Diejenigen mit Down-Syndrom haben fast immer körperliche und intellektuelle Behinderungen. Als Erwachsene sind ihre geistigen Fähigkeiten normalerweise ähnlich wie die eines 8- oder 9-Jährigen. Außerdem haben sie typischerweise eine schlechte Immunfunktion und erreichen in der Regel in einem späteren Alter Entwicklungsstufen. Sie haben ein erhöhtes Risiko für eine Reihe anderer Gesundheitsprobleme, darunter angeborene Herzfehler, Epilepsie, Leukämie, Schilddrüsenerkrankungen und psychische Störungen.
Menschen mit Down-Syndrom können einige oder alle dieser körperlichen Merkmale aufweisen: ein kleines Kinn, schräge Augen, einen schlechten Muskeltonus, einen flachen Nasenrücken, eine einzige Handflächenfalte und eine hervorstehende Zunge aufgrund eines kleinen Mundes und einer relativ großen Zunge. Diese Veränderungen der Atemwege führen bei etwa der Hälfte der Menschen mit Down-Syndrom zu obstruktiver Schlafapnoe. Weitere gemeinsame Merkmale sind: ein flaches und breites Gesicht, ein kurzer Hals, übermäßige Gelenkbeweglichkeit, zusätzlicher Raum zwischen Großzehe und zweitem Zeh, abnormale Muster auf den Fingerspitzen und kurze Finger. Eine Instabilität des Atlantoaxialgelenks tritt bei etwa 20% auf und kann bei 1-2% zu einer Verletzung des Rückenmarks führen. Hüftverrenkungen können ohne Trauma bei bis zu einem Drittel der Menschen mit Down-Syndrom auftreten.
Das Wachstum in der Höhe ist langsamer, was dazu führt, dass Erwachsene dazu neigen, kleinwüchsig zu sein - die durchschnittliche Körpergröße beträgt bei Männern 154 cm und bei Frauen 142 cm. Personen mit Down-Syndrom haben mit zunehmendem Alter ein erhöhtes Risiko für Fettleibigkeit. Wachstumstabellen wurden speziell für Kinder mit Down-Syndrom entwickelt.
Neurologisch
Die meisten Personen mit Down-Syndrom haben eine leichte (IQ: 50-69) oder mäßige (IQ: 35-50) intellektuelle Behinderung und in einigen Fällen auch schwere (IQ: 20-35) Schwierigkeiten. Diejenigen mit dem Mosaik-Down-Syndrom haben normalerweise 10-30 Punkte höhere IQ-Werte. Mit zunehmendem Alter schneiden Menschen mit Down-Syndrom in der Regel schlechter ab als ihre Altersgenossen. Manche können nach dem Alter von 30 Jahren ihre Sprachfähigkeit verlieren. Dieses Syndrom verursacht etwa ein Drittel aller Fälle von geistiger Behinderung. Viele Meilensteine in der Entwicklung werden verzögert, wobei die Fähigkeit zu krabbeln typischerweise um 8 statt um 5 Monate auftritt und die Fähigkeit, unabhängig zu gehen, typischerweise um 21 statt um 14 Monate.
Menschen mit Down-Syndrom verstehen in der Regel die Sprache besser als sie sprechen können. Zwischen 10 und 45% haben entweder ein Stottern oder schnelles und unregelmäßiges Sprechen, was es schwierig macht, sie zu verstehen. Mit sozialen Fähigkeiten kommen sie normalerweise recht gut zurecht. Verhaltensprobleme sind im Allgemeinen kein so großes Problem wie bei anderen Syndromen, die mit einer geistigen Behinderung einhergehen. Bei Kindern mit Down-Syndrom treten psychische Erkrankungen bei fast 30 % auf, während Autismus bei 5-10 % auftritt. Menschen mit Down-Syndrom erleben eine große Bandbreite an Emotionen. Während Menschen mit Down-Syndrom im Allgemeinen glücklich sind, können sich im frühen Erwachsenenalter Symptome von Depressionen und Angstzuständen entwickeln.
Kinder und Erwachsene mit Down-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko für epileptische Anfälle, die bei 5-10 % der Kinder und bis zu 50 % der Erwachsenen auftreten. Dazu gehört auch ein erhöhtes Risiko für eine bestimmte Art von Anfällen, die so genannten infantilen Spasmen. Viele (15%), die 40 Jahre oder länger leben, entwickeln eine Alzheimer-Krankheit. Bei denjenigen, die 60 Jahre alt werden, haben 50-70 % die Krankheit.
