Es gibt mehrere Arten von Dystonien, und viele Krankheiten und Zustände können Dystonien verursachen.
Dystonien werden klassifiziert nach
Klinische Merkmale wie Alter des Krankheitsbeginns, Körperverteilung, Art der Symptome und damit verbundene Merkmale wie zusätzliche Bewegungsstörungen oder neurologische Symptome, und
Ursache (dazu gehören Veränderungen oder Schäden am Nervensystem und Vererbung).
Ärzte verwenden diese Klassifikationen, um Diagnose und Behandlung zu steuern.
Typen
Verallgemeinert
Schwerpunkt
Segmentiert
Psychogene
Akute dystone Reaktion
Vegetativ-vaskulär
Generalisierte Dystonien
Zum Beispiel Dystonie musculorum deformans (Oppenhiem, Flatau-Sterling-Syndrom):
Normale Geburtsgeschichte und Meilensteine
Autosomal dominierend
Beginn der Kindheit
Beginnt in den unteren Gliedmaßen und breitet sich nach oben aus
Auch bekannt als Torsionsdystonie oder idiopathische Torsionsdystonie (alte Terminologie "Dystonie musculorum deformans").
Fokale Dystonien
Diese häufigsten Dystonien werden typischerweise wie folgt klassifiziert:
Der Betroffene erlebt ein rasches Blinzeln der Augen oder sogar deren erzwungenen Verschluss, was zu funktioneller Blindheit führt.
Okulogyrische Krise
Muskeln der Augen und des Kopfes
Eine extreme und anhaltende (gewöhnlich) nach oben gerichtete Abweichung der Augen, oft mit Konvergenz, die Diplopie (Doppelbilder) verursacht. Sie ist häufig mit einer Rückwärts- und Seitwärtsbeugung des Halses und entweder weit geöffnetem Mund oder Kieferpressen verbunden. Häufig eine Folge von Antiemetika wie den Neuroleptika (z.B. Prochlorperazin) oder Metoclopramid. Kann durch Chlorpromazin verursacht werden.
Oromandibuläre Dystonie
Kiefer- und Zungenmuskeln
Verursacht Verzerrungen von Mund und Zunge.
Spastische Dysphonie/Laryngeale Dystonie
Muskeln des Kehlkopfes
Verursacht, dass die Stimme gebrochen klingt, heiser wird und manchmal auf ein Flüstern reduziert wird.
Fokale Handdystonie (auch bekannt als Musiker- oder Schreibkrampf).
Einzelner Muskel oder kleine Muskelgruppen in der Hand
Sie stört Aktivitäten wie das Schreiben oder Spielen eines Musikinstruments, indem sie unfreiwillige Muskelkontraktionen verursacht. Der Zustand ist manchmal "aufgabenspezifisch", was bedeutet, dass er im Allgemeinen nur bei bestimmten Aktivitäten auftritt. Die fokale Hand-Dystonie hat neurologischen Ursprung und ist nicht auf normale Ermüdung zurückzuführen. Der Verlust der präzisen Muskelkontrolle und ständige unbeabsichtigte Bewegungen führen zu schmerzhaften Krämpfen und einer abnormalen Positionierung, die eine weitere Nutzung der betroffenen Körperteile unmöglich macht.
Die Kombination von blepharospasmodischen Kontraktionen und oromandibulärer Dystonie wird als kraniale Dystonie oder Meige-Syndrom bezeichnet.
Segmentale Dystonien
Segmentale Dystonien betreffen zwei angrenzende Körperteile:
Eine Hemidystonie betrifft einen Arm und einen Fuß auf einer Körperseite.
Multifokale Dystonien betreffen viele verschiedene Körperteile.
Die generalisierte Dystonie betrifft den größten Teil des Körpers und betrifft häufig die Beine und den Rücken.
