Die Anzeichen und Symptome sind sehr unterschiedlich, da Kollagen im ganzen Körper vorherrschend ist. Welche Symptome in welchem Ausmass auftreten, hängt zum Teil vom Subtyp der Person und zum Teil von den individuellen Umständen ab. Diese Gruppe von Erkrankungen betrifft das Bindegewebe, in der Regel in den Gelenken, der Haut und den Blutgefässen, und verursacht Auswirkungen, die von leicht lockeren Gelenken bis hin zu lebensbedrohlichen, lebensverändernden oder behindernden Komplikationen reichen. Zu den wichtigsten Anzeichen und Symptomen gehören:
Bewegungsapparat
Hyperflexible Gelenke (Es ist möglich, sehr flexibel zu sein oder "Doppelgelenke" zu haben, aber das ist nicht dasselbe wie bei einem EDS).
Instabile Gelenke, die zu Verstauchungen, Verrenkungen, Subluxation und Hyperextension neigen
Früher Ausbruch von fortgeschrittener Osteoarthritis
Chronisch degenerative Gelenkerkrankung
Schwanenhals-Deformität der Finger
Boutonnière-Deformität der Finger
Zerreißen von Sehnen oder Muskeln
Deformitäten der Wirbelsäule, wie Skoliose (Krümmung der Wirbelsäule), Kyphose (ein Brusthöcker), Tethered Spinal Cord Syndrom und occipitoatlantoaxiale Hypermobilität
Myalgie (Muskelschmerzen) und Arthralgie (Gelenkschmerzen), die schwerwiegend sein können
Trendelenburg-Zeichen
Osgood-Schlatter-Krankheit
Bei Säuglingen verzögertes Gehen (über 18 Monate alt) und Hinternumschieben statt Krabbeln.
Haut
Zerbrechliche Haut, die leicht reißt
Atrophische "Zigarettenpapier"-Narben
Leichte Blutergüsse
Überflüssige Hautfalten
Molluscoid-Pseudotumoren, insbesondere an Druckstellen
Herzklappenerkrankungen, wie z.B. der Mitralklappenprolaps, der während der Operation ein erhöhtes Risiko für eine infektiöse Endokarditis darstellt. Diese kann bis zu einem lebensbedrohlichen Grad fortschreiten. Bei Patienten mit einer hypermobilen Form des EDS wurden Herzleitungsanomalien festgestellt.
Dilatation und/oder Ruptur (Aneurysma) der Aorta ascendens
Versagen der Thrombozytenaggregation (Thrombozyten verklumpen nicht richtig)
Schwangerschaftskomplikationen: verstärkte Schmerzen, leichte bis mittlere peripartale Blutungen, Zervixinsuffizienz, Uterusriss oder vorzeitiger Membranriss.
Schädelwirbelinstabilität: verursacht durch Trauma(s) im Kopf- und Halsbereich wie Gehirnerschütterung und Schleudertrauma. Die Bänder im Nackenbereich können nicht richtig heilen, so dass die Halsstruktur nicht in der Lage ist, den Schädel zu stützen, der dann im Hirnstamm versinken kann und den normalen Fluss des Hirn-Rückenmarks-Flüssigkeitsstroms blockiert, was zu Problemen im Zusammenhang mit dem Versagen des autonomen Nervensystems führt.
Zöliakie: Sie kann mit EDS assoziiert sein. Sie kann auch als EDS fehldiagnostiziert werden, und zwar aufgrund gemeinsamer Symptome, die bei beiden Erkrankungen auftreten können, wie z.B. Müdigkeit, Schmerzen, Magen-Darm-Beschwerden oder kardiovaskuläre autonome Funktionsstörungen.
Da es in der Kindheit oft nicht oder falsch diagnostiziert wird, wurden einige Fälle von Ehlers-Danlos-Syndromen fälschlicherweise als Kindesmissbrauch bezeichnet.
Die mit den Störungen verbundenen Schmerzen können schwerwiegend sein.