Sinne
Hör- und Sehstörungen treten bei mehr als der Hälfte der Menschen mit Down-Syndrom auf. Sehprobleme treten bei 38 bis 80% auf. Zwischen 20 und 50% haben ein Schielen, bei dem sich die beiden Augen nicht zusammen bewegen. Grauer Star (Trübung der Augenlinse) tritt bei 15% auf und kann bei der Geburt vorhanden sein. Keratokonus (eine dünne, kegelförmige Hornhaut) und Glaukom (erhöhter Augendruck) treten ebenfalls häufiger auf, ebenso wie Brechungsfehler, die eine Brille oder Kontaktlinsen erfordern. Brushfield-Flecken (kleine weiße oder gräulich-braune Flecken auf dem äußeren Teil der Iris) sind bei 38 bis 85% der Personen vorhanden.
Hörprobleme treten bei 50-90% der Kinder mit Down-Syndrom auf. Dies ist oft die Folge einer Mittelohrentzündung mit Erguss, die bei 50-70% auftritt, und chronischen Ohrenentzündungen, die bei 40 bis 60% auftreten. Ohrinfektionen beginnen oft im ersten Lebensjahr und sind zum Teil auf eine schlechte Funktion der Eustachischen Röhre zurückzuführen. Zu viel Ohrenschmalz kann auch zu Hörverlust führen, da der äußere Gehörgang verstopft ist. Selbst ein leichter Grad an Hörverlust kann negative Folgen für das Sprechen, das Sprachverstehen und den akademischen Bereich haben. Außerdem ist es wichtig, Hörverlust als Faktor der sozialen und kognitiven Verschlechterung auszuschließen. Altersbedingter Hörverlust des sensorineuralen Typs tritt in einem viel früheren Alter auf und betrifft 10-70% der Menschen mit Down-Syndrom.
Herz
Die Rate der angeborenen Herzkrankheiten bei Neugeborenen mit Down-Syndrom liegt bei etwa 40%. Von den Herzkranken haben etwa 80% einen atrioventrikulären Septumdefekt oder einen Ventrikelseptumdefekt, wobei erstere häufiger vorkommen. Probleme mit der Mitralklappe werden mit zunehmendem Alter häufiger, auch bei Menschen, die bei der Geburt keine Herzprobleme hatten. Andere Probleme, die auftreten können, sind die Fallot-Tetralogie und der Ductus arteriosus patentus. Menschen mit Down-Syndrom haben ein geringeres Risiko, dass sich die Arterien verhärten.
Krebs
Obwohl das allgemeine Krebsrisiko nicht verändert wird, wird das Risiko für Leukämie und Hodenkrebs erhöht und das Risiko für solide Krebsarten verringert. Man geht davon aus, dass solide Krebsarten aufgrund der erhöhten Expression von Tumorsuppressorgenen auf Chromosom 21 seltener vorkommen.
Blutkrebs tritt bei Kindern mit Down-Syndrom 10 bis 15 Mal häufiger auf. Insbesondere die akute lymphoblastische Leukämie tritt 20-mal häufiger auf und die megakaryoblastische Form der akuten myeloischen Leukämie ist 500-mal häufiger. Die vorübergehende myeloproliferative Krankheit, eine Störung der Blutzellenproduktion, die außerhalb des Down-Syndroms nicht auftritt, betrifft 3-10 % der Kinder. Die Störung ist normalerweise nicht ernsthaft, kann aber gelegentlich auftreten. Meistens verschwindet sie ohne Behandlung; bei denjenigen, die sie gehabt haben, besteht jedoch ein 20-30%iges Risiko, zu einem späteren Zeitpunkt eine akute lymphoblastische Leukämie zu entwickeln.
Endokrin
Probleme mit der Schilddrüse treten bei 20-50% der Personen mit Down-Syndrom auf. Schilddrüsenunterfunktion ist die häufigste Form, die bei fast der Hälfte aller Personen auftritt. Schilddrüsenprobleme können auf eine schlechte oder nicht funktionierende Schilddrüse bei der Geburt zurückzuführen sein (bekannt als angeborene Schilddrüsenunterfunktion), die in 1% der Fälle auftritt oder sich später durch einen Angriff des Immunsystems auf die Schilddrüse entwickeln kann, was zur Basedow-Krankheit oder Autoimmun-Hypothyreose führt. Typ-1-Diabetes mellitus ist ebenfalls häufiger anzutreffen.
