mittelohrsystems zu, wodurch dessen Resonanzfrequenz erhöht wird. Dies kann mit Hilfe der Multifrequenz-Tympanometrie quantifiziert werden. So kann eine Pathologie mit hoher Resonanzfrequenz wie die Otosklerose von Pathologien mit niedriger Resonanzfrequenz, wie z.B. einer Diskontinuität des Gehörknöchelchens, unterschieden werden. Wenn keine Pathologie vorliegt, bewirkt ein lauter Ton (im Allgemeinen mehr als 70 dB über der Schwelle) eine Kontraktion des Stapediusmuskels, wodurch die Durchlässigkeit des Mittelohrs verringert und die wahrgenommene Lautstärke des Tons abgeschwächt wird. Wenn die Beweglichkeit des Steigbügels aufgrund von Otosklerose eingeschränkt ist, dann führt die Kontraktion des Steigbügelmuskels nicht zu einer signifikanten Verminderung der Admittanz. Bei der akustischen Reflexprüfung können die akustischen Reflexschwellen (ART) nicht bestimmt werden, wenn versucht wird, auf der betroffenen Seite zu messen. Auch eine konduktive Pathologie dämpft die Teststimuli, was entweder zu erhöhten Reflexschwellen oder zu fehlenden Reflexen führt, wenn der Stimulus im betroffenen Ohr präsentiert und im anderen Ohr gemessen wird.

CT-Bildgebung

Bei Personen mit unkomplizierter Schallleitungsschwerhörigkeit und charakteristischen klinischen Befunden wird die Bildgebung in der Regel nicht weiter verfolgt. Personen, die nur eine Schallleitungsschwerhörigkeit haben, werden oft ohne Bildgebung medizinisch oder chirurgisch behandelt. Die Diagnose kann in Fällen von Schallempfindungsschwerhörigkeit oder kombiniertem Hörverlust klinisch unklar sein und nur auf der Bildgebung sichtbar werden. Daher wird die Bildgebung oft durchgeführt, wenn der Hörverlust sensorineural oder gemischt vorhanden ist. Ein hochauflösendes CT zeigt sehr subtile Knochenbefunde. Eine CT ist jedoch in der Regel vor der Operation nicht erforderlich. Otosklerose auf CT kann mit dem von Symons und Fanning vorgeschlagenen Gradingsystem eingestuft werden.
  • Güteklasse 1, ausschließlich fenestral;
  • Grad 2, lückenhaft lokalisierte Cochlea-Erkrankung (mit oder ohne Fenestralbeteiligung), die entweder die basale Cochlea-Wendung (Grad 2A) oder die mittleren/apikalen Wendungen (Grad 2B) oder sowohl die basale Wendung als auch die mittleren/apikalen Wendungen (Grad 2C) betrifft; und
  • Grad 3, diffuse konfluierende Cochleabeteiligung (mit oder ohne Fenestralbeteiligung).

Behandlung

Die Behandlung der Otosklerose kann grundsätzlich unter drei Überschriften verstanden werden: medizinisch, chirurgisch und Amplifikation.

Medizinische Behandlung

Frühere Arbeitnehmer schlugen die Verwendung von Kalziumfluorid vor; jetzt ist Natriumfluorid die bevorzugte Verbindung. Fluoridionen hemmen das schnelle Fortschreiten der Krankheit. Im otosklerotischen Ohr kommt es zur Bildung von Hydroxylapatit-Kristallen, die zu einer Steigbügel- (oder anderen) Fixierung führen. Bei der Verabreichung von Fluorid wird das Hydroxylradikal durch Fluorid ersetzt, was zur Bildung von Fluorapatit-Kristallen führt. Dadurch wird das Fortschreiten der Krankheit erheblich verlangsamt und der aktive Krankheitsprozess zum Stillstand gebracht. Diese Behandlung kann die Schallleitungsschwerhörigkeit nicht rückgängig machen, kann jedoch das Fortschreiten sowohl der Schallleitungs- als auch der sensorineuralen Komponente des Krankheitsprozesses verlangsamen. Otofluor, das Natriumfluorid enthält, ist eine Behandlung. Kürzlich wurde ein gewisser Erfolg mit einer zweiten derartigen Behandlung, Bisphosphonat-Medikamenten, die die Knochenzerstörung hemmen, behauptet. Diese frühen Berichte basieren jedoch auf nicht randomisierten Fallstudien, die nicht den Standards klinischer Studien entsprechen. Bei beiden medikamentösen Behandlungen gibt es zahlreiche Nebenwirkungen, darunter gelegentliche Magenverstimmungen, allergischer Juckreiz und verstärkte Gelenkschmerzen, die zu Arthritis führen können. Im schlimmsten Fall können Bisphosphonate zu einer Osteonekrose des Gehörgangs selbst führen. Schließlich hat sich keiner der beiden Ansätze nach der allgemein bevorzugten Operationsmethode als vorteilhaft erwiesen.

