Die charakteristischen Symptome variieren mit dem Schweregrad. Im Allgemeinen handelt es sich bei den Symptomen um innere oder äußere Blutungen, die als "Blutungen" bezeichnet werden. Menschen mit schwerer Hämophilie erleiden schwerere und häufigere Blutungen, während Menschen mit leichter Hämophilie in der Regel leichtere Symptome haben, außer nach Operationen oder schweren Traumata. Bei mäßiger Hämophilie sind die Symptome variabel und manifestieren sich entlang eines Spektrums zwischen schweren und leichten Formen der Hämophilie.
Sowohl bei der Hämophilie A als auch bei der Hämophilie B gibt es spontane Blutungen, aber eine normale Blutungszeit, eine normale Prothrombinzeit, eine normale Thrombinzeit, aber eine verlängerte partielle Thromboplastinzeit. Innere Blutungen treten häufig bei Menschen mit schwerer Hämophilie und bei einigen Personen mit mäßiger Hämophilie auf. Die charakteristischste Form der inneren Blutung ist eine Gelenkblutung, bei der Blut in die Gelenkräume eindringt. Sie tritt am häufigsten bei Personen mit schwerer Hämophilie auf und kann spontan (ohne offensichtliches Trauma) auftreten. Wenn sie nicht umgehend behandelt werden, können Gelenkblutungen zu dauerhaften Gelenkschäden und Entstellungen führen. Blutungen in Weichteile wie Muskeln und subkutanes Gewebe sind weniger schwerwiegend, können aber zu Schäden führen und müssen behandelt werden.
Kinder mit leichter bis mittelschwerer Hämophilie haben bei der Geburt möglicherweise keine Anzeichen oder Symptome, insbesondere wenn sie sich nicht beschneiden lassen. Ihre ersten Symptome sind oft häufige und große Blutergüsse und Hämatome durch häufige Stöße und Stürze, wenn sie das Laufen lernen. Schwellungen und Blutergüsse aufgrund von Blutungen in den Gelenken, Weichteilen und Muskeln können ebenfalls auftreten. Kinder mit leichter Hämophilie können viele Jahre lang keine auffälligen Symptome haben. Häufig sind die ersten Anzeichen bei sehr leichter Bluterkrankheit starke Blutungen nach einem zahnärztlichen Eingriff, einem Unfall oder einer Operation. Frauen, die Trägerinnen sind, verfügen in der Regel über genügend Gerinnungsfaktoren aus ihrem einen normalen Gen, um ernsthafte Blutungsprobleme zu verhindern, auch wenn einige von ihnen als milde Hämophilie auftreten können.
Komplikationen
Schwere Komplikationen treten bei schwerer und mittelschwerer Hämophilie wesentlich häufiger auf. Komplikationen können durch die Krankheit selbst oder durch ihre Behandlung entstehen:
Tiefe innere Blutungen, z.B. tiefe Muskelblutungen, die zu einer Schwellung, Taubheit oder Schmerzen einer Extremität führen.
Gelenkschäden durch Hämarthrose (hämophile Arthropathie), möglicherweise mit starken Schmerzen, Entstellung und sogar Zerstörung des Gelenks und Entwicklung einer lähmenden Arthritis.
Durch Transfusionen übertragene Infektion durch Bluttransfusionen, die zur Behandlung gegeben werden.
Unerwünschte Reaktionen auf die Behandlung mit Gerinnungsfaktoren, einschließlich der Entwicklung eines Immunhemmers, der den Faktorersatz weniger wirksam macht.
Eine intrakranielle Blutung ist ein schwerer medizinischer Notfall, der durch den Druckaufbau im Schädel verursacht wird. Sie kann zu Desorientierung, Übelkeit, Bewusstseinsverlust, Hirnschäden und zum Tod führen.
