Neurofibromatose

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Anzeichen und Symptome

Neurofibromatose (NF1) kann im frühen Alter Lern- und Verhaltensprobleme verursachen - etwa 60% der Kinder, die NF1 haben, haben eine leichte Form von Schwierigkeiten in der Schule. Hinsichtlich der Anzeichen, die der Einzelne haben könnte, sind die folgenden zu nennen:
  • Sechs oder mehr hellbraune dermatologische Flecken ("café au lait spots")
  • Mindestens zwei Neurofibrome
  • Mindestens zwei Wucherungen auf der Iris des Auges
  • Anormales Wachstum der Wirbelsäule (Skoliose)

Ursache

Die Neurofibromatose ist eine autosomal-dominante Erkrankung, d.h. es wird nur eine Kopie des betroffenen Gens benötigt, damit sich die Erkrankung entwickeln kann. Wenn ein Elternteil an Neurofibromatose erkrankt ist, haben seine Kinder eine 50%ige Chance, ebenfalls an der Krankheit zu erkranken. Der Schweregrad der Erkrankung des Elternteils hat keinen Einfluss auf das Kind; das betroffene Kind kann leichtes NF1 haben, obwohl es von einem Elternteil mit einer schweren Form der Erkrankung geerbt wurde. Die Arten der Neurofibromatose sind:
  • Die Neurofibromatose Typ I, bei der im Nervengewebe Tumore (Neurofibrome) wachsen, die gutartig sein können, kann durch Kompression von Nerven und anderen Geweben schwere Schäden verursachen.
  • Neurofibromatose Typ II, bei der sich bilaterale akustische Neurome (Tumoren des Nervus vestibulocochlearis oder des Nervus cranialis 8 (CN VIII), auch Schwannom genannt) entwickeln, die häufig zu Hörverlust führen.
  • Schwannomatose, bei der sich schmerzhafte Schwannome an spinalen und peripheren Nerven entwickeln.

Pathophysiologie

Die Pathophysiologie der Neurofibromatose (Typ 1) besteht aus dem Genprotein NF1. Dieses Protein ist ein Tumorsuppressor und dient daher als Signalregulator der Zellproliferation und -differenzierung. Eine Fehlfunktion von Neurofibromin kann die Regulation beeinträchtigen und eine unkontrollierte Zellproliferation verursachen. Schwann-Zellen in Neurofibromen weisen eine Mutation in den NF1-Allelen auf.

Diagnose

Die Neurofibromatosen werden als RASopathien und als Mitglieder der neurokutanen Syndrome(Phakomatosen) betrachtet. Die Diagnose der Neurofibromatose wird auf folgende Weise gestellt:
  • Röntgenbild
  • MRI- oder CT-Untersuchung
  • EEG
  • Untersuchung mit Spaltlampe
  • Genetische Tests
  • Histologie

Differentialdiagnose

Zu den Bedingungen, die mit NF verwechselt werden können, gehören

Behandlung

Die chirurgische Entfernung von Tumoren ist eine Option, jedoch sollten zunächst die damit verbundenen Risiken abgeschätzt werden. Im Hinblick auf OPG (Optic Pathway Gliome) ist die bevorzugte Behandlung die Chemotherapie. Eine Strahlentherapie wird jedoch bei Kindern, die an dieser Erkrankung leiden, nicht empfohlen. Es wird empfohlen, Kinder, bei denen NF1 in einem frühen Alter diagnostiziert wird, jedes Jahr einer Untersuchung zu unterziehen, die es ermöglicht, mögliche Wachstums- oder Veränderungsprozesse im Zusammenhang mit der Erkrankung zu überwachen.

Prognose

In den meisten Fällen sind die Symptome von NF1 mild, und die Betroffenen führen ein normales und produktives Leben. In einigen Fällen kann NF1 jedoch stark schwächend sein und kosmetische und psychologische Probleme verursachen. Der Verlauf von NF2 ist von Mensch zu Mensch sehr unterschiedlich. In einigen Fällen von NF2 kann die Schädigung benachbarter lebenswichtiger Strukturen, wie z.B. anderer Hirnnerven und des Hirnstamms, lebensbedrohlich sein. Die meisten Personen mit Schwannomatose haben erhebliche Schmerzen. In einigen extremen Fällen sind die Schmerzen stark und behindernd.

Epidemiologie

NF1 tritt bei 1 von 3000 Personen auf und ist bei Männern und Frauen gleichermaßen verbreitet. Es gehört zu den häufigsten erblichen Erkrankungen des Nervensystems. Betroffene Personen haben eine um 10 bis 15 Jahre verkürzte Lebenserwartung im Vergleich zur Durchschnittsperson.

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