Genetik
Nur bei einigen Ehlers-Danlos-Syndromen lässt sich positiv feststellen, dass sie mit einer spezifischen genetischen Variation verbunden sind.
Mutationen in den folgenden Genen können Ehlers-Danlos-Syndrome verursachen:
Faserige Proteine: COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2 und TNXB
Enzyme: ADAMTS2, PLOD1, B4GALT7, DSE und D4ST1/CHST14
Mutationen in diesen Genen verändern normalerweise die Struktur, Produktion oder Verarbeitung von Kollagen oder Proteinen, die mit Kollagen interagieren. Kollagen verleiht dem Bindegewebe Struktur und Festigkeit. Ein Kollagendefekt kann das Bindegewebe in der Haut, den Knochen, Blutgefäßen und Organen schwächen, was zu den Merkmalen der Erkrankung führt.
Die Vererbungsmuster hängen vom spezifischen Ehlers-Danlos-Syndrom ab. Die meisten Formen des Ehlers-Danlos-Syndroms werden autosomal dominant vererbt, d.h. nur eine der beiden Kopien des betreffenden Gens muss verändert werden, um eine Erkrankung zu verursachen. Die Minderheit wird in einem autosomal rezessiven Muster vererbt, d.h. beide Kopien des Gens müssen verändert sein, damit eine Person von einer Störung betroffen ist. Es kann sich auch um eine individuelle (de novo oder "sporadische") Mutation handeln. In der Zusammenfassung für jedes Ehlers-Danlos-Syndrom finden Sie eine Erörterung des Vererbungsmusters.
Diagnose
Eine Diagnose kann durch eine Auswertung der Krankengeschichte und klinische Beobachtung gestellt werden. Die Beighton-Kriterien sind weit verbreitet, um den Grad der Hypermobilität der Gelenke zu beurteilen. DNA- und biochemische Studien können helfen, betroffene Personen zu identifizieren. Zu den diagnostischen Tests gehören Tests auf Kollagengenmutation, Kollagentypisierung durch Hautbiopsie, Echokardiogramm und Lysylhydroxylase- oder Oxidaseaktivität. Diese Tests sind jedoch nicht in der Lage, alle Fälle zu bestätigen, insbesondere in Fällen einer unkartierten Mutation, so dass eine klinische Bewertung durch einen Genetiker unerlässlich bleibt. Wenn es in einer Familie mehrere betroffene Personen gibt, ist es möglicherweise möglich, eine pränatale Diagnose mit Hilfe einer DNA-Informationstechnik, einer so genannten Kopplungsstudie, durchzuführen. Die Kenntnisse über EDSs sind unter Praktikern gering.
Klassifizierung
Bis 2017 waren 13 Ehlers-Danlos-Syndrome charakterisiert worden, mit einer signifikanten Überschneidung der Merkmale.
Das hypermobile EDS (hEDS) ist vor allem durch eine Hypermobilität der Gelenke gekennzeichnet, die sowohl große als auch kleine Gelenke betrifft, was zu rezidivierenden Gelenkverrenkungen und Subluxationen (partielle Verrenkungen) führen kann. Im Allgemeinen haben Menschen mit diesem Typ eine weiche, glatte und samtige Haut mit leichten Blutergüssen und chronischen Schmerzen der Muskeln und/oder Knochen.
Klassische EDS - verbunden mit extrem elastischer (dehnbarer), glatter Haut, die brüchig ist und leicht Prellungen erleidet; breite, atrophische Narben (flache oder eingedrückte Narben); und Gelenkhypermobilität. Molluskoide Pseudotumoren (kalzifizierte Hämatome über Druckpunkten wie dem Ellenbogen) und Sphäroide (fetthaltige Zysten an Unterarmen und Schienbeinen) sind ebenfalls häufig zu sehen. Hypotonie und verzögerte motorische Entwicklung können auftreten.