Episodische kinesigenische Dyskinesie 2, wahrscheinlich gleichbedeutend mit DYT10
DYT20
611147
unbekannt
2q31
Paroxysmale nicht-kinesigene Dyskinesie 2
DYT21
614588
unbekannt
2q14,3-q21,3
Spät einsetzende Torsionsdystonie
DYT24
610110
ANO3
11p14.2
Autosomal dominante kranio-zervikale Dystonie mit ausgeprägtem Tremor
Es gibt eine Gruppe namens myoklonische Dystonie, bei der einige Fälle erblich bedingt sind und mit einer Missense-Mutation im Dopamin-D2-Rezeptor in Verbindung gebracht wurden. Einige dieser Fälle haben gut auf Alkohol reagiert.
Andere Gene, die mit Dystonien in Verbindung gebracht wurden, sind CIZ1, GNAL, ATP1A3 und PRRT2. Ein anderer Bericht hat THAP1 und SLC20A2 mit Dystonien in Verbindung gebracht.
Anzeichen und Symptome
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Die Symptome variieren je nach Art der Dystonie. In den meisten Fällen neigt die Dystonie zu einer abnormalen Körperhaltung, insbesondere bei der Bewegung. Viele Betroffene haben ständige Schmerzen, Krämpfe und unerbittliche Muskelkrämpfe aufgrund unwillkürlicher Muskelbewegungen. Andere motorische Symptome sind möglich, einschließlich Lippenschmatzen.
Zu den frühen Symptomen können der Verlust der präzisen Muskelkoordination (manchmal erstmals in abnehmender Schreibfertigkeit, häufigen kleinen Verletzungen an den Händen und heruntergefallenen Gegenständen manifestiert), krampfartige Schmerzen bei anhaltender Anwendung und Zittern gehören. Erhebliche Muskelschmerzen und Krämpfe können bei sehr kleinen Anstrengungen wie dem Halten eines Buches und dem Umblättern der Seiten auftreten. Es kann schwierig werden, eine bequeme Position für Arme und Beine zu finden, wobei selbst die geringfügigen Anstrengungen, die mit dem gekreuzten Halten der Arme verbunden sind, erhebliche Schmerzen ähnlich dem Restless-Leg-Syndrom verursachen. Betroffene können ein Zittern des Zwerchfells beim Atmen oder die Notwendigkeit bemerken, die Hände in Taschen, unter die Beine beim Sitzen oder unter Kissen beim Schlafen zu legen, um sie ruhig zu halten und die Schmerzen zu lindern. Ein Zittern im Kiefer kann im Liegen gefühlt und gehört werden, und die ständige Bewegung zur Vermeidung von Schmerzen kann zum Knirschen und Abnutzen der Zähne oder zu Symptomen ähnlich einer Kiefergelenkserkrankung führen. Die Stimme kann häufig knacken oder rau werden, was ein häufiges Räuspern auslösen kann. Das Schlucken kann schwierig werden und von schmerzhaften Krämpfen begleitet sein.
Elektrische Sensoren (EMG), die in die betroffenen Muskelgruppen eingeführt werden, sind zwar schmerzhaft, können aber eine definitive Diagnose liefern, indem sie pulsierende Nervensignale anzeigen, die an die Muskeln übertragen werden, auch wenn diese in Ruhe sind. Das Gehirn scheint Teile der Fasern innerhalb der betroffenen Muskelgruppen mit einer Schussgeschwindigkeit von etwa 10 Hz zu signalisieren, wodurch diese pulsieren, zittern und sich verzerren. Wenn sie zu einer absichtlichen Aktivität aufgefordert werden, ermüden die Muskeln sehr schnell, und einige Teile der Muskelgruppen reagieren nicht (was zu Schwäche führt), während andere Teile überreagieren oder starr werden (was unter Belastung Mikrorisse verursacht). Die Symptome verschlimmern sich bei Gebrauch erheblich, insbesondere bei fokaler Dystonie, und es wird häufig ein "Spiegeleffekt" in anderen Körperteilen beobachtet: Der Gebrauch der rechten Hand kann sowohl in dieser Hand als auch in der anderen Hand und in den Beinen, die nicht benutzt wurden, Schmerzen und Krämpfe verursachen. Stress, Angstzustände, Schlafmangel, anhaltender Gebrauch und kalte Temperaturen können die Symptome verschlimmern.