Die hämophile Arthropathie ist durch eine chronisch proliferative Synovitis und Knorpelzerstörung gekennzeichnet. Wenn eine intraartikuläre Blutung nicht frühzeitig drainiert wird, kann sie die Apoptose von Chondrozyten verursachen und die Synthese von Proteoglykanen beeinträchtigen. Die hypertrophierte und zerbrechliche Synovialschleimhaut kann beim Versuch, überschüssiges Blut zu eliminieren, leichter wieder bluten, was zu einem Teufelskreis Hämarthrose-Synovitis-Hämarthrose führen kann. Darüber hinaus kann eine Eisenablagerung in der Synovialis eine Entzündungsreaktion auslösen, die das Immunsystem aktiviert und die Angiogenese stimuliert, was zur Zerstörung von Knorpel und Knochen führt.
Genetik
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Frauen besitzen zwei X-Chromosome, Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom. Da die Mutationen, die die Krankheit verursachen, X-chromosomal rezessiv sind, darf eine Frau, die den Defekt auf einem ihrer X-Chromosomen trägt, nicht davon betroffen sein, da sich das entsprechende Allel auf ihrem anderen Chromosom aufgrund der X-Inaktivierung zur Produktion der notwendigen Gerinnungsfaktoren exprimieren sollte. Das Y-Chromosom des Mannes hat jedoch kein Gen für die Faktoren VIII oder IX. Wenn die Gene, die für die Produktion von Faktor VIII oder Faktor IX verantwortlich sind und auf dem X-Chromosom des Mannes vorhanden sind, defekt sind, gibt es auf dem Y-Chromosom kein Äquivalent, das diesen Mangel ausgleicht, so dass das defekte Gen nicht maskiert wird und sich die Erkrankung entwickelt.
Da ein Mann sein einzelnes X-Chromosom von seiner Mutter erhält, hat der Sohn einer gesunden Frau, die das defekte Gen stillschweigend trägt, eine 50%ige Chance, dieses Gen von ihr zu erben und damit die Krankheit zu erben; und wenn seine Mutter an Hämophilie erkrankt ist, hat er eine 100%ige Chance, ein Hämophiler zu sein. Im Gegensatz dazu muss eine Frau, damit sie die Krankheit erben kann, zwei defiziente X-Chromosomen erhalten, eines von ihrer Mutter und das andere von ihrem Vater (der also selbst Bluter sein muss). Die Hämophilie ist daher bei Männern weitaus häufiger als bei Frauen. Es ist jedoch möglich, dass weibliche Trägerinnen aufgrund der Lyonisierung (Inaktivierung) der X-Chromosomen zu milden Hämophilen werden. Hämophilie-Töchter kommen häufiger vor als früher, da durch verbesserte Behandlungen der Krankheit mehr hämophiliekranke Männer bis ins Erwachsenenalter überleben und Eltern werden konnten. Bei erwachsenen Frauen kann es aufgrund der Blutungsneigung zu Menorrhagien (starken Monatsblutungen) kommen. Das Vererbungsmuster ist ein Kreuz-Kreuz-Typ. Diese Art von Muster zeigt sich auch bei der Farbenblindheit.
Eine Mutter, die Trägerin ist, hat eine 50%ige Chance, das fehlerhafte X-Chromosom an ihre Tochter weiterzugeben, während ein betroffener Vater das betroffene Gen immer an seine Töchter weitergeben wird. Ein Sohn kann das defekte Gen nicht von seinem Vater erben. Dies ist ein rezessives Merkmal und kann vererbt werden, wenn die Fälle mit dem Träger schwerer sind. Gentests und genetische Beratung werden für Familien mit Hämophilie empfohlen. Pränatale Tests, wie z.B. eine Amniozentese, stehen schwangeren Frauen zur Verfügung, die Träger der Erkrankung sein können.
Wie bei allen genetischen Störungen ist es natürlich auch möglich, dass ein Mensch die Krankheit aufgrund einer neuen Mutation in den Geschlechtszellen eines Elternteils spontan durch Mutation erlangt, anstatt sie zu vererben. Spontanmutationen machen etwa 33% aller Fälle von Hämophilie A aus. Etwa 30% der Fälle von Hämophilie B sind das Ergebnis einer spontanen Genmutation.