Gastrointestinal
Verstopfung tritt bei fast der Hälfte der Menschen mit Down-Syndrom auf und kann zu Verhaltensänderungen führen. Eine mögliche Ursache ist die Hirschsprung-Krankheit, die bei 2-15% auftritt und auf einen Mangel an Nervenzellen zurückzuführen ist, die den Dickdarm kontrollieren. Andere häufige angeborene Probleme sind Zwölffingerdarm-Atresie, Pylorusstenose, Meckeldivertikel und unperforierter Anus. Zöliakie betrifft etwa 7-20% und die gastro-ösophageale Refluxkrankheit ist ebenfalls häufiger.
Zähne
Personen mit Down-Syndrom sind tendenziell anfälliger für Zahnfleischentzündungen sowie frühe, schwere Parodontalerkrankungen, nekrotisierende ulzerierende Zahnfleischentzündungen und frühen Zahnverlust, besonders an den unteren Vorderzähnen. Plaque und schlechte Mundhygiene sind zwar mitverantwortlich, aber die Schwere dieser Parodontalerkrankungen lässt sich nicht allein durch äußere Faktoren erklären. Untersuchungen deuten darauf hin, dass die Schwere wahrscheinlich auf ein geschwächtes Immunsystem zurückzuführen ist. Das geschwächte Immunsystem trägt auch zum vermehrten Auftreten von Hefepilzinfektionen im Mund bei (von Candida albicans).
Personen mit Down-Syndrom neigen auch dazu, einen alkalischeren Speichel zu haben, was zu einer größeren Widerstandsfähigkeit gegen Karies führt, trotz geringerer Speichelmengen, weniger effektiver Mundhygienegewohnheiten und höherer Plaque-Indizes.
Höhere Abnutzungsraten der Zähne und Bruxismus sind ebenfalls häufig. Andere häufige orale Manifestationen des Down-Syndroms sind eine vergrößerte hypotone Zunge, verkrustete und hypotone Lippen, Mundatmung, ein schmaler Gaumen mit engstehenden Zähnen, Klasse-III-Fehlbiss mit unterentwickeltem Oberkiefer und hinterem Kreuzbiss, verzögerte Abblätterung der Milchzähne bei Babys und verzögertes Ausbrechen der Zähne bei Erwachsenen, kürzere Zahnwurzeln an den Zähnen und oft fehlende und missgebildete (meist kleinere) Zähne. Weniger häufige Manifestationen sind Lippen- und Gaumenspalten und eine Hypokalzifizierung des Zahnschmelzes (20%ige Prävalenz).
Fruchtbarkeit
Männer mit Down-Syndrom zeugen in der Regel keine Kinder, während Frauen eine geringere Fruchtbarkeitsrate haben als Männer, die nicht betroffen sind. Es wird geschätzt, dass 30-50% der Frauen fruchtbar sind. Die Menopause tritt normalerweise in einem früheren Alter ein. Man nimmt an, dass die schlechte Fruchtbarkeit bei Männern auf Probleme mit der Spermienentwicklung zurückzuführen ist; sie kann aber auch damit zusammenhängen, dass sie nicht sexuell aktiv sind. Im Jahr 2006 wurden drei Fälle gemeldet, in denen Männer mit Down-Syndrom Kinder gezeugt haben, und 26 Fälle, in denen Frauen Kinder bekommen haben. Ohne assistierte Reproduktionstechnologien wird etwa die Hälfte der Kinder von Personen mit Down-Syndrom ebenfalls an diesem Syndrom erkranken.
Genetik
Das Down-Syndrom wird dadurch verursacht, dass drei statt der üblichen zwei Kopien der Gene auf Chromosom 21 vorhanden sind. Die Eltern des Betroffenen sind in der Regel genetisch normal. Diejenigen, die ein Kind mit Down-Syndrom haben, haben ein etwa 1%iges Risiko, ein zweites Kind mit dem Syndrom zu bekommen, wenn beide Elternteile normale Karyotypen haben.
Der zusätzliche Chromosomengehalt kann auf verschiedene Weise entstehen. Die häufigste Ursache (ca. 92-95% der Fälle) ist eine komplette Extrakopie des Chromosoms 21, was zu einer Trisomie 21 führt. In 1,0 bis 2,5% der Fälle sind einige der Zellen im Körper normal und andere haben eine Trisomie 21, bekannt als Mosaik-Down-Syndrom. Zu den anderen häufigen Mechanismen, die das Down-Syndrom verursachen können, gehören: eine Robertson'sche Translokation, ein Isochromosom oder Ringchromosom. Diese enthalten zusätzliches Material vom Chromosom 21 und treten in etwa 2,5% der Fälle auf. Ein Isochromosom entsteht, wenn sich die beiden langen Arme eines Chromosoms während der Entwicklung der Ei- oder Samenzellen gemeinsam trennen, anstatt dass sich der lange und der kurze Arm gemeinsam trennen.