Direkte Symptome können von sekundären Effekten der kontinuierlichen Muskel- und Hirnaktivität begleitet werden, darunter gestörte Schlafmuster, Erschöpfung, Stimmungsschwankungen, psychischer Stress, Konzentrationsschwierigkeiten, verschwommenes Sehen, Verdauungsprobleme und niedriges Temperament. Menschen mit Dystonie können auch depressiv werden und große Schwierigkeiten haben, ihre Aktivitäten und ihren Lebensunterhalt an eine fortschreitende Behinderung anzupassen. Nebenwirkungen von Behandlung und Medikamenten können auch Herausforderungen bei normalen Aktivitäten darstellen.
In einigen Fällen können die Symptome fortschreiten und sich dann über Jahre hinweg abflachen oder ganz zum Stillstand kommen. Das Fortschreiten kann durch die Behandlung oder eine adaptive Änderung des Lebensstils verzögert werden, während eine erzwungene Fortsetzung des Gebrauchs das Fortschreiten der Symptome beschleunigen kann. In anderen Fällen können die Symptome bis zur vollständigen Behinderung fortschreiten, so dass einige der riskanteren Behandlungsformen in Betracht gezogen werden sollten. In einigen Fällen können bei Patienten, die bereits eine Dystonie haben, eine nachfolgende tragische Verletzung oder die Auswirkungen einer allgemeinen Anästhesie während einer nicht damit zusammenhängenden Operation ein rasches Fortschreiten der Symptome bewirken.
Eine genaue Diagnose kann aufgrund der Art und Weise, wie sich die Erkrankung manifestiert, schwierig sein. Bei den Betroffenen können ähnliche und möglicherweise verwandte Störungen diagnostiziert werden, darunter die Parkinson-Krankheit, essentieller Tremor, Karpaltunnelsyndrom, TMD, Tourette-Syndrom, Konversionsstörung oder andere neuromuskuläre Bewegungsstörungen. Es hat sich herausgestellt, dass die Prävalenz der Dystonie bei Personen mit Chorea Huntington hoch ist, wobei die häufigsten klinischen Präsentationen die innere Schulterrotation, das anhaltende Zusammenpressen der Fäuste, die Kniebeugung und die Fußinversion sind. Zu den Risikofaktoren für eine erhöhte Dystonie bei Patienten mit Chorea Huntington gehören eine lange Krankheitsdauer und die Einnahme von antidopaminergen Medikamenten.
Ursachen
Eine primäre Dystonie wird vermutet, wenn die Dystonie das einzige Anzeichen ist und es keine erkennbare Ursache oder strukturelle Anomalie im Zentralnervensystem gibt. Forscher vermuten, dass sie durch eine Pathologie des Zentralnervensystems verursacht wird, die wahrscheinlich von den Teilen des Gehirns ausgeht, die mit der Motorik zu tun haben - wie die Basalganglien und die GABA (Gamma-Aminobuttersäure), die Purkinje-Nervenzellen produzieren. Die genaue Ursache der primären Dystonie ist unbekannt. In vielen Fällen kann es sich um eine genetische Veranlagung für die Erkrankung in Kombination mit Umweltbedingungen handeln.
Sekundäre Dystonien sind Dystonien, die durch eine bestimmte Ursache hervorgerufen werden, wie z.B. Kopfverletzungen, Nebenwirkungen von Medikamenten (z.B. träge Dystonien) oder neurologische Erkrankungen (z.B. Morbus Wilson).
