Gardner-Syndrom

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Genetik

Das Gardner-Syndrom wird autosomal dominant vererbt. Typischerweise hat ein Elternteil das Gardner-Syndrom. Jedes ihrer Kinder, ob männlich oder weiblich, hat ein 50%iges Risiko, das Gen für das Gardner-Syndrom zu erben.

Ursache

Das Gardner-Syndrom wird durch eine Mutation im adenomatösen Polyposis coli (APC-Gen) im Chromosom 5q21 (Band q21 auf Chromosom 5) verursacht. Dieses Gen ist auch mutiert bei der familiären adenomatösen Polyposis (FAP), einer häufigeren Erkrankung, die auch für Darmkrebs prädisponiert. Nuancen im Verständnis der Genetik haben dazu geführt, dass einige Störungen in mehrere Einheiten aufgeteilt wurden, während andere zu einem genetischen Zustand verschmolzen sind. Nach der zweiten Hälfte des 20. Jahrhunderts wurde das Gardner-Syndrom mit dem FAP verschmolzen und gilt heute als phänotypischer Subtyp des FAP.

Diagnose

Das Gardner-Syndrom besteht aus adenomatösen Polypen des Magen-Darm-Traktes, desmoiden Tumoren, Osteomen, Epidermoidzysten, Lipomen, Zahnveränderungen und periampullären Karzinomen. Die Inzidenz des Syndroms beträgt 1:14.025 bei gleicher Geschlechtsverteilung. Sie wird durch das autosomal dominante familiäre Polyposis coli-Gen (APC) auf Chromosom 5 bestimmt. Das Gardner-Syndrom kann anhand von oralen Befunden identifiziert werden, darunter mehrere impaktierte und überzählige Zähne, mehrere Kieferosteome, die den Kiefern ein "Wattebild" verleihen, sowie mehrere Odontome, kongenitale Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (CHRPE) sowie mehrere adenomatöse Polypen des Dickdarms. Das Gardner-Syndrom ist auch mit einer familiären adenomatösen Polyposis assoziiert und kann sich als aggressive Fibromatose (desmoide Tumore) des Retroperitoneums manifestieren. Desmoide Tumore entstehen am häufigsten durch die Aponeurose des Rektus-Bauchmuskels bei multiparösen Frauen. Die extraabdominale Form ist selten und es können Desmoide der Brust in der Brustdrüse oder als Verlängerung einer Läsion auftreten, die durch die Muskeln der Brustwand entsteht. Die Inzidenz von Mamma-Desmoid-Tumoren beträgt weniger als 0,2% der primären Brustneubildungen. Beim Gardner-Syndrom liegt die Inzidenz zwischen 4% und 17%. Desmoide Tumore, die mit dem Gardner-Syndrom assoziiert sind, haben eine Veränderung des β-Catenin-Weges und überexprimieren β-Catenin.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für das Gardner-Syndrom. Die Behandlungen konzentrieren sich auf die Linderung der Symptome und die Verringerung des Krebsrisikos. Behandlungen für desmoide Tumoren können Chirurgie, NSAIDS, Anti-Östrogen-Medikamente, Strahlentherapie und Chemotherapie umfassen.

Namensgeber

Das Syndrom ist nach Eldon J. Gardner (1909-1989) benannt, einem Genetiker, der es erstmals 1951 beschrieben hat.

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