Trisomie 21
Trisomie 21 (auch bekannt unter dem Karyotyp 47,XX,+21 für Frauen und 47,XY,+21 für Männer) wird durch ein Versagen des 21. Chromosoms verursacht, das sich während der Ei- oder Samenzellentwicklung nicht trennt. Infolgedessen entsteht eine Samen- oder Eizelle mit einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 21; diese Zelle hat also 24 Chromosomen. Wenn sie mit einer normalen Zelle des anderen Elternteils kombiniert wird, hat das Baby 47 Chromosomen, mit drei Kopien des Chromosoms 21. Ungefähr 88% der Fälle von Trisomie 21 resultieren aus der Nicht-Trennung der Chromosomen bei der Mutter, 8% aus der Nicht-Trennung beim Vater und 3% nach der Verschmelzung von Ei- und Samenzelle.
Translokation
Das zusätzliche Material des Chromosoms 21 kann in 2-4% der Fälle auch durch eine Robertson'sche Translokation entstehen. In dieser Situation ist der lange Arm von Chromosom 21 mit einem anderen Chromosom verbunden, oft mit Chromosom 14. Bei einem Mann mit Down-Syndrom führt dies zu einem Karyotyp von 46XY,t(14q21q). Dies kann eine neue Mutation sein oder bereits bei einem der Elternteile vorhanden sein. Das Elternteil mit einer solchen Translokation ist normalerweise körperlich und geistig normal; während der Produktion von Ei- oder Samenzellen besteht jedoch eine höhere Wahrscheinlichkeit, reproduktive Zellen mit zusätzlichem Material des Chromosoms 21 zu erzeugen. Daraus ergibt sich eine Wahrscheinlichkeit von 15 %, dass ein Kind mit Down-Syndrom geboren wird, wenn die Mutter betroffen ist, und eine Wahrscheinlichkeit von weniger als 5 %, wenn der Vater betroffen ist. Die Wahrscheinlichkeit für diese Art von Down-Syndrom hängt nicht vom Alter der Mutter ab. Einige Kinder ohne Down-Syndrom können die Translokation erben und haben eine höhere Wahrscheinlichkeit, eigene Kinder mit Down-Syndrom zu bekommen. In diesem Fall wird es manchmal als familiäres Down-Syndrom bezeichnet.
Mechanismus
Das zusätzliche genetische Material, das im DS vorhanden ist, führt zu einer Überexpression eines Teils der 310 Gene, die sich auf Chromosom 21 befinden. Diese Überexpression wurde auf etwa 50% geschätzt. Einigen Forschungen zufolge befindet sich die kritische Region des Down-Syndroms auf den Bändern 21q22.1-q22.3, wobei dieser Bereich Gene für Amyloid, Superoxiddismutase und wahrscheinlich das Proto-Onkogen ETS2 enthält. Andere Forschungen haben diese Ergebnisse jedoch nicht bestätigt. microRNAs sollen ebenfalls beteiligt sein.
Die Demenz, die beim Down-Syndrom auftritt, ist auf einen Überschuss an Amyloid-Beta-Peptid zurückzuführen, das im Gehirn produziert wird, und ähnelt der Alzheimer-Krankheit. Dieses Peptid wird aus dem Amyloid-Vorläuferprotein verarbeitet, dessen Gen auf dem Chromosom 21 liegt. Senile Plaques und neurofibrilläre Verwachsungen sind bei fast allen bis zum 35. Lebensjahr vorhanden, obwohl Demenz nicht unbedingt vorhanden sein muss. Diejenigen mit DS haben auch keine normale Anzahl von Lymphozyten und produzieren weniger Antikörper, was zu ihrem erhöhten Infektionsrisiko beiträgt.
Epigenetik
Das Down-Syndrom ist mit einem erhöhten Risiko für viele chronische Krankheiten verbunden, die typischerweise mit höherem Alter einhergehen, wie zum Beispiel Alzheimer. Die beschleunigte Alterung lässt vermuten, dass die Trisomie 21 das biologische Alter des Gewebes erhöht, aber die molekularen Beweise für diese Hypothese sind spärlich. Laut einem Biomarker für das Gewebealter, der als epigenetische Uhr bekannt ist, erhöht Trisomie 21 das Alter von Blut und Hirngewebe (im Durchschnitt um 6,6 Jahre).