Chirurgische Behandlung

Es gibt verschiedene Methoden zur Behandlung der Otosklerose. Die Methode der Wahl ist jedoch ein als Stapedektomie bekannter Eingriff. Frühe Versuche zur Wiederherstellung des Gehörs durch einfaches Befreien des Steigbügels aus seinen sklerotischen Anbauten am ovalen Fenster führten zu einer vorübergehenden Verbesserung des Gehörs, aber die Schallleitungsschwerhörigkeit trat fast immer wieder auf. Bei einer Steigbügelektomie wird ein Teil der sklerotischen Steigbügelfussplatte entfernt und durch ein Implantat ersetzt, das am Amboss befestigt wird. Dieses Verfahren stellt die Kontinuität der Gehörknöchelchenbewegung wieder her und ermöglicht die Übertragung von Schallwellen vom Trommelfell zum Innenohr. Eine moderne Variante dieser Operation, die als Stapedotomie bezeichnet wird, wird durchgeführt, indem mit einem Mikrobohrer oder einem Laser ein kleines Loch in die Steigbügelfussplatte gebohrt und eine kolbenförmige Prothese eingesetzt wird. Die Erfolgsrate beider Operationen hängt stark von den Fähigkeiten und der Vertrautheit des Chirurgen mit dem Verfahren ab. Vergleiche haben jedoch gezeigt, dass die Stapedotomie mindestens ebenso gute Ergebnisse wie die Stapedektomie liefert, mit weniger Komplikationen, weshalb die Stapedotomie unter normalen Umständen bevorzugt wird.

Verstärkung

Obwohl Hörgeräte das Fortschreiten der Otosklerose nicht verhindern, heilen oder hemmen können, können sie bei der Behandlung des größten Symptoms, der Schwerhörigkeit, helfen. Hörgeräte können auf bestimmte Frequenzverluste abgestimmt werden. Aufgrund des progressiven Charakters dieser Erkrankung ist der Gebrauch eines Hörgerätes jedoch bestenfalls palliativmedizinisch. Ohne einen eventuellen chirurgischen Eingriff ist eine Taubheit wahrscheinlich die Folge.

Berühmte Persönlichkeiten

  • Der deutsche Komponist Beethoven wurde theoretisch an Otosklerose erkrankt, obwohl dies umstritten ist.
  • Die viktorianische Journalistin Harriet Martineau verlor in ihrem jungen Leben allmählich ihr Gehör, und später diagnostizierten Medizinhistoriker, dass auch sie wahrscheinlich an Otosklerose leidet.
  • Margaret Sullavan, amerikanische Bühnen- und Filmschauspielerin, litt an dem angeborenen Hörfehler Otosklerose, der sich mit zunehmendem Alter verschlimmerte und sie immer schwerer hörbar machte.
  • Howard Hughes, der amerikanische Pionier der Fliegerei, Ingenieur, Industrielle und Filmproduzent, litt ebenfalls an Otosklerose.
  • Frankie Valli, der Leadsänger von The Four Seasons, litt in den 1970er Jahren darunter und war gezwungen, in der zweiten Hälfte des Jahrzehnts "aus dem Gedächtnis zu singen" (durch eine Operation konnte sein Gehör bis 1980 weitgehend wiederhergestellt werden).
  • Der Stürmer der Pittsburgh Penguins, Steve Downie, leidet an Otosklerose.
  • Die britische Königin Alexandra von Dänemark litt darunter, was zu ihrer sozialen Isolation führte; Königin Alexandras Biografin, Georgina Battiscombe, konnte "ein gewisses Verständnis für Alexandras missliche Lage" entwickeln, da auch sie an Otosklerose litt.
  • Adam Savage, Gastgeber von MythBusters, benutzt aufgrund von Otosklerose ein Hörgerät.
  • Sir John Cornforth, australisch-britischer Nobelpreisträger für Chemie

Referenzen in der Populärkultur

Während der ersten drei Staffeln der CBS-Fernsehserie CSI: Crime Scene Investigation litt Gil Grissom an Otosklerose, die er von seiner Mutter geerbt hatte. Am Ende der dritten Staffel der Serie unterzog sich Grissom einer Stapedorektomie, um sie zu korrigieren. Dwayne Schneider, der Hausmeister in der Sitcom Ein Tag nach dem anderen, unterzog sich einer Stapedektomie, um die Otosklerose in einer Episode zu korrigieren. In der Grey's Anatomy-Episode "Perfect Little Accident" diagnostiziert Dr. Sloan Otosklerose bei einem Autounfallopfer nach einem zufälligen Blick auf ihre Schädel-CT-Scans. Anschließend stellt er ihr Gehör durch eine Operation wieder her.

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