Down-Syndrom

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Anzeichen und Symptome

Diejenigen mit Down-Syndrom haben fast immer körperliche und geistige Behinderungen. Als Erwachsene sind ihre geistigen Fähigkeiten typischerweise denen eines 8- oder 9-Jährigen ähnlich. Sie haben in der Regel auch eine schlechte Immunfunktion und erreichen in der Regel Entwicklungsmeilensteine in einem späteren Alter. Sie haben ein erhöhtes Risiko für eine Reihe anderer Gesundheitsprobleme, darunter angeborene Herzfehler, Epilepsie, Leukämie, Schilddrüsenerkrankungen und psychische Störungen.
Eigenschaften Prozentsatz Eigenschaften Prozentsatz
Psychische Beeinträchtigung 99% Abnormale Zähne 60%
Verkümmertes Wachstum 90% Schräge Augen 60%
Nabelbruch 90% Verkürzte Hände 60%
Erhöhte Haut im Nackenbereich 80% Kurzer Hals 60%
Niedriger Muskeltonus 80% Obstruktive Schlafapnoe 60%
Schmaler Mundwinkel 76% Gebogene fünfte Fingerspitze 57%
Flacher Kopf 75% Brushfield-Flecken in der Iris 56%
Flexible Bänder 75% Einzelne Querfalte in der Handfläche 53%
Proportional große Zunge 75% Vorstehende Zunge 47%
Abnormale Außenohren 70% Angeborene Herzerkrankungen 40%
Abgeflachte Nase 68% Schielen ~35%
Trennung der ersten und zweiten Zehen 68% Hodenhochstand 20%

Physikalisch

Menschen mit Down-Syndrom können einige oder alle dieser körperlichen Eigenschaften haben: ein kleines Kinn, schräge Augen, schlechter Muskeltonus, eine flache Nasenwurzel, eine einzige Handfalte und eine vorstehende Zunge aufgrund eines kleinen Mundes und einer relativ großen Zunge. Diese Atemwegsveränderungen führen bei etwa der Hälfte der Menschen mit Down-Syndrom zu einer obstruktiven Schlafapnoe. Weitere gemeinsame Merkmale sind: ein flaches und breites Gesicht, ein kurzer Hals, übermäßige Gelenkbeweglichkeit, zusätzlicher Abstand zwischen Großzehe und zweiter Zehe, abnormale Muster an den Fingerspitzen und kurzen Fingern. Die Instabilität des Atlantoaxialgelenks tritt bei etwa 20% auf und kann zu einer Rückenmarksverletzung bei 1-2% führen. Hüftverrenkungen können bei bis zu einem Drittel der Menschen mit Down-Syndrom ohne Trauma auftreten. Das Wachstum in der Höhe ist langsamer, was dazu führt, dass Erwachsene, die eher kleinwüchsig sind - die durchschnittliche Größe für Männer beträgt 154 cm (5 ft 1 in) und für Frauen 142 cm (4 ft 8 in). Personen mit Down-Syndrom sind mit zunehmendem Alter einem erhöhten Risiko für Adipositas ausgesetzt. Wachstumscharts wurden speziell für Kinder mit Down-Syndrom entwickelt.

Neurologisch

Die meisten Menschen mit Down-Syndrom haben eine leichte (IQ: 50-69) oder mittelschwere (IQ: 35-50) geistige Behinderung mit teilweise schweren (IQ: 20-35) Schwierigkeiten. Diejenigen mit Mosaik Down-Syndrom haben typischerweise einen um 10-30 Punkte höheren IQ-Wert. Menschen mit Down-Syndrom schneiden mit zunehmendem Alter typischerweise weniger gut ab als ihre Altersgenossen. Einige nach 30 Jahren können ihre Fähigkeit zu sprechen verlieren. Dieses Syndrom verursacht etwa ein Drittel der Fälle von geistiger Behinderung. Viele Entwicklungsmeilensteine werden mit der Fähigkeit, in der Regel um 8 statt 5 Monate zu kriechen, und der Fähigkeit, unabhängig zu laufen, in der Regel um 21 statt 14 Monate verzögert. Häufig haben Menschen mit Down-Syndrom ein besseres Sprachverständnis als die Fähigkeit zu sprechen. Zwischen 10 und 45% haben entweder ein Stottern oder eine schnelle und unregelmäßige Sprache, was es schwierig macht, sie zu verstehen. Sie sind in der Regel recht gut im Umgang mit sozialen Kompetenzen. Verhaltensprobleme sind im Allgemeinen nicht so groß wie bei anderen Syndromen im Zusammenhang mit geistiger Behinderung. Bei Kindern mit Down-Syndrom treten psychische Erkrankungen bei fast 30% auf, Autismus bei 5-10%. Menschen mit Down-Syndrom erleben eine Vielzahl von Emotionen. Während Menschen mit Down-Syndrom sind in der Regel glücklich, Symptome von Depressionen und Angst entwickeln können im frühen Erwachsenenalter. Kinder und Erwachsene mit Down-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko für epileptische Anfälle, die bei 5-10% der Kinder und bis zu 50% der Erwachsenen auftreten. Dies schließt ein erhöhtes Risiko für eine bestimmte Art von Anfällen ein, die als infantile Spasmen bezeichnet werden. Viele (15%), die 40 Jahre oder länger leben, entwickeln Alzheimer. In denen, die 60 Jahre alt sind, haben 50-70% die Krankheit.