Diagnose
Vor der Geburt
Wenn Screening-Tests ein hohes Risiko für das Down-Syndrom vorhersagen, ist ein invasiverer diagnostischer Test (Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie) erforderlich, um die Diagnose zu bestätigen. Wenn das Down-Syndrom bei einer von 500 Schwangerschaften auftritt und der verwendete Test eine 5% falsch-positive Rate aufweist, bedeutet dies, dass von 26 Frauen, die beim Screening positiv getestet wurden, nur bei einer das Down-Syndrom bestätigt wird. Wenn der Screening-Test eine Rate von 2% falsch-positiv hat, bedeutet das, dass eine von elf Frauen, die beim Screening positiv getestet wurden, einen Fötus mit DS hat. Amniocentese und Chorionzottenbiopsie sind zuverlässigere Tests, aber sie erhöhen das Risiko einer Fehlgeburt zwischen 0,5 und 1%. Das Risiko von Gliedmaßenproblemen ist bei der Nachkommenschaft aufgrund des Verfahrens erhöht. Das Risiko der Prozedur ist umso größer, je früher sie durchgeführt wird, daher wird eine Fruchtwasseruntersuchung nicht vor dem 15. Schwangerschaftswochenalter und eine Chorionzottenbiopsie nicht vor dem 10 Schwangerschaftswochenalter empfohlen.
Abtreibungsraten
Etwa 92% der Schwangerschaften in Europa mit der Diagnose Down-Syndrom werden abgebrochen. In den Vereinigten Staaten liegen die Abbruchraten bei etwa 67%, aber diese Rate variiert zwischen 61% und 93% in den verschiedenen Bevölkerungsgruppen. Bei Frauen, die jünger sind und im Laufe der Zeit abgenommen haben, sind die Raten niedriger. Wenn Nichtschwangere gefragt werden, ob sie einen Schwangerschaftsabbruch erleiden würden, wenn ihr Fötus positiv getestet würde, sagen 23-33% ja, wenn Risikoschwangere gefragt werden, sagen 46-86% ja, und wenn Frauen mit positivem Testergebnis gefragt werden, sagen 89-97% ja.
Nach der Geburt
Die Diagnose kann oft auf Grund der körperlichen Erscheinung des Kindes bei der Geburt vermutet werden. Eine Analyse der Chromosomen des Kindes ist notwendig, um die Diagnose zu bestätigen und um festzustellen, ob eine Translokation vorliegt, da dies dazu beitragen kann, das Risiko zu bestimmen, dass die Eltern des Kindes weitere Kinder mit Down-Syndrom bekommen. Im Allgemeinen wollen die Eltern die mögliche Diagnose wissen, sobald sie vermutet wird, und wünschen kein Mitleid.
Screening
In den Richtlinien wird empfohlen, das Screening auf das Down-Syndrom allen schwangeren Frauen, unabhängig vom Alter, anzubieten. Es werden eine Reihe von Tests mit unterschiedlicher Genauigkeit durchgeführt. Sie werden normalerweise in Kombination eingesetzt, um die Entdeckungsrate zu erhöhen. Keiner von ihnen kann definitiv sein. Wenn das Screening also positiv ist, ist entweder eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Chorionzottenbiopsie erforderlich, um die Diagnose zu bestätigen. Sowohl das Screening im ersten als auch im zweiten Trimester ist besser als nur das Screening im ersten Trimester. Die verschiedenen Screening-Techniken sind in der Lage, 90 bis 95% der Fälle mit einer falsch-positiven Rate von 2 bis 5% zu erkennen.
Erst- und Zweittrimester-Screening
Bildschirm
Schwangerschaftswoche bei der Ausführung
Entdeckungsrate
Falsches Positiv
Beschreibung
Kombinierter Test
10-13.5 Wochen
82–87%
5%
Benutzt Ultraschall, um die Nackentransparenz zu messen, zusätzlich zu den kostenlosen Bluttests oder dem totalen Beta-hCG und PAPP-A
Vierfache Leinwand
15-20 Wochen
81%
5%
Misst das mütterliche Serum Alpha-Fetoprotein, unkonjugiertes Estriol, hCG und Inhibin-A
Integrierter Test
15-20 Wochen
94–96%
5%
Ist eine Kombination aus dem Vierfachbildschirm, PAPP-A und NT
Zellfreie fötale DNA
Von 10-Wochen
96–100%
0.3%
Eine Blutprobe wird der Mutter durch Venenpunktion entnommen und zur DNA-Analyse geschickt.