Vaskuläres EDS - gekennzeichnet durch dünne, durchscheinende Haut, die extrem brüchig ist und leicht Blutergüsse erleidet. Arterien und bestimmte Organe wie Darm und Gebärmutter sind ebenfalls brüchig und anfällig für Rupturen. Menschen mit diesem Typ haben in der Regel eine kurze Statur, dünnes Kopfhaar und charakteristische Gesichtszüge wie große Augen, eine dünne Nase und lappenlose Ohren. Eine Hypermobilität der Gelenke ist vorhanden, aber im Allgemeinen auf die kleinen Gelenke (Finger, Zehen) beschränkt. Weitere häufige Merkmale sind Klumpfuß, Sehnen- und/oder Muskelrisse, Akrogerie (vorzeitige Alterung der Haut an Händen und Füßen), früh einsetzende Krampfadern, Pneumothorax (Kollaps einer Lunge), Zahnfleischrückgang und eine verminderte Menge an Fett unter der Haut.
Kyphoskoliose EDS - verbunden mit schwerer Hypotonie bei der Geburt, verzögerter motorischer Entwicklung, progressiver Skoliose (von Geburt an vorhanden) und skleraler Fragilität. Die Betroffenen können auch leichte Blutergüsse, fragile Arterien, die zu Rupturen neigen, ungewöhnlich kleine Hornhäute und Osteopenie (geringe Knochendichte) aufweisen. Weitere gemeinsame Merkmale sind ein "marfanoider Habitus", der durch lange, schlanke Finger (Arachnodaktylie), ungewöhnlich lange Gliedmaßen und einen eingesunkenen Brustkorb (Pectus excavatum) oder einen hervorstehenden Brustkorb (Pectus carinatum) gekennzeichnet ist.
Arthrochalasie EDS - charakterisiert durch schwere Gelenkhypermobilität und angeborene Hüftverrenkung. Weitere häufige Merkmale sind brüchige, elastische Haut mit leichten Blutergüssen, Hypotonie, Kyphoskoliose (Kyphose und Skoliose) und leichte Osteopenie.
Dermatosparaxis EDS - assoziiert mit extrem fragiler Haut, die zu schweren Blutergüssen und Narbenbildung, schlaffer, überflüssiger Haut, insbesondere im Gesicht, und Hernien führt.
Sprödes Hornhaut-Syndrom (BCS) - gekennzeichnet durch dünne Hornhaut, früh einsetzenden progressiven Keratoglobus und blaue Skleren.
Klassisch-ähnliches EDS (clEDS), gekennzeichnet durch Hautüberdehnbarkeit mit samtiger Hauttextur und Fehlen von atrophischer Narbenbildung, generalisierte Gelenkhypermobilität (GJH) mit oder ohne rezidivierende Verrenkungen (meist Schulter und Knöchel) und leicht geprellte Haut oder spontane Ekchymosen (Verfärbungen der Haut infolge von Blutungen unter der Haut).
Spondylodysplastisches EDS (spondylodysplastic EDS, spEDS), das sich durch kurze Statur (progressiv in der Kindheit), Muskelhypotonie (von schwerer angeborener bis zu leichter später einsetzender Hypotonie) und Beugung der Gliedmaßen auszeichnet.
Dasmuskulokontrakturelle EDS (mcEDS) ist gekennzeichnet durch kongenitale Mehrfachkontrakturen, charakteristische Adduktions-Flexionskontrakturen und/oder Talipes equinovarus (Klumpfuß), charakteristische kraniofaziale Merkmale, die bei der Geburt oder im frühen Kindesalter offensichtlich sind, und Hautmerkmale wie Hautüberdehnbarkeit, leichte Quetschungen, Hautbrüchigkeit mit atrophischen Narben, verstärkte Palmfaltenbildung.
Myopathisches EDS (mEDS), gekennzeichnet durch eine angeborene Muskelhypotonie und/oder Muskelatrophie, die sich mit dem Alter verbessert, proximale Gelenkkontrakturen (Knie-, Hüft- und Ellenbogengelenke) und Hypermobilität der distalen Gelenke (Knöchel-, Handgelenke, Füße und Hände).