Sinne

Hör- und Sehstörungen treten bei mehr als der Hälfte der Menschen mit Down-Syndrom auf. Sehstörungen treten bei 38 bis 80% auf. Zwischen 20 und 50% haben Schielen, bei denen sich die beiden Augen nicht zusammen bewegen. Grauer Star (Trübung der Augenlinse) tritt bei 15% auf und kann bei der Geburt auftreten. Keratokonus (eine dünne, kegelförmige Hornhaut) und Glaukom (erhöhter Augendruck) sind ebenfalls häufiger anzutreffen, ebenso wie Refraktionsfehler, die eine Brille oder einen Kontakt erfordern. Brushfield-Flecken (kleine weiße oder grau-braune Flecken an der Außenseite der Iris) sind bei 38 bis 85% der Individuen vorhanden. Hörprobleme treten bei 50-90% der Kinder mit Down-Syndrom auf. Dies ist oft die Folge von Mittelohrentzündungen mit Ergüssen, die bei 50-70% auftreten und chronischen Ohrinfektionen, die bei 40 bis 60% auftreten. Ohrinfektionen beginnen oft im ersten Lebensjahr und sind zum Teil auf eine schlechte Funktion der Eustachischen Röhre zurückzuführen. Übermäßiges Ohrenschmalz kann auch zu Hörverlust durch Verstopfung des äußeren Gehörgangs führen. Selbst ein leichter Hörverlust kann negative Folgen für Sprache, Sprachverständnis und Akademiker haben. Darüber hinaus ist es wichtig, Hörverlust als Faktor der sozialen und kognitiven Verschlechterung auszuschließen. Ein altersbedingter Hörverlust des sensorineuralen Typs tritt viel früher auf und betrifft 10-70% der Menschen mit Down-Syndrom.

Herz

Die Rate der angeborenen Herzerkrankungen bei Neugeborenen mit Down-Syndrom liegt bei etwa 40%. Von denen mit Herzerkrankungen haben etwa 80% einen atrioventrikulären Septumdefekt oder einen ventrikulären Septumdefekt, wobei erstere häufiger auftreten. Mitralklappenprobleme werden mit zunehmendem Alter auch bei Menschen ohne Herzprobleme bei der Geburt häufig. Andere Probleme, die auftreten können, sind die Tetralogie von Fallot und der patentierte Ductus arteriosus. Menschen mit Down-Syndrom haben ein geringeres Risiko einer Verhärtung der Arterien.

Krebs

Obwohl das Gesamtrisiko von Krebs nicht verändert wird, ist das Risiko von Leukämie und Hodenkrebs erhöht und das Risiko von soliden Krebserkrankungen reduziert. Es wird angenommen, dass feste Krebserkrankungen aufgrund der erhöhten Expression von Tumorsuppressorgenen auf Chromosom 21 weniger häufig sind. Blutkrebs ist bei Kindern mit Down-Syndrom 10 bis 15 Mal häufiger. Insbesondere ist die akute lymphoblastische Leukämie 20-mal häufiger und die megakaryoblastische Form der akuten myeloischen Leukämie 500-mal häufiger. Transiente myeloproliferative Erkrankung, eine Störung der Blutzellproduktion, die nicht außerhalb des Down-Syndroms auftritt, betrifft 3-10% der Säuglinge. Die Erkrankung ist in der Regel nicht schwerwiegend, kann aber gelegentlich auftreten. Es löst sich meist ohne Behandlung auf; bei denen, die es hatten, besteht jedoch ein Risiko von 20 bis 30%, später eine akute lymphoblastische Leukämie zu entwickeln.

Endokrin

Probleme der Schilddrüse treten bei 20-50% der Menschen mit Down-Syndrom auf. Eine niedrige Schilddrüse ist die häufigste Form, die bei fast der Hälfte aller Menschen auftritt. Schilddrüsenprobleme können auf eine schlechte oder nicht funktionierende Schilddrüse bei der Geburt zurückzuführen sein (bekannt als angeborene Hypothyreose), die in 1% auftritt oder sich später durch einen Angriff des Immunsystems auf die Schilddrüse entwickeln kann, der zu einer Basedow-Krankheit oder Autoimmun-Hypothyreose führt. Typ 1 Diabetes mellitus ist ebenfalls häufiger.

Gastrointestinal

Verstopfung tritt bei fast der Hälfte der Menschen mit Down-Syndrom auf und kann zu Verhaltensänderungen führen. Eine mögliche Ursache ist die Hirschsprung-Krankheit, die bei 2-15% auftritt und auf einen Mangel an Nervenzellen zurückzuführen ist, die den Dickdarm kontrollieren. Andere häufige angeborene Probleme sind Duodenalatresie, Pylorusstenose, Meckeldivertikel und ungezähnter Anus. Zöliakie betrifft etwa 7-20% und auch die gastroösophageale Refluxkrankheit ist häufiger.