Wenn eine Frau einen hämophilen Sohn zur Welt bringt, ist entweder die Frau Trägerin der Bluterkrankheit oder die Hämophilie war das Ergebnis einer spontanen Mutation. Bis zu den modernen direkten DNA-Tests war es jedoch unmöglich festzustellen, ob eine Frau mit nur gesunden Kindern Trägerin ist oder nicht. Generell gilt: Je mehr gesunde Söhne sie gebar, desto höher war die Wahrscheinlichkeit, dass sie keine Überträgerin war.
Wenn ein Mann an der Krankheit erkrankt ist und Kinder mit einem Weibchen hat, das nicht einmal Überträger ist, werden seine Töchter Trägerinnen der Hämophilie sein. Seine Söhne sind jedoch nicht an der Krankheit erkrankt. Die Krankheit ist X-chromosomal bedingt, und der Vater kann die Hämophilie nicht durch das Y-Chromosom übertragen. Männer mit dieser Erkrankung geben das Gen dann nicht häufiger an ihre Kinder weiter als weibliche Überträgerinnen, obwohl alle Töchter, die sie zeugen, Überträgerinnen sind und alle Söhne, die sie zeugen, keine Hämophilie haben (es sei denn, die Mutter ist Überträgerinnen).
Schweregrad
Es gibt zahlreiche verschiedene Mutationen, die jede Art von Hämophilie verursachen. Aufgrund von Unterschieden in den Veränderungen der beteiligten Gene haben Menschen mit Hämophilie oft ein gewisses Maß an aktivem Gerinnungsfaktor. Personen mit weniger als 1% aktivem Faktor werden als schwer hämophil eingestuft, Personen mit 1-5% aktivem Faktor haben eine mäßige Hämophilie, und Personen mit leichter Hämophilie haben zwischen 5-40% des normalen Niveaus des aktiven Gerinnungsfaktors.
Diagnose
Hämophilie kann vor, während oder nach der Geburt diagnostiziert werden, wenn es eine familiäre Vorgeschichte der Erkrankung gibt. Den Eltern stehen mehrere Optionen zur Verfügung. Wenn es keine Familiengeschichte der Hämophilie gibt, wird sie in der Regel erst diagnostiziert, wenn das Kind zu laufen oder zu krabbeln beginnt. Es kann zu Gelenkblutungen oder leichten Blutergüssen kommen.
Eine leichte Hämophilie kann erst später entdeckt werden, in der Regel nach einer Verletzung oder einem zahnärztlichen oder chirurgischen Eingriff.
Vor der Schwangerschaft
Genetische Tests und Beratung stehen zur Verfügung, um das Risiko einer Übertragung der Krankheit auf ein Kind zu bestimmen. Dazu kann die Untersuchung einer Gewebe- oder Blutprobe gehören, um nach Anzeichen der genetischen Mutation zu suchen, die die Hämophilie verursacht.
Während der Schwangerschaft
Eine schwangere Frau mit einer Vorgeschichte von Hämophilie in ihrer Familie kann auf das Hämophilie-Gen testen. Solche Tests umfassen:
Chorionzottenbiopsie (CVS) - eine kleine Probe der Plazenta wird aus der Gebärmutter entnommen und auf das Hämophilie-Gen getestet, normalerweise während der Schwangerschaftswochen 11-14
Amniozentese - eine Probe des Fruchtwassers wird zur Untersuchung entnommen, normalerweise während der 15-20 Schwangerschaftswochen
Es besteht ein geringes Risiko, dass diese Verfahren Probleme wie eine Fehlgeburt oder vorzeitige Wehen verursachen, so dass die Frau dies mit dem für sie zuständigen Arzt besprechen kann.
Nach der Geburt
Wenn der Verdacht auf Hämophilie nach der Geburt eines Kindes besteht, kann in der Regel ein Bluttest die Diagnose bestätigen. Blut aus der Nabelschnur kann bei der Geburt getestet werden, wenn eine familiäre Vorgeschichte von Hämophilie vorliegt. Mit einem Bluttest kann auch festgestellt werden, ob ein Kind an Hämophilie A oder B leidet und wie schwer die Hämophilie ist.
Klassifizierung
Es gibt verschiedene Arten von Hämophilie: Hämophilie A, Hämophilie B, Hämophilie C, Parahämophilie und erworbene Hämophilie A.