Parodontales EDS (PEDS), das durch schwere und hartnäckige Parodontitis im Frühstadium (Kindheit oder Jugend), fehlendes anhaftendes Zahnfleisch, prätibiale Plaques und die Familiengeschichte eines Verwandten ersten Grades, der die klinischen Kriterien erfüllt, gekennzeichnet ist.
Kardiovaskuläres EDS (cvEDS), gekennzeichnet durch schwere progressive kardiovaskuläre Probleme (Aortenklappe, Mitralklappe), Hautprobleme (Überdehnbarkeit, atrophische Narben, dünne Haut, leichte Blutergüsse) und Hypermobilität der Gelenke (generalisiert oder auf kleine Gelenke beschränkt).
Differentialdiagnose
Mehrere Störungen haben einige Merkmale mit EDSs gemeinsam. Zum Beispiel ist die Haut bei Cutis laxa locker, hängend und faltig. Bei einem EDS kann die Haut vom Körper weggezogen werden, ist aber elastisch und kehrt beim Loslassen wieder in den Normalzustand zurück. Beim Marfan-Syndrom sind die Gelenke sehr beweglich, und es treten ähnliche kardiovaskuläre Komplikationen auf. Menschen mit einem EDS neigen dazu, ein "marfanoides" Aussehen zu haben (z.B. große, dünne, lange Arme und Beine, "spinnenartige" Finger). Körperliche Erscheinung und Merkmale bei mehreren EDS weisen jedoch auch Merkmale auf, wie z.B. eine kurze Statur, große Augen und das Aussehen eines kleinen Mundes und Kinns, bedingt durch einen kleinen Gaumen. Der Gaumen kann eine hohe Wölbung aufweisen, was zu einem Engstand der Zähne führen kann. Blutgefäße können manchmal leicht durch die durchscheinende Haut, insbesondere auf der Brust, gesehen werden. Die genetisch bedingte Bindegewebserkrankung, das Loeys-Dietz-Syndrom, weist ebenfalls Symptome auf, die sich mit EDSs überschneiden.
In der Vergangenheit wurde die Menkes-Krankheit, eine Störung des Kupferstoffwechsels, für ein EDS gehalten. Es ist nicht ungewöhnlich, dass Patienten mit Fibromyalgie, Blutungsstörungen oder anderen Störungen, die EDS-Symptome nachahmen können, falsch diagnostiziert werden. Aufgrund dieser ähnlichen Störungen und Komplikationen, die bei einem nicht überwachten Fall eines EDS auftreten können, ist eine korrekte Diagnose wichtig. Das Pseudoxanthoma elasticum (PXE) ist bei der Diagnose eine Überlegung wert.
Behandlung
Für das Ehlers-Danlos-Syndrom ist keine Heilung bekannt. Die Behandlung ist unterstützend. Eine genaue Überwachung des Herz-Kreislauf-Systems, Physiotherapie, Ergotherapie und orthopädische Instrumente (z.B. Rollstühle, Verbände, Gipsverbände) können hilfreich sein. Dies kann helfen, die Gelenke zu stabilisieren und Verletzungen zu verhindern. Orthopädische Instrumente sind hilfreich bei der Vorbeugung weiterer Gelenkschäden, insbesondere bei langen Strecken, obwohl es ratsam ist, sich erst dann auf sie zu verlassen, wenn andere Mobilitätsmöglichkeiten ausgeschöpft sind. Die Patienten sollten Aktivitäten vermeiden, die zu einer Blockierung oder Überstreckung des Gelenks führen.
Zur Stabilisierung der Gelenke kann der Arzt einen Gips verordnen. Ärzte können einen Patienten zur orthopädischen Behandlung (Verankerung) an einen Orthopäden überweisen. Ärzte können auch einen Physio- und/oder Beschäftigungstherapeuten konsultieren, um die Muskeln zu stärken und den Menschen beizubringen, wie sie ihre Gelenke richtig einsetzen und erhalten können.