Zähne

Personen mit Down-Syndrom neigen dazu, anfälliger für Gingivitis sowie frühe, schwere Parodontalerkrankungen, nekrotisierende ulzeröse Gingivitis und frühen Zahnverlust, insbesondere in den unteren Frontzähnen, zu sein. Plaque und schlechte Mundhygiene sind zwar Faktoren, aber die Schwere dieser Parodontalerkrankung lässt sich nicht allein durch äußere Faktoren erklären. Die Forschung deutet darauf hin, dass der Schweregrad wahrscheinlich auf ein geschwächtes Immunsystem zurückzuführen ist. Das geschwächte Immunsystem trägt auch zu einer erhöhten Inzidenz von Hefeinfektionen im Mund bei (von Candida albicans). Personen mit Down-Syndrom neigen auch dazu, einen alkalischeren Speichel zu haben, was zu einer größeren Resistenz gegen Karies führt, trotz geringerer Speichelmengen, weniger effektiven Mundhygienegewohnheiten und höheren Plaqueindexen. Höhere Zahnverschleißraten und Bruxismus sind ebenfalls üblich. Andere häufige Symptome des Down-Syndroms sind eine vergrößerte hypotone Zunge, verkrustete und hypotone Lippen, Mundatmung, schmaler Gaumen mit überfüllten Zähnen, Fehlbiss der Klasse III mit unterentwickeltem Oberkiefer und hinterem Kreuzbiss, verzögertes Peeling der Milchzähne und verzögerter Ausbruch der erwachsenen Zähne, kürzere Zahnwurzeln und oft fehlende und missgebildete (meist kleinere) Zähne. Weniger verbreitet sind Lippen- und Gaumenspalten und Schmelzhypokalysierung (20% Prävalenz).

Fruchtbarkeit

Männer mit Down-Syndrom haben in der Regel keine Kinder, während Frauen eine niedrigere Fruchtbarkeitsrate haben als diejenigen, die nicht betroffen sind. Die Fruchtbarkeit wird bei 30-50% der Frauen geschätzt. Die Menopause tritt typischerweise in einem früheren Alter auf. Die schlechte Fruchtbarkeit bei Männern ist vermutlich auf Probleme mit der Spermienentwicklung zurückzuführen, kann aber auch damit zusammenhängen, dass sie nicht sexuell aktiv ist. Bis 2006 wurden drei Fälle von Männern mit Down-Syndrom, die Kinder zeugen, und 26 Fälle von Frauen mit Kindern gemeldet. Ohne assistierte Reproduktionstechniken wird etwa die Hälfte der Kinder von Menschen mit Down-Syndrom auch das Syndrom haben.

Genetik

Down-Syndrom wird durch drei Kopien der Gene auf Chromosom 21 verursacht, anstatt der üblichen zwei. Die Eltern des Betroffenen sind in der Regel genetisch normal. Diejenigen, die ein Kind mit Down-Syndrom haben, haben ein Risiko von etwa 1%, ein zweites Kind mit dem Syndrom zu bekommen, wenn beide Elternteile normale Karyotypen haben. Der zusätzliche Chromosomengehalt kann auf verschiedene Weise entstehen. Die häufigste Ursache (ca. 92-95% der Fälle) ist eine komplette Kopie des Chromosoms 21, was zu Trisomie 21 führt. In 1,0 bis 2,5% der Fälle sind einige der Zellen im Körper normal und andere haben Trisomie 21, bekannt als Mosaik Down-Syndrom. Die anderen häufigen Mechanismen, die zum Down-Syndrom führen können, sind: eine Robertson'sche Translokation, ein Isochromosom oder ein Ringchromosom. Diese enthalten zusätzliches Material von Chromosom 21 und kommen in etwa 2,5% der Fälle vor. Ein Isochromosom entsteht, wenn sich die beiden langen Arme eines Chromosoms voneinander trennen und nicht der lange und kurze Arm während der Ei- oder Samenentwicklung.

Trisomie 21

Trisomie 21 (auch bekannt durch den Karyotyp 47,XX,+21 für Frauen und 47,XY,+21 für Männer) wird durch ein Versagen des 21. Chromosoms während der Ei- oder Samenentwicklung verursacht. Dadurch entsteht eine Spermien- oder Eizelle mit einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 21, die somit 24 Chromosomen aufweist. In Kombination mit einer normalen Zelle des anderen Elternteils hat das Baby 47 Chromosomen, mit drei Kopien von Chromosom 21. Etwa 88% der Fälle von Trisomie 21 resultieren aus der Nichttrennung der Chromosomen bei der Mutter, 8% aus der Nichttrennung beim Vater und 3% nach der Verschmelzung von Eizelle und Sperma.

Translokation

Das zusätzliche Chromosom 21-Material kann auch durch eine Robertson'sche Translokation in 2-4% der Fälle auftreten. In dieser Situation ist der lange Arm von Chromosom 21 an ein anderes Chromosom, oft Chromosom 14, gebunden. Bei einem Mann mit Down-Syndrom ergibt sich ein Karyotyp von 46XY,t(14q21q). Dies kann eine neue Mutation sein oder bereits in einem der Elternteile vorhanden sein. Der Elternteil mit einer solchen Translokation ist in der Regel körperlich und geistig normal; während der Produktion von Ei- oder Samenzellen besteht jedoch eine höhere Wahrscheinlichkeit, dass sich Fortpflanzungszellen mit zusätzlichem Chromosom 21-Material bilden. Dies führt zu einer Wahrscheinlichkeit von 15%, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, wenn die Mutter betroffen ist und einer Wahrscheinlichkeit von weniger als 5%, wenn der Vater betroffen ist. Die Wahrscheinlichkeit eines solchen Down-Syndroms hängt nicht vom Alter der Mutter ab. Einige Kinder ohne Down-Syndrom können die Translokation erben und haben eine höhere Wahrscheinlichkeit, eigene Kinder mit Down-Syndrom zu bekommen. In diesem Fall wird es manchmal als familiäres Down-Syndrom bezeichnet.