Meningitis und Enzephalitis, die durch virale, bakterielle und Pilzinfektionen des Gehirns verursacht werden, sind mit Dystonien in Verbindung gebracht worden. Der Hauptmechanismus ist eine Entzündung der Blutgefäße, die eine Einschränkung des Blutflusses zu den Basalganglien verursacht. Andere Mechanismen sind direkte Nervenverletzungen durch den Organismus oder ein Toxin oder Autoimmunmechanismen.
Es wird vermutet, dass umwelt- und aufgabenbezogene Faktoren die Entwicklung von fokalen Dystonien auslösen, da sie unverhältnismäßig häufig bei Personen auftreten, die hochpräzise Handbewegungen ausführen, wie Musiker, Ingenieure, Architekten und Künstler. Chlorpromazin kann auch Dystonien auslösen, die oft als Anfall fehlinterpretiert werden können. Neuroleptika verursachen häufig Dystonien, einschließlich okulogyrischer Krisen.
Eine Fehlfunktion der Natrium-Kalium-Pumpe kann ein Faktor bei einigen Dystonien sein. Es hat sich gezeigt, dass die Na+ -K+ Pumpe den intrinsischen Aktivitätsmodus der zerebellären Purkinje-Neuronen kontrolliert und einstellt. Dies deutet darauf hin, dass die Pumpe nicht einfach nur ein homöostatisches "Haushalts"-Molekül für ionische Gradienten ist, sondern ein rechnerisches Element im Kleinhirn und im Gehirn sein könnte. Tatsächlich führt ein Ouabain-Block von Na+ -K+ Pumpen im Kleinhirn einer lebenden Maus dazu, dass sie Ataxie und Dystonie zeigt. Ataxie wird bei niedrigeren Ouabain-Konzentrationen beobachtet, Dystonie bei höheren Ouabain-Konzentrationen. Eine Mutation in der Na+ -K+ Pumpe (ATP1A3-Gen) kann einen schnell einsetzenden Dystonie-Parkinsonismus verursachen. Der Parkinsonismus-Aspekt dieser Erkrankung könnte auf eine Fehlfunktion von Na+ -K+ Pumpen in den Basalganglien zurückzuführen sein; der Dystonie-Aspekt könnte auf eine Fehlfunktion von Na+ -K+ Pumpen im Kleinhirn (die seinen Input in die Basalganglien korrumpieren), möglicherweise in Purkinje-Neuronen, zurückzuführen sein.
Probleme im Kleinhirn, die Dystonien verursachen, werden von Filip et al. 2013 beschrieben: "Obwohl Dystonie traditionell als eine Dysfunktion der Basalganglien betrachtet wurde, sind in jüngster Zeit provokative Beweise für eine Beteiligung des Kleinhirns an der Pathophysiologie dieser rätselhaften Krankheit aufgetaucht. Von der neuroanatomischen Forschung an komplexen Netzwerken, die zeigen, dass das Kleinhirn mit einer Vielzahl anderer Strukturen des Zentralnervensystems verbunden ist, die an der Bewegungskontrolle beteiligt sind, über Tiermodelle, die darauf hinweisen, dass Anzeichen von Dystonien auf eine Dysfunktion des Kleinhirns zurückzuführen sind und nach einer Zerebellektomie vollständig verschwinden, bis hin zu klinischen Beobachtungen bei Patienten mit sekundärer Dystonie mit verschiedenen Arten von Kleinhirnläsionen. Es wird vorgeschlagen, dass es sich bei der Dystonie um eine großflächige Dysfunktion handelt, die nicht nur die kortiko-basalen Ganglien-Thalamo-Kortikalwege, sondern auch die kortiko-ponto-cerebello-thalamo-Kortikalschleife betrifft. Selbst wenn bei den meisten Dystonie-Patienten die traditionellen "Kleinhirnzeichen" fehlen, gibt es subtilere Hinweise auf eine Kleinhirnfunktionsstörung. Es ist klar, dass es, solange die Rolle des Kleinhirns bei der Dystonieentstehung nicht untersucht ist, schwierig sein wird, die gegenwärtigen Standards der Dystoniebehandlung deutlich zu verbessern oder eine kurative Behandlung anzubieten".