Hämophilie A, ist eine rezessive X-gebundene genetische Störung, die zu einem Mangel an funktionellem Gerinnungsfaktor VIII führt. Hämophilie B, ist ebenfalls eine rezessive X-gebundene genetische Störung, die zu einem Mangel an funktionellem Gerinnungsfaktor IX führt. Hämophilie C, ist eine autosomale genetische Erkrankung, bei der ein Mangel an funktionellem Gerinnungsfaktor XI vorliegt. Die Hämophilie C ist nicht vollständig rezessiv, da auch heterozygote Personen vermehrt Blutungen aufweisen.
Die als Parahämophilie bezeichnete Hämophilie ist eine milde und seltene Form und beruht auf einem Mangel an Faktor V. Dieser Typ kann vererbt oder erworben werden.
Eine nicht-genetische Form der Hämophilie wird durch Autoantikörper gegen Faktor VIII verursacht und daher als erworbene Hämophilie A bezeichnet. Die erworbene Hämophilie kann mit Krebserkrankungen, Autoimmunkrankheiten und nach einer Entbindung assoziiert sein.
Behandlung
Es gibt keine langfristige Heilung. Die Behandlung besteht darin, die fehlenden Blutgerinnungsfaktoren zu ersetzen.
Gerinnungsfaktoren
Gerinnungsfaktoren werden bei leichter Hämophilie in der Regel nicht benötigt. Bei mäßiger Hämophilie werden Gerinnungsfaktoren in der Regel nur dann benötigt, wenn Blutungen auftreten oder um Blutungen bei bestimmten Ereignissen zu verhindern. Bei schwerer Hämophilie wird häufig eine präventive Anwendung zwei- bis dreimal pro Woche empfohlen, die lebenslang anhalten kann. Eine schnelle Behandlung von Blutungsepisoden verringert die Schädigung des Körpers.
Faktor VIII wird bei Hämophilie A und Faktor IX bei Hämophilie B eingesetzt. Der Faktorersatz kann entweder isoliert aus menschlichem Blutserum, rekombinant oder eine Kombination aus beiden sein. Manche Menschen entwickeln Antikörper (Inhibitoren) gegen die ihnen verabreichten Ersatzfaktoren, so dass die Menge des Faktors erhöht werden muss oder nichtmenschliche Ersatzprodukte, wie z.B. Schweinefaktor VIII, verabreicht werden müssen.
Wird eine Person durch zirkulierende Inhibitoren refraktär gegen Ersatz-Koagulationsfaktoren, kann dies mit rekombinantem humanen Faktor VII teilweise überwunden werden.
Anfang 2008 genehmigte die US-amerikanische Food and Drug Administration (FDA) den antihämophilen Faktor, der gentechnisch aus den Genen der Eierstockzellen des chinesischen Hamsters hergestellt wird. Seit 1993 sind rekombinante Faktorprodukte (die typischerweise in Gewebekulturzellen der Ovarien des chinesischen Hamsters (CHO) gezüchtet werden und wenig oder gar keine Produkte aus menschlichem Plasma enthalten) verfügbar und werden in wohlhabenderen westlichen Ländern weit verbreitet eingesetzt. Obwohl rekombinante Gerinnungsfaktorprodukte eine höhere Reinheit und Sicherheit bieten, sind sie wie Konzentrate extrem teuer und in den Entwicklungsländern nicht allgemein verfügbar. In vielen Fällen sind Faktorprodukte jeglicher Art in den Entwicklungsländern nur schwer erhältlich.