Mechanismus

Das zusätzliche genetische Material in DS führt zur Überexpression eines Teils der 310 Gene auf Chromosom 21. Diese Überexpression wird auf etwa 50% geschätzt. Einige Forschungen haben ergeben, dass sich die kritische Region des Down-Syndroms in den Banden 21q22.1-q22.3 befindet, wobei dieser Bereich Gene für Amyloid, Superoxiddismutase und wahrscheinlich das ETS2-Protoonkogen enthält. Andere Forschungen haben diese Ergebnisse jedoch nicht bestätigt. Auch microRNAs werden vorgeschlagen. Die Demenz, die beim Down-Syndrom auftritt, ist auf einen Überschuss an Amyloid-Beta-Peptid zurückzuführen, das im Gehirn produziert wird und der Alzheimer-Krankheit ähnlich ist. Dieses Peptid wird aus einem Amyloid-Vorläuferprotein hergestellt, dessen Gen sich auf Chromosom 21 befindet. Senile Plaques und neurofibrilläre Verwirrungen sind in fast allen von 35 Jahren vorhanden, obwohl Demenz möglicherweise nicht vorhanden ist. Diejenigen mit DS haben auch keine normale Anzahl von Lymphozyten und produzieren weniger Antikörper, was zu ihrem erhöhten Infektionsrisiko beiträgt.

Epigenetik

Das Down-Syndrom ist mit einem erhöhten Risiko für viele chronische Krankheiten verbunden, die typischerweise mit dem Alter verbunden sind, wie z.B. die Alzheimer-Krankheit. Die beschleunigte Alterung deutet darauf hin, dass Trisomie 21 das biologische Alter des Gewebes erhöht, aber der molekulare Beweis für diese Hypothese ist spärlich. Nach einem Biomarker des Gewebealters, der als epigenetische Uhr bekannt ist, erhöht Trisomie 21 das Alter von Blut und Hirngewebe (im Durchschnitt um 6,6 Jahre).

Diagnose

Vor der Geburt

Wenn Screening-Tests ein hohes Risiko für das Down-Syndrom vorhersagen, ist ein invasiverer diagnostischer Test (Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie) erforderlich, um die Diagnose zu bestätigen. Wenn das Down-Syndrom bei einer von 500 Schwangerschaften auftritt und der verwendete Test eine False-Positive-Rate von 5% aufweist, bedeutet dies, dass von 26 Frauen, die beim Screening positiv testen, nur eine das Down-Syndrom bestätigt hat. Wenn der Screening-Test eine False-Positive-Rate von 2% aufweist, bedeutet dies, dass einer von elf Testpersonen einen Fötus mit DS hat. Amniozentese und Chorionzottenbiopsie sind zuverlässigere Tests, aber sie erhöhen das Risiko einer Fehlgeburt zwischen 0,5 und 1%. Das Risiko von Gliedmaßenproblemen ist bei den Nachkommen durch das Verfahren erhöht. Das Risiko des Eingriffs ist umso größer, je früher er durchgeführt wird, daher wird eine Amniozentese nicht vor 15 Wochen Schwangerschaftsalter und eine Chorionzottenentnahme vor 10 Wochen Schwangerschaftsalter empfohlen.

Abtreibungsraten

Etwa 92% der Schwangerschaften in Europa mit der Diagnose Down-Syndrom werden abgebrochen. In den Vereinigten Staaten liegen die Zustellungsentgelte bei rund 67%, wobei diese Quote zwischen 61% und 93% der Bevölkerung variierte. Bei Frauen, die jünger sind und im Laufe der Zeit zurückgegangen sind, sind die Raten niedriger. Wenn nicht schwangere Menschen gefragt werden, ob sie eine Kündigung haben würden, wenn ihr Fötus positiv getestet wurde, sagten 23-33% ja, wenn hochriskante schwangere Frauen gefragt wurden, sagten 46-86% ja, und wenn Frauen, die positiv getestet wurden, sagen 89-97% ja.

Nach der Geburt

Die Diagnose kann oft aufgrund der körperlichen Erscheinung des Kindes bei der Geburt vermutet werden. Eine Analyse der Chromosomen des Kindes ist notwendig, um die Diagnose zu bestätigen und festzustellen, ob eine Translokation vorliegt, da dies helfen kann, das Risiko zu bestimmen, dass die Eltern des Kindes weitere Kinder mit Down-Syndrom haben. Die Eltern wollen im Allgemeinen die mögliche Diagnose wissen, sobald sie vermutet wird, und wünschen kein Mitleid.