Die Wassertherapie fördert die Entwicklung und Koordination der Muskeln. Bei der manuellen Therapie wird das Gelenk innerhalb des Bewegungs- und/oder Manipulationsbereichs sanft mobilisiert. Wenn eine konservative Therapie nicht hilfreich ist, kann eine chirurgische Gelenkreparatur erforderlich sein. Es können Medikamente zur Schmerzlinderung oder zur Behandlung von Herz-, Verdauungs- oder anderen verwandten Erkrankungen verschrieben werden. Um Blutergüsse zu vermindern und die Wundheilung zu verbessern, haben einige Patienten auf Vitamin C angesprochen. Wegen des schieren Ausmaßes der Komplikationen, die bei EDS-Patienten auftreten können, werden von medizinischem Fachpersonal oft besondere Vorsichtsmaßnahmen getroffen. Bei vaskulärem EDS gelten Anzeichen von Brust- oder Bauchschmerzen als Traumasituationen.
Im Allgemeinen ist die medizinische Intervention auf die symptomatische Therapie beschränkt. Vor einer Schwangerschaft sollten Patienten mit einem EDS eine genetische Beratung erhalten und sich mit den Risiken vertraut machen, die eine Schwangerschaft für ihren eigenen Körper mit sich bringt. Kinder mit einem EDS sollten Informationen über ihre Erkrankung erhalten, damit sie verstehen können, warum sie Kontaktsportarten und andere körperlich belastende Aktivitäten vermeiden sollten. Kindern sollte beigebracht werden, dass sie nicht zeigen sollten, welche ungewöhnlichen Positionen sie aufgrund von lockeren Gelenken einnehmen können, da dies zu einer frühzeitigen Degeneration der Gelenke führen kann. Emotionale Unterstützung zusammen mit Verhaltens- und Psychotherapie kann nützlich sein. Selbsthilfegruppen können für Patienten, die mit größeren Veränderungen der Lebensweise und schlechtem Gesundheitszustand zu kämpfen haben, immens hilfreich sein. Familienmitglieder, Lehrer und Freunde sollten über EDS informiert werden, damit sie das Kind annehmen und unterstützen können.
Operation
Die Instabilität von Gelenken, die zu (Sub-)Luxationen und Gelenkschmerzen führt, erfordert bei Menschen mit einem Ehlers-Danlos-Syndrom häufig einen chirurgischen Eingriff. Instabilität fast aller Gelenke kann vorkommen, tritt aber am häufigsten in den unteren und oberen Extremitäten auf, wobei Handgelenk, Finger, Schulter, Knie, Hüfte und Sprunggelenk am häufigsten vorkommen.
Häufige chirurgische Eingriffe sind Gelenkdebridement, Sehnenersatz, Kapsulorraphie und Endoprothetik. Studien haben gezeigt, dass sich nach einem chirurgischen Eingriff der Grad der Stabilisierung, die Schmerzreduktion und die Patientenzufriedenheit zwar verbessern können, die Operation jedoch kein optimales Ergebnis garantiert: Patienten und Chirurgen berichten, dass sie mit den Ergebnissen unzufrieden sind. Konsens ist, dass eine konservative Behandlung wirksamer ist als eine Operation, zumal die Patienten aufgrund der Erkrankung ein zusätzliches Risiko für chirurgische Komplikationen haben. Durch ein EDS entstehen drei grundlegende chirurgische Probleme: Die Festigkeit des Gewebes ist vermindert, wodurch das Gewebe für eine Operation weniger geeignet ist; die Fragilität der Blutgefässe kann während der Operation Probleme verursachen; und die Wundheilung ist oft verzögert oder unvollständig. Wenn ein chirurgischer Eingriff in Betracht gezogen wird, wäre es ratsam, sich an einen Chirurgen zu wenden, der über umfassende Kenntnisse und Erfahrung in der Behandlung von Menschen mit einem EDS und Problemen der Hypermobilität der Gelenke verfügt.