Gerinnungsfaktoren werden entweder präventiv oder bei Bedarf verabreicht. Zur präventiven Anwendung gehört die regelmäßige Infusion von Gerinnungsfaktoren, um die Gerinnungswerte so hoch zu halten, dass spontane Blutungsepisoden verhindert werden. Die On-demand-Behandlung (oder episodische Behandlung) umfasst die Behandlung von Blutungsepisoden, sobald diese auftreten. Im Jahr 2007 wurde in einer Studie die bedarfsgesteuerte Behandlung von Jungen (< 30 Monate) mit Hämophilie A mit einer prophylaktischen Behandlung (Infusionen von 25 IE/kg Körpergewicht von Faktor VIII jeden zweiten Tag) hinsichtlich ihrer Wirkung auf die Prävention von Gelenkerkrankungen verglichen. Als die Jungen 6 Jahre alt wurden, hatten 93% der Jungen in der Prophylaxe-Gruppe und 55% der Jungen in der Gruppe mit episodischer Therapie im MRT eine normale Index-Gelenkstruktur. Die prophylaktische Behandlung führte jedoch zu durchschnittlichen Kosten von 300.000 $ pro Jahr. Der Autor eines Leitartikels, der in derselben Ausgabe des NEJM veröffentlicht wurde, unterstützt die Idee, dass eine prophylaktische Behandlung nicht nur wirksamer ist als eine Behandlung auf Abruf, sondern dass es möglicherweise kostengünstiger ist, nach der ersten schweren gelenkbedingten Blutung zu beginnen, als bis zum Erreichen des festgelegten Alters mit der Behandlung zu warten.
Andere
Desmopressin (DDAVP) kann bei Personen mit leichter Hämophilie A eingesetzt werden. Tranexamsäure oder Epsilon-Aminocapronsäure können zusammen mit Gerinnungsfaktoren verabreicht werden, um den Zusammenbruch von Gerinnseln zu verhindern.
Schmerzmittel, Steroide und physikalische Therapie können zur Linderung von Schmerzen und Schwellungen in einem betroffenen Gelenk eingesetzt werden.
Gegenanzeigen
Antikoagulanzien wie Heparin und Warfarin sind für Menschen mit Hämophilie kontraindiziert, da sie Gerinnungsprobleme verschlimmern können. Ebenfalls kontraindiziert sind jene Medikamente, die "blutverdünnende" Nebenwirkungen haben. So sollten z.B. Medikamente, die Aspirin, Ibuprofen oder Naproxen-Natrium enthalten, nicht eingenommen werden, da sie bekanntlich die Nebenwirkung von verlängerten Blutungen haben.
Ebenfalls kontraindiziert sind Aktivitäten mit hoher Trauma-Wahrscheinlichkeit, wie z.B. Motorrad- und Skateboardfahren. Populäre Sportarten mit sehr hohen Raten von Körperkontakt und Verletzungen wie American Football, Hockey, Boxen, Ringen und Rugby sollten von Personen mit Hämophilie gemieden werden. Andere aktive Sportarten wie Fussball, Baseball und Basketball weisen ebenfalls eine hohe Verletzungsrate auf, haben aber insgesamt weniger Kontakt und sollten mit Vorsicht und nur in Absprache mit einem Arzt ausgeübt werden.
Prognose
Wie bei den meisten Aspekten der Erkrankung variiert die Lebenserwartung je nach Schweregrad und adäquater Behandlung. Menschen mit schwerer Hämophilie, die nicht adäquat und modern behandelt werden, haben eine stark verkürzte Lebenserwartung und erreichen oft nicht das Erwachsenenalter. Vor den 1960er Jahren, als eine wirksame Behandlung verfügbar wurde, betrug die durchschnittliche Lebenserwartung nur 11 Jahre. In den 1980er Jahren betrug die Lebenserwartung eines durchschnittlichen Hämophiliepatienten, der angemessen behandelt wird, 50-60 Jahre. Heute haben Männer mit Hämophilie bei entsprechender Behandlung in der Regel eine nahezu normale Lebensqualität mit einer durchschnittlichen Lebenserwartung, die etwa 10 Jahre kürzer ist als die eines nicht erkrankten Mannes.
Seit den 1980er Jahren hat sich die primäre Haupttodesursache von Menschen mit schwerer Hämophilie von Blutungen auf HIV/AIDS verlagert, die durch die Behandlung mit kontaminierten Blutprodukten erworben wurden. Die zweithäufigste Todesursache im Zusammenhang mit schweren Hämophiliekomplikationen ist die intrakranielle Blutung, die heute für ein Drittel aller Todesfälle von Menschen mit Hämophilie verantwortlich ist. Zwei weitere Haupttodesursachen sind Hepatitis-Infektionen, die eine Zirrhose und eine Behinderung des Luft- oder Blutflusses aufgrund von Weichteilblutungen verursachen.