Screening

Richtlinien empfehlen das Screening auf Down-Syndrom für alle Schwangeren, unabhängig vom Alter. Es werden eine Reihe von Tests mit unterschiedlicher Genauigkeit durchgeführt. Sie werden typischerweise in Kombination eingesetzt, um die Erkennungsrate zu erhöhen. Keine kann definitiv sein, so dass bei einem positiven Screening entweder eine Amniozentese oder eine Chorionzottenbiopsie erforderlich ist, um die Diagnose zu bestätigen. Screening im ersten und zweiten Trimester ist besser als nur Screening im ersten Trimester. Die verschiedenen Screening-Techniken sind in der Lage, 90 bis 95% der Fälle mit einer False-Positive-Rate von 2 bis 5% zu erfassen. Erst- und Zweittrimester-Screening
Bildschirm Schwangerschaftswoche bei Durchführung Erkennungsrate Falsch positiv Beschreibung
Kombinierter Test 10-13.5 wks 82–87% 5% Verwendet Ultraschall zur Messung der Nackentransparenz zusätzlich zu den Bluttests für freies oder totales Beta-hCG und PAPP-A.
Vierfach-Bildschirm 15-20 wks 81% 5% Misst das mütterliche Serum Alpha-Fetoprotein, unkonjugiertes Östriol, hCG und Inhibin-A.
Integrierter Test 15-20 wks 94–96% 5% ist eine Kombination aus Quadscreen, PAPP-A und NT
Zellfreie fetale DNA Von 10 wks 96–100% 0.3% Eine Blutprobe wird der Mutter per Venenpunktion entnommen und zur DNA-Analyse geschickt.

Ultraschall

Die Ultraschall-Bildgebung kann zum Screening auf das Down-Syndrom verwendet werden. Befunde, die auf ein erhöhtes Risiko hinweisen, wenn sie nach 14 bis 24 Schwangerschaftswochen gesehen werden, umfassen unter anderem einen kleinen oder keinen Nasenknochen, große Ventrikel, Nackenfaltendicke und eine abnorme rechte Schlüsselbeinarterie. Das Vorhandensein oder Fehlen vieler Marker ist genauer. Eine erhöhte fetale Nackentransparenz (NT) deutet auf ein erhöhtes Risiko hin, dass das Down-Syndrom in 75-80% der Fälle auftritt und in 6% falsch positiv ist.

Bluttests

Mehrere Blutmarker können gemessen werden, um das Risiko eines Down-Syndroms während des ersten oder zweiten Trimesters vorherzusagen. Die Prüfung in beiden Trimestern wird manchmal empfohlen und die Testergebnisse werden oft mit Ultraschallergebnissen kombiniert. Im zweiten Trimester werden oft zwei oder drei Tests in Kombination mit zwei oder drei von: α-Fetoprotein, unkonjugiertem Östriol, total hCG und freiem βhCG verwendet, die etwa 60-70% der Fälle erkennen. Die Untersuchung des Mutterblutes auf fetale DNA wird untersucht und erscheint im ersten Trimester vielversprechend. Die International Society for Prenatal Diagnosis hält sie für eine sinnvolle Screening-Möglichkeit für jene Frauen, deren Schwangerschaften ein hohes Risiko für Trisomie 21 aufweisen. Die Genauigkeit wurde im ersten Trimester der Schwangerschaft mit 98,6% angegeben. Bestätigende Tests mit invasiven Techniken (Amniozentese, CVS) sind weiterhin erforderlich, um das Screening-Ergebnis zu bestätigen.

Behandlung

Bemühungen wie frühkindliche Interventionen, Vorsorgeuntersuchungen auf häufige Probleme, medizinische Behandlung, sofern angezeigt, ein gutes familiäres Umfeld und arbeitsbezogene Schulungen können die Entwicklung von Kindern mit Down-Syndrom verbessern. Bildung und richtige Pflege können die Lebensqualität verbessern. Die Erziehung eines Kindes mit Down-Syndrom ist mehr Arbeit für die Eltern als die Erziehung eines nicht betroffenen Kindes. Typische Impfungen im Kindesalter werden empfohlen.

Gesundheitsscreening

Empfohlenes Screening
Prüfung Kinder Erwachsene
Anhörung 6 Monate, 12 Monate, dann jährlich 3-5 Jahre
T4 und TSH 6 Monate, dann jährlich
Augen 6 Monate, dann jährlich 3-5 Jahre
Zähne 2 Jahre, dann alle 6 Monate
Zöliakie Zwischen 2 und 3 Jahren,
oder früher, wenn Symptome auftreten
Schlafstudie 3 bis 4 Jahre oder früher bei Symptomen
obstruktiver Schlafapnoe auftreten.
Nacken-Röntgenstrahlen Zwischen 3 und 5 Jahren
Eine Reihe von Gesundheitsorganisationen hat Empfehlungen für das Screening von Menschen mit Down-Syndrom auf bestimmte Krankheiten herausgegeben. Es wird empfohlen, dies systematisch zu tun. Bei der Geburt sollten alle Kinder ein Elektrokardiogramm und Ultraschall des Herzens erhalten. Eine chirurgische Reparatur von Herzproblemen kann bereits im Alter von drei Monaten erforderlich sein. Herzklappenprobleme können bei jungen Erwachsenen auftreten, und weitere Ultraschalluntersuchungen können bei Jugendlichen und im frühen Erwachsenenalter erforderlich sein. Aufgrund des erhöhten Hodenkrebsrisikos empfehlen einige, die Hoden jährlich zu kontrollieren.