Studien haben gezeigt, dass Lokalanästhetika, arterielle Katheter und zentralvenöse Katheter bei Menschen mit einem Ehlers-Danlos-Syndrom ein höheres Risiko der Hämatombildung verursachen. Menschen mit einem Ehlers-Danlos-Syndrom zeigen auch eine Resistenz gegenüber Lokalanästhetika. Eine Resistenz gegen Xylocain und Bupivacain ist nicht ungewöhnlich, und Carbocain wirkt bei Menschen mit einem EDS-Syndrom tendenziell besser. Spezielle Anästhesieempfehlungen für Menschen mit einem EDS werden von der Orphananästhesie erstellt und befassen sich mit allen Aspekten der Anästhesie für Menschen mit einem EDS. Detaillierte Empfehlungen für die Anästhesie und perioperative Versorgung von Menschen mit einem EDS sollten zur Verbesserung der Sicherheit verwendet werden.
Die Operation bei Menschen mit einem Ehlers-Danlos-Syndrom erfordert eine sorgfältige Handhabung des Gewebes und eine längere Ruhigstellung danach.
Prognose
Die Aussichten für Personen mit einem EDS hängen von dem spezifischen EDS ab, das sie haben. Die Symptome sind selbst bei der gleichen Erkrankung unterschiedlich schwerwiegend, und die Häufigkeit von Komplikationen variiert. Einige Menschen haben vernachlässigbare Symptome, während andere im täglichen Leben stark eingeschränkt sind. Extreme Gelenkinstabilität, chronische muskuloskelettale Schmerzen, degenerative Gelenkerkrankungen, häufige Verletzungen und Wirbelsäulendeformitäten können die Beweglichkeit einschränken. Schwere Deformitäten der Wirbelsäule können die Atmung beeinträchtigen. Bei extremer Gelenkinstabilität können Verrenkungen durch einfache Tätigkeiten wie das Umkippen im Bett oder das Drehen eines Türknaufs entstehen. Sekundäre Erkrankungen wie autonome Dysfunktion oder Herz-Kreislauf-Probleme, die bei jeder Art auftreten, können die Prognose und Lebensqualität beeinträchtigen. Schwerwiegende mobilitätsbedingte Behinderungen treten beim hypermobilen EDS häufiger auf als beim klassischen EDS oder vaskulären EDS.
Obwohl alle EDS potenziell lebensbedrohlich sind, hat die Mehrheit der Patienten eine normale Lebensspanne. Bei Patienten mit Blutgefäßbrüchigkeit besteht jedoch ein hohes Risiko für tödliche Komplikationen, einschließlich der spontanen Arterienruptur, die die häufigste Ursache für den plötzlichen Tod ist. Die mittlere Lebenserwartung in der Bevölkerung mit vaskulärem EDS liegt bei 48 Jahren.
Epidemiologie
Das Ehlers-Danlos-Syndrom ist eine erbliche Erkrankung, die schätzungsweise bei etwa 1 von 5.000 Geburten weltweit auftritt. Ursprünglich lag die geschätzte Prävalenz zwischen 1 von 250.000 und 1 von 500.000 Menschen, aber diese Schätzungen erwiesen sich bald als zu niedrig, da die Erkrankungen weiter untersucht wurden und die Mediziner immer geschickter mit der Diagnose umgingen. Das Ehlers-Danlos-Syndrom könnte aufgrund des breiten Spektrums an Schweregraden, mit denen die Erkrankung einhergeht, weitaus häufiger auftreten als die derzeit akzeptierte Schätzung.
