Lipodystrophie

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Typen

Die Lipodystrophie kann in die folgenden Typen unterteilt werden::495-7
  • Kongenitale Lipodystrophie-Syndrome
    • Angeborene generalisierte Lipodystrophie (Beradinelli-Seip-Syndrom)
    • Familiäre partielle Lipodystrophie
    • Marfanoid-Progeroid-Lipodystrophie-Syndrom
    • CANDLE-Syndrom
  • Erworbene Lipodystrophie-Syndrome
    • Erworbene partielle Lipodystrophie (Barraquer-Simons-Syndrom)
    • Erworbene generalisierte Lipodystrophie
    • Zentrifugale abdominale Lipodystrophie (Lipodystrophia centrifugalis abdominalis infantilis)
    • Lipoatrophia annularis (Ferreira-Marques lipoatrophia)
    • Lokalisierte Lipodystrophie
    • HIV-assoziierte Lipodystrophie

Insulin-Injektionen

Eine Lipodystrophie kann ein Klumpen oder eine kleine Delle in der Haut sein, die sich bildet, wenn eine Person wiederholt Injektionen an der gleichen Stelle durchführt. Diese Arten von Lipodystrophien sind harmlos und können vermieden werden, indem man die Injektionsstellen wechselt (rotiert). Bei Diabetikern kann auch die Verwendung von gereinigten Insulinen helfen. Eine der Nebenwirkungen der Lipodystrophie ist die Abstoßung der injizierten Medikamente, die Verlangsamung der Absorption der Medikamente oder ein Trauma, das Blutungen verursachen kann, die wiederum die Medikamente abstoßen. In jedem dieser Szenarien wird es unmöglich, die Dosierung der Medikamente, wie z.B. Insulin für Diabetiker, richtig abzuschätzen und die Behandlung der Krankheit, für die das Medikament verabreicht wird, wird beeinträchtigt, wodurch sich der medizinische Zustand verschlechtern kann. In einigen Fällen kann es sein, dass die Rotation der Injektionsstellen nicht ausreicht, um eine Lipodystrophie zu verhindern.

Antiretrovirale Medikamente

Lipodystrophie kann eine mögliche Nebenwirkung von antiretroviralen Medikamenten sein. Andere Lipodystrophien manifestieren sich als Lipidumverteilung, mit einem Überschuss oder Mangel an Fett in verschiedenen Regionen des Körpers. Dazu gehören unter anderem eingesunkene Wangen und/oder "Höcker" auf dem Rücken oder Nacken (auch als Büffelhöcker bezeichnet), die ebenfalls aufgrund von überschüssigem Cortisol auftreten. Lipoatrophie tritt am häufigsten bei Patienten auf, die mit thymidinanalogen Nukleosidanalogon-Nukleosidinhibitoren der reversen Transkriptase wie Zidovudin (AZT) und Stavudin (d4T) behandelt werden.

Vererbungsformen

Lipodystrophie kann durch genetisch bedingte Stoffwechselanomalien verursacht werden. Diese sind oft durch Insulinresistenz gekennzeichnet und mit dem metabolischen Syndrom verbunden.

Diagnose

Die Diagnose ist eine klinische Diagnose, erstellt von einem erfahrenen Endokrinologen. Je nach Subtyp kann eine genetische Bestätigung möglich sein. Bei bis zu ~40% der Patienten mit partieller Lipodystrophie ist ein ursächliches Gen nicht identifiziert worden. Die Verwendung eines Hautfaltenmessschiebers, um die Hautfaltendicke in verschiedenen Körperteilen zu messen, oder ein Scan der Gesamtkörperzusammensetzung mittels Dual-Energie-Röntgenabsorptiometrie kann helfen, den Subtyp zu identifizieren.

Behandlung

Die Leptin-Ersatztherapie mit menschlichem rekombinantem Leptin-Metreleptin hat sich als wirksame Therapie zur Linderung der mit Lipodystrophie verbundenen Stoffwechselkomplikationen erwiesen und wurde von der FDA für die Behandlung von generalisierten Lipodystrophie-Syndromen zugelassen. Volanesorsen ist ein Apo-CIII-Hemmer, der derzeit im Rahmen der BROADEN-Studie als potenzielles Therapeutikum zur Reduzierung von Hypertriglyceriden bei Patienten mit familiärer partieller Lipodystrophie untersucht wird.

Gesellschaft und Kultur

Lipodytrophy United ist eine internationale Organisation, die von Lipodystrophie-Patienten gegründet und geleitet wird, um sich gegenseitig zu unterstützen und das Bewusstsein über Lipodystrophie-Syndrome zu erhöhen. Der 31. März ist der Weltlipiddystrophie-Tag.

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