Epidemiologie
Hämophilie ist selten, mit nur etwa 1 von 10.000 Geburten (oder 1 von 5.000 Geburten bei Männern) bei Hämophilie A und 1 von 50.000 Geburten bei Hämophilie B. Etwa 18.000 Menschen in den Vereinigten Staaten leiden an Hämophilie. Jedes Jahr werden in den USA etwa 400 Babys mit dieser Erkrankung geboren. Hämophilie tritt gewöhnlich bei Männern und seltener bei Frauen auf. Es wird geschätzt, dass etwa 2500 Kanadier an Hämophilie A und etwa 500 Kanadier an Hämophilie B leiden.
Geschichte
"Vor etwa siebzig oder achtzig Jahren ließ sich eine Frau namens Smith in der Nähe von Plymouth, New Hampshire, nieder und übertrug ihren Nachkommen die folgende Eigenart. Sie stellte fest, dass es sich um eine Eigenart handelt, der ihre Familie leider ausgesetzt ist und die nicht nur die Quelle großer Sorge, sondern häufig auch die Todesursache war. Wenn bei einigen von ihnen auch nur der kleinste Kratzer auf der Haut entsteht, so wird als Todesursache schließlich eine Hämorrhagie entstehen, als ob die größte Wunde zugefügt würde. (...) So sicher sind die Mitglieder dieser Familie über die schrecklichen Folgen der kleinsten Wunde, dass sie sich nicht aus Rücksicht darauf bluten lassen, dass sie eine Beziehung verloren haben, weil sie die durch diese Operation verursachte Entlassung nicht verhindern konnten".
Wissenschaftliche Entdeckung
Der erste Mediziner, der die Krankheit beschrieb, war Abulcasis. Im zehnten Jahrhundert beschrieb er Familien, deren Männer nach nur geringfügigen Traumata an Blutungen starben. Während viele andere derartige beschreibende und praktische Hinweise auf die Krankheit in historischen Schriften auftauchen, begann die wissenschaftliche Analyse erst zu Beginn des neunzehnten Jahrhunderts.
Im Jahr 1803 schrieb John Conrad Otto, ein Arzt aus Philadelphia, einen Bericht über "eine in bestimmten Familien bestehende hämorrhagische Disposition", in dem er die betroffenen Männer als "Blutungen" bezeichnete. Er erkannte, dass die Erkrankung erblich war und dass sie vor allem Männer betraf und von gesunden Frauen vererbt wurde. Seine Arbeit war die zweite Arbeit, die wichtige Merkmale einer X-chromosomal vererbten genetischen Störung beschrieb (die erste Arbeit war eine Beschreibung der Farbenblindheit von John Dalton, der seine eigene Familie studierte). Otto konnte die Krankheit auf eine Frau zurückführen, die sich 1720 in der Nähe von Plymouth, NH, niederließ. Die Idee, dass betroffene Männchen das Merkmal auf ihre nicht betroffenen Töchter übertragen könnten, wurde erst 1813 beschrieben, als John F. Hay einen Bericht im New England Journal of Medicine veröffentlichte.
1924 entdeckte ein finnischer Arzt eine erbliche Blutungsstörung ähnlich der Hämophilie, die auf den Åland-Inseln, südwestlich von Finnland, lokalisiert war. Diese Blutungsstörung wird "Von-Willebrand-Krankheit" genannt.
Der Begriff "Hämophilie" leitet sich von dem Begriff "Hämorrhaphilie" ab, der 1828 in einer von Friedrich Hopff während seines Studiums an der Universität Zürich verfassten Beschreibung der Erkrankung verwendet wurde. 1937 entdeckten Patek und Taylor, zwei Ärzte aus Harvard, das antihämophile Globulin. 1947 stellte Pavlosky, ein Arzt aus Buenos Aires, durch einen Labortest fest, dass Hämophilie A und Hämophilie B getrennte Krankheiten sind. Dieser Test wurde durchgeführt, indem das Blut eines Hämophiliepatienten auf einen anderen Hämophilen übertragen wurde. Die Tatsache, dass dadurch das Gerinnungsproblem behoben wurde, zeigte, dass es mehr als eine Form der Hämophilie gab.