Die Prävalenz der 13 Störungen unterscheidet sich dramatisch. Das am häufigsten auftretende ist das hypermobile EDS, gefolgt vom klassischen EDS. Die anderen Ehlers-Danlos-Syndrome sind sehr selten. Beispielsweise sind weltweit weniger als zehn Säuglinge und Kinder mit Dermatosparaxis-EDS beschrieben worden. Einige Ehlers-Danlos-Syndrome treten häufiger bei aschkenasischen Juden auf. Zum Beispiel liegt die Wahrscheinlichkeit, Träger eines Dermatosparaxis-EDS zu sein, bei aschkenasischen Juden bei 1 zu 248, während die Prävalenz dieser Mutation in der Allgemeinbevölkerung bei 1 zu 2.000 liegt.
Gesellschaft und Kultur
Im 19. Jahrhundert gab es mehrere Nebenschauplätze, die als The Elastic Skin Man, The India Rubber Man und Frog Boy bekannt waren. Zu ihnen gehörten (zu ihrer Zeit) so bekannte Persönlichkeiten wie Felix Wehrle, James Morris und Avery Childs.
Mehrere aktuelle Prominente haben einen EDS:
Die Schauspielerin Cherylee Houston hat ein hypermobiles EDS und benutzt einen Rollstuhl; sie war die erste vollzeitlich behinderte Schauspielerin in der Coronation Street.
Ein EDS könnte zu den Fähigkeiten des Geigenvirtuosen Niccolò Paganini beigetragen haben, da er in der Lage war, breitere Fingersätze zu spielen als ein normaler Geiger.
Die Wissenschaftsbloggerin Yvette d'Entremont alias Science Babe leidet am Ehlers-Danlos-Syndrom.
Der erwachsene Filmstar Mandy Morbid hat die Auswirkungen ihres EDS auf ihre Mobilität und ihr Leben diskutiert.
Rei Haycraft, Leadsängerin der Hard-Rock-Band Raimee, Künstlerin und Illustratorin, hat Lieder und einen Dokumentarfilm über das Leben mit dem Ehlers-Danlos-Syndrom geschaffen und Lieder über dessen Auswirkungen auf ihr Leben geschrieben.
Die amerikanische Behindertenrechtsaktivistin Annie Segarra leidet an EDS und spricht auf ihrem Annie Elainey YouTube-Kanal über dieses Syndrom.
Eric "The Actor" Lynch, ein häufiger Anrufer bei der Howard Stern Show, leidet an Arthrochalasie EDS, was zu zerfetzten Fingern führte.
Die Sängerin Mandy Harvey verlor infolge einer Störung allmählich ihr Gehör; als sie 19 Jahre alt war, war sie von Rechts wegen taub. Zehn Jahre später, im Alter von 29 Jahren, nahm sie an America's Got Talent, Staffel 12, teil und belegte den 4.
Der Zustand wurde in vielen Fernsehsendungen erwähnt, unter anderem in
Das Thema der Premiere von Staffel 8 der A&E-Serie Intervention, Linda, behauptet, sie habe ein EDS.
In Staffel 13, Episode 4 von Grey's Anatomy wird bei einem Patienten ein EDS diagnostiziert.
Andere Arten
Es hat sich gezeigt, dass Ehlers-Danlos-ähnliche Syndrome bei Himalaya-Katzen, einigen Hauskatzen mit Kurzhaar und bei bestimmten Rinderrassen vererbbar sind. Es wird als eine sporadische Erkrankung bei Haushunden angesehen.
Tier-EDS
Degenerative suspensory ligament desmitis (DSLD) ist eine ähnliche Erkrankung, die bei vielen Pferderassen auftritt. Ursprünglich wurde sie im peruanischen Paso notiert und als ein Zustand der Überarbeitung und des höheren Alters angesehen. Die Krankheit wird jedoch in allen Altersgruppen und auf allen Aktivitätsebenen erkannt. Sie wurde sogar bei neugeborenen Fohlen festgestellt. Die neueste Forschung hat zur Umbenennung der Krankheit in systemische Proteoglykan-Akkumulation bei Pferden geführt, nachdem die Universität von Georgia die möglichen systemischen und erblichen Komponenten beschrieben hat.
