Lipidspeicherkrankheit

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Klassifizierung

Störungen, die dieses intrazelluläre Material speichern, gehören zur Familie der lysosomalen Speicherkrankheiten.

Sphingolipidosen

Viele Lipidspeicherkrankheiten können in die Untergruppe der Sphingolipidosen eingeordnet werden, da sie mit dem Sphingolipidstoffwechsel zusammenhängen. Zu dieser Gruppe gehören Morbus Niemann-Pick, Morbus Fabry, Morbus Krabbe, Morbus Gaucher, Morbus Tay-Sachs, Metachromatische Leukodystrophie, multipler Sulfatasemangel und Morbus Farber. Sie werden im Allgemeinen autosomal rezessiv vererbt, aber insbesondere der Morbus Fabry ist X-chromosomal-rezessiv. Zusammengenommen haben Sphingolipidosen eine Inzidenz von etwa 1 zu 10.000. Es gibt eine Enzymersatztherapie, mit der hauptsächlich Morbus Fabry und Morbus Gaucher behandelt werden können, und Menschen mit diesen Arten von Sphingolipidosen können bis weit ins Erwachsenenalter leben. Die anderen Typen verlaufen im Allgemeinen im Alter von 1 bis 5 Jahren bei infantilen Formen tödlich, während die Progression bei jugendlichen oder erwachsenen Formen leicht sein kann. Einige der Sphingolipidosen können alternativ entweder in GM1-Gangliosidosen oder GM2-Gangliosidosen eingeteilt werden. Die Tay-Sachs-Krankheit gehört zu den letzteren.

Andere

Andere Lipidspeicherkrankheiten, die im Allgemeinen nicht als Sphingolipidosen klassifiziert werden, sind Fucosidose, Morbus Schindler und Morbus Wolman.

Vererbung

Lipidspeicherkrankheiten können auf zwei Arten vererbt werden: Ein autosomal rezessiver Erbgang tritt auf, wenn beide Elternteile eine Kopie des fehlerhaften Gens tragen und weitergeben, aber keiner der Elternteile Anzeichen und Symptome der Erkrankung zeigt und nicht von der Erkrankung betroffen ist. Jedes Kind, das von diesen Eltern geboren wird, hat eine 25-prozentige Chance, beide Kopien des defekten Gens zu erben, eine 50-prozentige Chance, Träger zu sein, und eine 25-prozentige Chance, keine der beiden Kopien des defekten Gens zu erben. Kinder beider Geschlechter können von einer autosomal rezessiven Vererbung dieses Musters betroffen sein. Eine X-chromosomal rezessive (oder geschlechtsgebundene) Vererbung liegt vor, wenn die Mutter das betroffene Gen auf dem X-Chromosom, das das Geschlecht des Kindes bestimmt, trägt und an ihren Sohn weitergibt. Söhne von Trägern haben eine 50-prozentige Chance, die Erkrankung zu vererben. Töchter haben eine 50-prozentige Chance, das X-chromosomgebundene Chromosom zu erben, sind aber normalerweise nicht schwer von der Erkrankung betroffen. Betroffene Männer geben die Erkrankung nicht an ihre Söhne weiter, aber ihre Töchter sind Trägerinnen der Erkrankung.

Diagnose

Die Diagnose der Lipidspeicherstörungen kann durch den Einsatz mehrerer Tests gestellt werden. Diese Tests umfassen klinische Untersuchungen, Biopsien, genetische Tests, molekulare Analysen von Zellen oder Geweben und Enzymtests. Bestimmte Formen dieser Krankheit können auch durch Urintests diagnostiziert werden, mit denen das eingelagerte Material nachgewiesen werden kann. Pränatale Tests stehen auch zur Verfügung, um festzustellen, ob der Fötus die Krankheit haben wird oder ein Überträger ist.

Behandlung

Es gibt keine spezifischen Behandlungen für Lipidspeicherkrankheiten; es gibt jedoch einige hochwirksame Enzymersatztherapien für Menschen mit Typ-1-Gaucher-Krankheit und einige Patienten mit Typ-3-Gaucher-Krankheit. Es gibt andere Behandlungen wie die Verschreibung bestimmter Medikamente wie Phenytoin und Carbamazepin zur Schmerzbehandlung bei Patienten mit Morbus Fabry. Darüber hinaus können sich Genfälschungen und Knochenmarkstransplantationen bei bestimmten Lipidspeicherkrankheiten als wirksam erweisen. Ernährungseinschränkungen tragen nicht dazu bei, die Anhäufung von Lipiden im Gewebe zu verhindern.

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