Kognitive Entwicklung

Hörgeräte oder andere Verstärker können für das Erlernen von Sprache bei Hörverlust nützlich sein. Eine Logopädie kann nützlich sein und wird empfohlen, mit der Behandlung im Alter von ca. 9 Monaten zu beginnen. Da Menschen mit Down-Syndrom typischerweise eine gute Hand-Augen-Koordination haben, kann das Erlernen der Gebärdensprache möglich sein. Augmentative und alternative Kommunikationsmethoden wie Zeigen, Körpersprache, Objekte oder Bilder werden oft verwendet, um bei der Kommunikation zu helfen. Verhaltensprobleme und psychische Erkrankungen werden in der Regel mit Beratung oder Medikamenten behandelt. Bildungsprogramme vor Erreichen des Schulalters können sinnvoll sein. Kinder im schulpflichtigen Alter mit Down-Syndrom können von einer integrativen Erziehung profitieren (wobei Schüler mit unterschiedlichen Fähigkeiten in Klassen mit Gleichaltrigen untergebracht werden), sofern einige Anpassungen am Lehrplan vorgenommen werden. Die Beweise dafür sind jedoch nicht sehr überzeugend. In den Vereinigten Staaten verlangt der Individuals with Disabilities Education Act von 1975, dass öffentliche Schulen generell den Besuch von Schülern mit Down-Syndrom erlauben. Personen mit Down-Syndrom können visuell besser lernen. Zeichnen kann bei Sprach-, Sprech- und Lesefähigkeiten helfen. Kinder mit Down-Syndrom haben oft noch Schwierigkeiten mit Satzbau und Grammatik und entwickeln die Fähigkeit, klar zu sprechen. Verschiedene Arten der Frühintervention können bei der kognitiven Entwicklung helfen. Anstrengungen zur Entwicklung der motorischen Fähigkeiten umfassen Physiotherapie, Sprach- und Logopädie sowie Ergotherapie. Die Physiotherapie konzentriert sich speziell auf die motorische Entwicklung und das Erlernen der Interaktion mit der Umwelt. Sprech- und Sprachtherapie kann helfen, sich auf die spätere Sprache vorzubereiten. Schließlich kann die Ergotherapie bei den für die spätere Selbständigkeit notwendigen Fähigkeiten helfen.

Andere

Tympanostomiekanülen werden oft benötigt und oft mehr als ein Set in der Kindheit. Tonsillektomie ist auch oft getan, um bei Schlafapnoe und Halsentzündungen zu helfen. Die Chirurgie behandelt jedoch nicht immer die Schlafapnoe und ein kontinuierlicher positiver Atemwegsdruck (CPAP) kann sinnvoll sein. Physiotherapie und die Teilnahme am Sportunterricht können die motorischen Fähigkeiten verbessern. Die Beweise, die dies bei Erwachsenen belegen, sind jedoch nicht sehr gut. Bemühungen, eine Infektion mit humanen monoklonalen Antikörpern durch das Respiratory Syncytial Virus (RSV) zu verhindern, sollten in Betracht gezogen werden, insbesondere bei Patienten mit Herzproblemen. Bei denen, die Demenz entwickeln, gibt es keine Hinweise auf Memantin, Donepezil, Rivastigmin oder Galantamin. Plastische Chirurgie wurde als Methode zur Verbesserung des Aussehens und damit der Akzeptanz von Menschen mit Down-Syndrom vorgeschlagen. Es wurde auch vorgeschlagen, um das Sprechen zu verbessern. Beweise sprechen jedoch nicht für einen sinnvollen Unterschied in diesen beiden Ergebnissen. Plastische Operationen bei Kindern mit Down-Syndrom sind ungewöhnlich und weiterhin umstritten. Die U.S. National Down Syndrome Society betrachtet das Ziel als ein Ziel des gegenseitigen Respekts und der Akzeptanz, nicht des Auftretens. Viele alternative medizinische Techniken werden beim Down-Syndrom eingesetzt, sind aber nur unzureichend belegt. Dazu gehören unter anderem: Ernährungsumstellung, Massage, Tiertherapie, Chiropraktik und Naturheilkunde. Einige vorgeschlagene Behandlungen können auch schädlich sein.

Prognose

Zwischen 5 und 15% der Kinder mit Down-Syndrom in Schweden besuchen eine reguläre Schule. Einige Absolventen der Highschool, die meisten jedoch nicht. Von denen mit geistiger Behinderung in den Vereinigten Staaten, die die Highschool besuchten, haben etwa 40% ihren Abschluss gemacht. Viele lernen lesen und schreiben und einige sind in der Lage, bezahlte Arbeit zu leisten. Im Erwachsenenalter arbeiten etwa 20% in den Vereinigten Staaten in gewisser Weise bezahlt. In Schweden haben jedoch weniger als 1 % reguläre Arbeitsplätze. Viele sind in der Lage, semi-unabhängig zu leben, benötigen aber oft Hilfe bei finanziellen, medizinischen und rechtlichen Fragen. Die mit Mosaik Down-Syndrom haben in der Regel bessere Ergebnisse. Personen mit Down-Syndrom haben ein höheres Risiko für einen frühen Tod als die allgemeine Bevölkerung. Dies ist meist auf Herzprobleme oder Infektionen zurückzuführen. Nach einer verbesserten medizinischen Versorgung, insbesondere bei Herz- und Magen-Darm-Problemen, ist die Lebenserwartung gestiegen. Dieser Anstieg ist von 12 Jahren im Jahr 1912 auf 25 Jahre in den 1980er Jahren, auf 50 bis 60 Jahre in der entwickelten Welt in den 2000er Jahren. Derzeit sterben zwischen 4 und 12% im ersten Lebensjahr. Die Wahrscheinlichkeit des langfristigen Überlebens wird zum Teil durch das Vorhandensein von Herzproblemen bestimmt. Bei denjenigen mit angeborenen Herzproblemen überleben 60% bis 10 Jahre und 50% bis 30 Jahre. In denen ohne Herzprobleme 85% überleben bis 10 Jahre und 80% überleben bis 30 Jahre alt. Etwa 10% leben bis 70 Jahre alt. Die National Down Syndrome Society hat Informationen über die positiven Aspekte des Lebens mit Down-Syndrom entwickelt.

