Anzeichen und Symptome
Die Auswirkungen, die ein
Kolobom auf die Sehkraft hat, können je nach Grösse und Lage der Lücke mild oder schwerwiegender sein. Fehlt z.B. nur ein kleiner Teil der Iris, kann das Sehvermögen normal sein, fehlt dagegen ein grosser Teil der Netzhaut oder des Sehnervs, kann das Sehvermögen schlecht sein und ein grosser Teil des Gesichtsfeldes fehlen. Dies führt mit größerer Wahrscheinlichkeit zu Problemen mit der Mobilität, wenn das untere Gesichtsfeld nicht vorhanden ist. Andere Erkrankungen können mit einem Kolobom assoziiert sein. Manchmal kann das Auge verkleinert sein, ein Zustand, der als
Mikrophthalmie bezeichnet wird.
Glaukom, Nystagmus,
Skotom oder Strabismus können ebenfalls auftreten.
Ursachen
Kolobome können mit einer Mutation im
PAX2-Gen assoziiert sein.
Es hat sich gezeigt, dass bei über 90% der Kinder mit fetalem Alkoholsyndrom Augenanomalien auftreten.
Verwandte Konditionen
Andere Augenfehlbildungen, die ein Kolobom beinhalten oder damit verwandt sind:
- CHARGE-Syndrom, ein Begriff, der als Akronym für eine Reihe ungewöhnlicher angeborener Merkmale bei einer Reihe von Neugeborenen in Gebrauch kam. Die Buchstaben stehen für: Kolobom des Auges, Herzfehler, Atresieder Nasenschleimhaut, Wachstums- und/oder Entwicklungsverzögerung, Genital- und/oder Harnanomalien sowie Ohranomalien und Taubheit. Obwohl diese Merkmale bei der Diagnosestellung nicht mehr verwendet werden, ist der Name geblieben.
- Katzenaugen-Syndrom, das dadurch verursacht wird, dass der kurze Arm (p) und ein kleiner Abschnitt des langen Arms (q) des menschlichen Chromosoms 22 drei- (trisomisch) oder viermal (tetrasomisch) statt wie üblich zweimal vorhanden sind. Der Begriff "Katzenauge" wurde wegen des besonderen Aussehens der vertikalen Kolobome in den Augen einiger Patienten geprägt.
- Patau-Syndrom (Trisomie 13), eine Chromosomenanomalie, die eine Reihe von Missbildungen verursachen kann, darunter einige strukturelle Augenfehler, darunter Mikrophthalmie, Peters-Anomalie, Katarakt, Iris- und/oder Funduskolobom, Netzhautdysplasie oder Netzhautablösung, sensorischer Nystagmus, kortikaler Sehverlust und Hypoplasie des Sehnervs.
- Treacher-Collins-Syndrom, autosomal-dominantes Syndrom, verursacht durch eine Mutation des TCOF1. Das Kolobom gehört zu einer Reihe von charakteristischen Fazies, die kraniofaziale Missbildungen aufweisen, wie z.B. Augenabhebungen, Ohranomalien oder Hypoplasie von Jochbein und Kiefer (Mikrognathie).
Diagnose
Typischerweise erscheint ein Kolobom oval oder kometenförmig mit rundem Ende zum Zentrum hin. An den Rändern können einige wenige Gefäße (retinal oder choroidal) vorhanden sein. Die Oberfläche kann unregelmäßige Vertiefungen aufweisen.
Behandlung
Kolobome der Iris können auf verschiedene Weise behandelt werden. Eine einfache kosmetische Lösung ist eine spezielle kosmetische Kontaktlinse mit einer künstlichen Pupillenöffnung. Eine chirurgische Reparatur des Irisdefektes ist ebenfalls möglich. In einigen Fällen können Chirurgen den Defekt durch Nähen schließen. In jüngerer Zeit wurden künstliche Irisprothesen wie die künstliche Iris der Humanoptik von spezialisierten Chirurgen erfolgreich eingesetzt. Dieses Gerät kann nicht verwendet werden, wenn die natürliche Linse vorhanden und für Kinder nicht geeignet ist. Eine Nahtreparatur ist eine bessere Option, wenn die Linse noch vorhanden ist.
Das Sehvermögen kann durch eine Brille, Kontaktlinsen oder sogar durch eine Augenlaseroperation verbessert werden, kann jedoch eingeschränkt sein, wenn die Netzhaut betroffen ist oder eine
Amblyopie vorliegt.
Epidemiologie
Die Zahl der Fälle liegt bei etwa 0,5 bis 0,7 pro 10.000 Geburten und ist damit eine relativ seltene Erkrankung.
Bemerkenswerte Fälle
Zu den bemerkenswerten Menschen mit Kolobom gehören der verstorbene Schauspieler John Ritter, der Kolumnist
der New York Times, Andrew Ross Sorkin, der Tennisspieler Arnaud Clément, der alternative Rocksänger und Songwriter Lachi, George Soros und Madeleine McCann. McCann, ein britisches Mädchen, verschwand im Mai 2007 kurz vor ihrem vierten Geburtstag aus der von ihren Eltern gemieteten Ferienwohnung. Plakate und Online-Kampagnen, die für die Suche nach Madeleine werben, verwenden das Wort "Look", wobei das erste "O" des Wortes in Form eines Kolobomradius gezeichnet ist, der sich von der Schülerin an der 7-Uhr-Position aus erstreckt.