Europäische Lizenzgebühr
Die Hämophilie hat im europäischen Königshaus eine herausragende Rolle gespielt und wird daher manchmal auch als "Königskrankheit" bezeichnet. Königin Victoria übertrug die Mutation für Hämophilie B an ihren Sohn Leopold und über zwei ihrer Töchter, Alice und Beatrice, an verschiedene königliche Familien auf dem ganzen Kontinent, darunter die Königsfamilien von Spanien, Deutschland und Russland. In Russland litt Zarewitsch Alexej, der Sohn und Erbe von Zar Nikolaus II., bekanntlich an Hämophilie, die er von seiner Mutter, Kaiserin Alexandra, einer Enkelin von Königin Victoria, bekommen hatte. Die Hämophilie von Alexej würde dazu führen, dass der russische Mystiker Grigori Rasputin am kaiserlichen Hof bekannt wurde.
Es wurde behauptet, Rasputin habe die Hämophilie von Zarewitsch Alexej erfolgreich behandelt. Damals war es üblich, dass professionelle Ärzte zur Behandlung Aspirin verwendeten, was das Problem eher verschlimmerte als verringerte. Man geht davon aus, dass Rasputin allein durch die Empfehlung, von der medizinischen Behandlung abzuraten, eine sichtbare und signifikante Verbesserung des Zarewitsch-Aleksej-Zustands bewirken könnte.
In Spanien hatte die jüngste Tochter von Königin Viktoria, Prinzessin Beatrice, eine Tochter, Viktoria Eugenie von Battenberg, die später Königin von Spanien wurde. Zwei ihrer Söhne waren Bluter, und beide starben bei kleineren Autounfällen. Ihr ältester Sohn, Prinz Alfonso von Spanien, Prinz von Asturien, starb im Alter von 31 Jahren an inneren Blutungen, nachdem sein Auto in eine Telefonzelle gerast war. Ihr jüngster Sohn, Infante Gonzalo, starb im Alter von 19 Jahren an Unterleibsblutungen nach einem kleineren Autounfall, bei dem er und seine Schwester gegen eine Wand prallten, während sie einem Radfahrer auswichen. Beide schienen weder verletzt zu sein noch suchten sie sofortige medizinische Hilfe, und Gonzalo starb zwei Tage später an inneren Blutungen.
Blutkontaminationsprobleme
Bis Ende 1985 erhielten viele Menschen mit Hämophilie Gerinnungsfaktorprodukte, die das Risiko einer HIV- und Hepatitis-C-Infektion in sich bargen. Das Plasma, das zur Herstellung der Produkte verwendet wurde, wurde nicht gescreent oder getestet, und die meisten Produkte waren auch keiner Form der Virusinaktivierung unterzogen worden.
Zehntausende weltweit wurden durch kontaminierte Faktorprodukte infiziert, darunter mehr als 10.000 Menschen in den Vereinigten Staaten, 3.500 Briten, 1.400 Japaner, 700 Kanadier, 250 Iren und 115 Iraker.
Die Ansteckung durch die verseuchten Faktorprodukte war bis 1986 größtenteils zum Stillstand gekommen, bis dahin waren die Methoden zur Virusinaktivierung weitgehend eingeführt worden, obwohl sich einige Produkte 1987 noch als gefährlich erwiesen.
Forschung
Gentherapie
Bei Personen mit schwerer Hämophilie kann die Gentherapie die Symptome auf diejenigen reduzieren, die eine leichte oder mittelschwere Person mit Hämophilie haben könnte. Die besten Ergebnisse wurden bei Hämophilie B gefunden. 2016 lief die Forschung am Menschen in einem frühen Stadium, wobei einige wenige Standorte Teilnehmer rekrutierten. Im Jahr 2017 berichtete eine Gentherapie-Studie an neun Personen mit Hämophilie A, dass hohe Dosen besser abschneiden als niedrige Dosen. Gegenwärtig ist dies keine anerkannte Behandlung der Hämophilie.