Epidemiologie

Weltweit tritt das Down-Syndrom ab 2010 bei etwa 1 pro 1000 Geburten auf und führt zu etwa 17.000 Todesfällen. Mehr Kinder werden mit Down-Syndrom in Ländern geboren, in denen Abtreibung nicht erlaubt ist und in Ländern, in denen Schwangerschaft häufiger in einem späteren Alter auftritt. Etwa 1,4 von 1000 Lebendgeburten in den USA und 1,1 von 1000 Lebendgeburten in Norwegen sind betroffen. In den 1950er Jahren, in den Vereinigten Staaten, trat es in 2 von 1000 Lebendgeburten mit dem Rückgang seit damals aufgrund von pränatalen Screening und Abtreibungen. Die Zahl der Schwangerschaften mit Down-Syndrom ist mehr als doppelt so hoch wie bei vielen spontanen Abbrüchen. Es ist die Ursache für 8% aller angeborenen Erkrankungen. Das mütterliche Alter beeinflusst die Chancen auf eine Schwangerschaft mit Down-Syndrom. Im Alter von 20 Jahren ist die Chance eins zu 1441; im Alter von 30 Jahren ist es eins zu 959; im Alter von 40 Jahren ist es eins zu 84; und im Alter von 50 Jahren ist es eins zu 44. Obwohl die Wahrscheinlichkeit mit dem mütterlichen Alter steigt, werden 70% der Kinder mit Down-Syndrom bei Frauen im Alter von 35 Jahren und jünger geboren, da jüngere Menschen mehr Kinder haben. Das Alter des Vaters ist auch ein Risikofaktor bei Frauen über 35 Jahren, nicht aber bei Frauen unter 35 Jahren, und kann teilweise den Anstieg des Risikos mit dem Alter der Frauen erklären.

Geschichte

Der englische Arzt John Langdon Down beschrieb das Down-Syndrom erstmals 1862 und erkannte es als eine besondere Art von geistiger Behinderung, und wieder in einem umfassenderen Bericht von 1866. Édouard Séguin beschrieb es 1844 als vom Kretinismus getrennt. Im 20. Jahrhundert war das Down-Syndrom die bekannteste Form der geistigen Behinderung geworden. In der Antike wurden viele Kinder mit Behinderungen entweder getötet oder verlassen. Einige historische Kunstwerke sollen das Down-Syndrom darstellen, darunter Keramik aus der präkolumbianischen Tumaco-La Tolita-Kultur im heutigen Kolumbien und Ecuador und das Gemälde Die Anbetung des Christkindes aus dem 16. Im 20. Jahrhundert wurden viele Menschen mit Down-Syndrom institutionalisiert, wenige der damit verbundenen medizinischen Probleme behandelt und die meisten starben im Säuglings- oder frühen Erwachsenenalter. Mit dem Aufstieg der Eugenik-Bewegung begannen 33 der damals 48 US-Bundesstaaten und mehrere Länder Programme zur Zwangssterilisation von Menschen mit Down-Syndrom und vergleichbaren Behinderungen. Aktion T4 in Nazi-Deutschland hat ein Programm der systematischen unfreiwilligen Euthanasie öffentlich gemacht. Mit der Entdeckung der Karyotyp-Techniken in den 1950er Jahren wurde es möglich, Anomalien der Chromosomenzahl oder -form zu identifizieren. Im Jahr 1959 berichtete Jérôme Lejeune über die Entdeckung, dass das Down-Syndrom auf ein zusätzliches Chromosom zurückzuführen ist. Der Anspruch von Lejeune auf die Entdeckung ist jedoch umstritten, und im Jahr 2014 verlieh der Wissenschaftliche Rat der Französischen Föderation für Humangenetik einstimmig seinen Großen Preis an seine Kollegin Marthe Gautier für ihre Rolle bei dieser Entdeckung. Die Entdeckung erfolgte im Labor von Raymond Turpin im Hôpital Trousseau in Paris, Frankreich. Jérôme Lejeune und Marthe Gautier waren beide seine Schüler. Als Ergebnis dieser Entdeckung wurde die Erkrankung als Trisomie bekannt 21. Schon vor der Entdeckung seiner Ursache war das Vorhandensein des Syndroms in allen Rassen, seine Assoziation mit dem älteren mütterlichen Alter und seine Seltenheit des Wiederauftretens bemerkt worden. Medizinische Texte hatten angenommen, dass sie durch eine Kombination von nicht identifizierten Erbfaktoren verursacht wurde. Andere Theorien hatten sich auf Verletzungen während der Geburt konzentriert.

