Hypolipoproteinämie

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Diagnose

Es kann durch eine Blutuntersuchung diagnostiziert werden, die Fettpartikel identifiziert. Der Patient muss über Nacht fasten, um Störungen durch Fett im Blut aufgrund der Nahrungsaufnahme zu vermeiden. Die Kriterien hierfür (ohne Beteiligung von cholesterinsenkenden Medikamenten) sind Gesamtcholesterinwerte unter 120 mg/dL und LDL-Cholesterinwerte unter 50 mg/dL.

Kritische Krankheit

In der Einstellung der kritischen Krankheit, niedrige Cholesterinwerte sind prädiktive der klinischen Verschlechterung, und sind korreliert mit veränderten Zytokinspiegel. Bei Menschen mit genetischen Funktionsverlustvarianten in einer Kopie des ANGPTL3-Gens sind die LDL-C-Spiegel im Serum reduziert. Bei denjenigen mit Funktionsverlustvarianten in beiden Kopien von ANGPTL3 werden niedrige LDL-C, niedrige HDL-C und niedrige Triglyceride beobachtet ("familiäre kombinierte Hypolipidemie"). Hooft-Krankheit ist eine seltene Erkrankung, die durch niedrige Blutfettwerte, roten Ausschlag und geistige und körperliche Retardierung belegt ist.

Behandlung

Vitamin E-Ergänzungen haben gezeigt, um Kindern mit dem Mangel zu helfen.

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