Behandlung
Die Reduzierung der Arten von Bewegungen, die dystone Symptome auslösen oder verschlimmern, bringt eine gewisse Erleichterung, ebenso wie der Abbau von Stress, viel Ruhe, moderate Bewegung und Entspannungstechniken. Verschiedene Behandlungen konzentrieren sich auf die Sedierung von Gehirnfunktionen oder die Blockierung der Nervenkommunikation mit den Muskeln durch Medikamente, Neurosuppression oder Denervierung. Alle gegenwärtigen Behandlungen haben negative Nebenwirkungen und Risiken. Ein Gestenantagonist ist eine körperliche Geste oder Position (wie z.B. das Berühren des Kinns), die die Dystonie vorübergehend unterbricht; sie wird auch als sensorischer Trick bezeichnet. Patienten können sich des Vorhandenseins eines Gestenantagonisten bewusst sein, der eine gewisse Erleichterung verschafft. Zur Therapie der Dystonie können Prothesen eingesetzt werden, die die Stimulation passiv simulieren.
Physischer Eingriff
Während die Forschung auf dem Gebiet der Wirksamkeit physiotherapeutischer Interventionen bei Dystonien nach wie vor schwach ist, gibt es Grund zu der Annahme, dass die Rehabilitation Dystoniepatienten zugute kommen kann. Physikalische Therapie kann zur Bewältigung von Veränderungen des Gleichgewichts, der Mobilität und der Gesamtfunktion eingesetzt werden, die als Folge der Erkrankung auftreten. Es kann eine Vielzahl von Behandlungsstrategien eingesetzt werden, um den individuellen Bedürfnissen jedes Einzelnen gerecht zu werden. Mögliche Behandlungsinterventionen umfassen Schienung, therapeutische Übungen, manuelle Dehnung, Weichteil- und Gelenkmobilisierung, posturales Training und Verspannung, neuromuskuläre Elektrostimulation, Bewegungstherapie mit Bewegungseinschränkungen, Aktivitäts- und Umgebungsmodifikation und Gehtraining.
Ein Patient mit Dystonie kann erhebliche Herausforderungen bei den Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) haben, ein Bereich, der sich besonders für die Behandlung durch Beschäftigungstherapie (OT) eignet. Ein Ergotherapeut (OT) kann die erforderliche Schienung der oberen Extremitäten durchführen, bewegungshemmende Techniken anbieten, die Feinmotorik trainieren, ein Hilfsmittel zur Verfügung stellen oder alternative Methoden der Aktivitätsausführung lehren, um die Ziele des Patienten in Bezug auf Baden, Anziehen, Toilettengänge und andere geschätzte Aktivitäten zu erreichen.
Jüngste Forschungen haben die Rolle der Physiotherapie bei der Behandlung von Dystonien weiter untersucht. Eine kürzlich durchgeführte Studie zeigte, dass die Verringerung der psychischen Belastung in Verbindung mit körperlicher Betätigung bei Patienten mit Parkinson-Krankheit vorteilhaft für die Verringerung der Stammdystonie ist. Eine andere Studie betonte die progressive Entspannung, die isometrische Muskelausdauer, die dynamische Kraft, die Koordination, das Gleichgewicht und die Körperwahrnehmung und zeigte nach 4 Wochen eine signifikante Verbesserung der Lebensqualität der Patienten.
Da die Ursache des Problems neurologischer Natur ist, haben Ärzte sensomotorische Retraining-Aktivitäten untersucht, um das Gehirn in die Lage zu versetzen, sich neu zu verdrahten" und dystone Bewegungen zu eliminieren. Die Arbeit mehrerer Ärzte wie Nancy Byl und Joaquin Farias hat gezeigt, dass sensomotorische Retrainingaktivitäten und propriozeptive Stimulation Neuroplastizität induzieren können, die es den Patienten ermöglicht, wesentliche Funktionen wiederzuerlangen, die aufgrund von zervikaler Dystonie, Handdystonie, Blepharospasmus, oromandibulärer Dystonie, Dysphonie und Musikerdystonie verloren gegangen sind.