Gesellschaft und Kultur

Name

Aufgrund seiner Wahrnehmung, dass Kinder mit Down-Syndrom Ähnlichkeiten mit denen der mongolischen Rasse Blumenbach hatten, verwendete John Langdon Down den Begriff "mongoloid". Er fühlte, dass die Existenz des Down-Syndroms bestätigte, dass alle Völker genetisch verwandt waren. In den 1950er Jahren mit der Entdeckung der zugrundeliegenden Ursache im Zusammenhang mit den Chromosomen nahm die Besorgnis über den rassischen Charakter des Namens zu. 1961 schlugen 19 Wissenschaftler vor, dass "Mongolismus" "irreführende Konnotationen" habe und "ein peinlicher Begriff" geworden sei. Die Weltgesundheitsorganisation (WHO) verzichtete 1965 auf einen Antrag der Delegation der Mongolischen Volksrepublik. Während der Begriff Mongoloide (auch Mongolismus, mongolischer Schwachsinn oder Idiotie) noch bis Anfang der 1980er Jahre verwendet wurde, wird er heute als inakzeptabel angesehen und ist nicht mehr gebräuchlich. 1975 beriefen die United States National Institutes of Health (NIH) eine Konferenz zur Vereinheitlichung der Namensgebung ein und empfahlen, die besitzergreifende Form "Down-Syndrom" durch "Down-Syndrom" zu ersetzen. Allerdings bleiben sowohl die besitzergreifenden als auch die nicht besitzergreifenden Formen in der Bevölkerung erhalten. Auch der Begriff "Trisomie 21" wird häufig verwendet.

Ethik

Einige Geburtshelfer argumentieren, dass es unethisch ist, kein Screening für das Down-Syndrom anzubieten. Da es sich um ein medizinisch sinnvolles Verfahren handelt, sollten die Menschen zumindest darüber informiert werden. Es wird dann die Wahl der Frau sein, basierend auf ihren persönlichen Überzeugungen, wie viel oder wie wenig Screening sie wünscht. Wenn Testergebnisse vorliegen, gilt es auch als unethisch, die Ergebnisse nicht an die betreffende Person weiterzugeben. Einige Bioethiker halten es für sinnvoll, dass die Eltern ein Kind auswählen, das das höchste Wohlbefinden hat. Eine Kritik an dieser Argumentation ist, dass sie oft Menschen mit Behinderungen weniger schätzt. Einige Eltern argumentieren, dass das Down-Syndrom nicht verhindert oder geheilt werden sollte und dass die Beseitigung des Down-Syndroms einem Völkermord gleichkommt. Die Bewegung für Behindertenrechte hat keine Position zum Screening, obwohl einige Mitglieder Tests und Abtreibungen als diskriminierend ansehen. Einige in den Vereinigten Staaten, die Pro-Life-Unterstützung Abtreibung, wenn der Fötus ist deaktiviert, während andere nicht. Von einer Gruppe von 40 Müttern in den Vereinigten Staaten, die ein Kind mit Down-Syndrom hatten, stimmte die Hälfte dem Screening in der nächsten Schwangerschaft zu. Innerhalb der USA sehen einige protestantische Konfessionen Abtreibung als akzeptabel an, wenn ein Fötus das Down-Syndrom hat, während orthodoxe Christen und römische Katholiken dies oft nicht tun. Einige, die gegen das Screening sind, bezeichnen es als eine Form der "Eugenik". Innerhalb des Islam gibt es Meinungsverschiedenheiten über die Akzeptanz der Abtreibung bei denjenigen, die einen Fötus mit Down-Syndrom tragen. Einige islamische Länder erlauben Abtreibung, andere nicht. Frauen können mit Stigmatisierung konfrontiert werden, egal welche Entscheidung sie treffen.

Interessenvertretungen

Nach dem Zweiten Weltkrieg begannen sich Advocacy-Gruppen für Menschen mit Down-Syndrom zu bilden. Dies waren Organisationen, die sich für die Einbeziehung von Menschen mit Down-Syndrom in das allgemeine Schulsystem und für ein besseres Verständnis der Situation in der Allgemeinbevölkerung einsetzten, sowie Gruppen, die Familien mit Kindern, die mit Down-Syndrom leben, unterstützen. Zuvor wurden Personen mit Down-Syndrom oft in psychiatrischen Kliniken oder Anstalten untergebracht. Zu den Organisationen gehörten die Royal Society for Handicapped Children and Adults, die 1946 von Judy Fryd in Großbritannien gegründet wurde, Kobato Kai, die 1964 in Japan gegründet wurde, der National Down Syndrome Congress, der 1973 von Kathryn McGee und anderen in den USA gegründet wurde, und die National Down Syndrome Society, die 1979 in den USA gegründet wurde. Der erste World Down Syndrome Day fand am 21. März 2006 statt. Der Tag und der Monat wurden so gewählt, dass sie mit 21 bzw. Trisomie übereinstimmen. Sie wurde 2011 von der Generalversammlung der Vereinten Nationen anerkannt.

Forschung

Es werden Anstrengungen unternommen, um festzustellen, wie das zusätzliche Chromosom 21-Material das Down-Syndrom verursacht, da dies derzeit nicht bekannt ist, und um Behandlungen zur Verbesserung der Intelligenz bei Patienten mit dem Syndrom zu entwickeln. Eine Hoffnung ist die Verwendung von Stammzellen. Weitere untersuchte Methoden sind der Einsatz von Antioxidantien, Gamma-Sekretasehemmung, adrenergen Agonisten und Memantin. Oft wird an einem Tiermodell, der Ts65Dn-Maus, geforscht.

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