Einige fokale Dystonien sind nachweislich durch Bewegungstraining nach dem Taubman-Ansatz behandelbar, insbesondere im Fall von Musikern. Andere fokale Dystonien sprechen jedoch möglicherweise nicht an und können durch diese Behandlung sogar verschlimmert werden.
Aufgrund der seltenen und variablen Natur der Dystonien ist die Forschung zur Untersuchung der Wirksamkeit dieser Behandlungen begrenzt. Es gibt keinen Goldstandard für die physiotherapeutische Rehabilitation. Bis heute hat die fokale zervikale Dystonie die meiste Aufmerksamkeit in der Forschung erhalten; die Studiendesigns sind jedoch schlecht kontrolliert und auf kleine Stichprobengrößen beschränkt.
Medikamente
Es werden verschiedene Medikamente ausprobiert, um eine Kombination zu finden, die für eine bestimmte Person wirksam ist. Nicht alle Menschen sprechen gut auf die gleichen Medikamente an. Zu den Medikamenten, die in einigen Fällen positive Ergebnisse gezeigt haben, gehören: Diphenhydramin, Benzatropin und Atropin, Anti-Parkinson-Wirkstoffe (wie Ropinirol und Bromocriptin) und Muskelrelaxantien (wie Diazepam).
Anticholinergika
Medikamente wie Anticholinergika (Benztropin), die als Inhibitoren des Neurotransmitters Acetylcholin wirken, können eine gewisse Erleichterung bringen. Im Falle einer akuten dystonischen Reaktion wird manchmal Diphenhydramin eingesetzt (obwohl dieses Medikament als Antihistaminikum bekannt ist, wird es in diesem Zusammenhang vor allem wegen seiner anticholinergen Rolle verwendet). Siehe auch Procyclidin.
Baclofen
Eine Baclofenpumpe wurde zur Behandlung von Patienten aller Altersgruppen eingesetzt, die neben Dystonien auch Muskelspastizität aufweisen. Die Pumpe fördert Baclofen über einen Katheter in den das Rückenmark umgebenden Raum. Die Pumpe selbst wird im Bauchraum platziert. Sie kann periodisch über einen Zugang durch die Haut nachgefüllt werden. Baclofen kann auch in Tablettenform eingenommen werden.
Botulinumtoxin-Injektion
Botulinumtoxin-Injektionen in die betroffenen Muskeln haben sich je nach Art der Dystonie als recht erfolgreich erwiesen und eine gewisse Linderung für etwa 3-6 Monate gebracht. Botox- oder Dysport-Injektionen haben den Vorteil, dass sie sofort verfügbar sind (dieselbe Form wird auch für kosmetische Operationen verwendet) und die Auswirkungen nicht dauerhaft sind. Es besteht die Gefahr einer vorübergehenden Lähmung der zu injizierenden Muskeln oder des Austretens des Toxins in benachbarte Muskelgruppen, wodurch diese geschwächt oder gelähmt werden können. Die Injektionen müssen wiederholt werden, da die Wirkung nachlässt und etwa 15% der Empfänger eine Immunität gegen das Toxin entwickeln. Es gibt ein Toxin vom Typ A und ein Toxin vom Typ B, die für die Behandlung von Dystonien zugelassen sind; oft können diejenigen, die eine Resistenz gegen Typ A entwickeln, auch Typ B verwenden.
Muskelentspannungsmittel
Manchmal wird auch Clonazepam, ein Antiepileptikum, verschrieben. Bei den meisten sind ihre Wirkungen jedoch begrenzt und Nebenwirkungen wie geistige Verwirrung, Sedierung, Stimmungsschwankungen und Verlust des Kurzzeitgedächtnisses treten auf.
Parkinson-Medikamente
Dopamin-Agonisten: Eine Art von Dystonie, die auf Dopamin ansprechende Dystonie, kann vollständig mit regelmäßigen Dosen von L-DOPA in einer Form wie Sinemet (Carbidopa/Levodopa) behandelt werden. Dies beseitigt die Erkrankung zwar nicht, lindert aber die Symptome in den meisten Fällen. (Im Gegensatz dazu können Dopamin-Antagonisten manchmal Dystonien verursachen).
Ketogene Ernährung
Eine ketogene Diät, die aus 70% Fetten (mit Schwerpunkt auf mittelkettigen Triglyceriden und ungesättigten Fetten), 20% Protein und 10% Kohlenhydraten (beliebiger Zucker) besteht, hat sich als vielversprechende Behandlung von Dystonien erwiesen. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4270868/]
Operation
Chirurgische Eingriffe, wie z.B. die Denervation ausgewählter Muskeln, können ebenfalls eine gewisse Linderung bringen; die Zerstörung von Nerven in den Gliedmaßen oder im Gehirn ist jedoch nicht reversibel und sollte nur in den extremsten Fällen in Betracht gezogen werden. In letzter Zeit hat sich das Verfahren der tiefen Hirnstimulation (DBS) in einer Reihe von Fällen schwerer generalisierter Dystonien als erfolgreich erwiesen. DBS als Behandlung medikamentenrefraktärer Dystonien kann dagegen das Selbstmordrisiko der Patienten erhöhen. Es fehlen jedoch Referenzdaten von Patienten ohne DBS-Therapie.
Geschichte
Der Italiener Bernardino Ramazzini lieferte 1713 in einem Buch über Berufskrankheiten, The Morbis Artificum, eine der ersten Beschreibungen der aufgabenspezifischen Dystonie. In Kapitel II des Supplementum dieses Buches bemerkte Ramazzini, dass "Schreiber und Notare" möglicherweise "eine unaufhörliche Bewegung der Hand entwickeln, immer in dieselbe Richtung ... die kontinuierliche und fast tonische Belastung der Muskeln ..., die zu einem Kraftausfall in der rechten Hand führt". Ein Bericht des britischen öffentlichen Dienstes enthielt auch eine frühe Beschreibung des Schreibkrampfs. 1864 prägte Solly für diese Erkrankung den Begriff "Scrivener's Parsy". In diesen historischen Berichten wurde die Ätiologie der motorischen Anomalien in der Regel der Überbeanspruchung zugeschrieben. Im Jahr 1911 wurde dann ausführlich über Dystonien berichtet, als Hermann Oppenheim, Edward Flatau und Wladyslaw Sterling einige jüdische Kinder beschrieben, die von einem Syndrom betroffen waren, das rückwirkend als familiäre Fälle von DYT1-Dystonie angesehen wurde. Einige Jahrzehnte später, 1975, fand in New York die erste internationale Konferenz über Dystonie statt. Damals erkannte man, dass der Dystonie-Phänotyp neben schweren generalisierten Formen auch schlecht progrediente fokale und segmentale Fälle mit Ausbruch im Erwachsenenalter umfasst, wie Blepharospasmus, Schiefhals und Schreibkrampf.
Diese Formen galten früher als eigenständige Störungen und wurden hauptsächlich unter den Neurosen klassifiziert. Eine moderne Definition der Dystonie wurde einige Jahre später, 1984, formuliert. In den folgenden Jahren zeigte sich, dass die Dystonie-Syndrome zahlreich und vielfältig sind, es wurden neue terminologische Deskriptoren (z.B. Dystonie plus, heredodegenerative Dystonien usw.) und zusätzliche Klassifikationsschemata eingeführt. Die klinische Komplexität der Dystonien wurde dann voll anerkannt.