Ultraschall
Ultraschallbilder können zur Untersuchung auf das Down-Syndrom verwendet werden. Zu den Befunden, die auf ein erhöhtes Risiko nach 14 bis 24 Schwangerschaftswochen hinweisen, gehören unter anderem ein kleines oder gar kein Nasenbein, große Ventrikel, die Dicke der Nackenfalte und eine abnorme rechte Schlüsselbeinarterie. Das Vorhandensein oder Fehlen vieler Marker ist genauer. Eine erhöhte fetale Nackentransparenz (NT) weist auf ein erhöhtes Risiko hin, dass das Down-Syndrom in 75-80% der Fälle auftritt und in 6% der Fälle falsch positiv ist.
Bluttests
Mehrere Blutmarker können gemessen werden, um das Risiko eines Down-Syndroms während des ersten oder zweiten Trimesters vorherzusagen. Manchmal werden Tests in beiden Trimestern empfohlen und die Testergebnisse werden oft mit Ultraschallergebnissen kombiniert. Im zweiten Trimester werden oft zwei oder drei Tests in Kombination mit zwei oder drei von: α-Fetoprotein, unkonjugiertes Estriol, gesamtes hCG, und kostenloses βhCG verwendet, wobei etwa 60-70% der Fälle entdeckt werden.
Das Testen des Blutes der Mutter auf fötale DNA wird untersucht und scheint im ersten Trimester vielversprechend zu sein. Die Internationale Gesellschaft für Pränataldiagnose hält ihn für eine vernünftige Möglichkeit der Vorsorge für Frauen, deren Schwangerschaft ein hohes Risiko für Trisomie 21 birgt. Die Genauigkeit wurde mit 98,6 % im ersten Trimester der Schwangerschaft angegeben. Zur Bestätigung des Screening-Ergebnisses sind weiterhin Bestätigungstests durch invasive Techniken (Amniozentese, CVS) erforderlich.
Behandlung
Maßnahmen wie frühkindliche Interventionen, Vorsorgeuntersuchungen für häufige Probleme, medizinische Behandlung, wo dies angezeigt ist, ein gutes familiäres Umfeld und arbeitsbezogene Schulungen können die Entwicklung von Kindern mit Down-Syndrom verbessern. Bildung und angemessene Betreuung können die Lebensqualität verbessern. Die Erziehung eines Kindes mit Down-Syndrom ist für die Eltern mehr Arbeit als die Erziehung eines nicht betroffenen Kindes. Typische Impfungen in der Kindheit werden empfohlen.
Gesundheitsscreening
Empfohlene Vorführung
Testen
Kinder
Erwachsene
Hören
6 Monate, 12 Monate, dann jährlich
3-5 Jahre
T4 und TSH
6 Monate, dann jährlich
Augen
6 Monate, dann jährlich
3-5 Jahre
Zähne
2 Jahre, dann alle 6 Monate
Zöliakie
Im Alter zwischen 2 und 3 Jahren,
oder früher, wenn Symptome auftreten
Schlafstudie
3 bis 4 Jahre, oder früher, wenn Symptome
von obstruktiver Schlafapnoe auftreten
Hals Röntgenstrahlen
Zwischen 3 und 5 Jahre alt
Eine Reihe von Gesundheitsorganisationen haben Empfehlungen herausgegeben, um Personen mit Down-Syndrom auf bestimmte Krankheiten zu untersuchen. Es wird empfohlen, dies systematisch durchzuführen.
Bei der Geburt sollten alle Kinder ein Elektrokardiogramm und einen Ultraschall des Herzens bekommen. Eine chirurgische Reparatur von Herzproblemen kann bereits im Alter von drei Monaten erforderlich sein. Herzklappenprobleme können bei jungen Erwachsenen auftreten, und eine weitere Ultraschalluntersuchung kann bei Jugendlichen und im frühen Erwachsenenalter erforderlich sein. Wegen des erhöhten Risikos von Hodenkrebs empfehlen einige, die Hoden der Person jährlich zu untersuchen.
Kognitive Entwicklung
Hörgeräte oder andere Verstärkungsgeräte können für das Sprachenlernen bei Hörgeschädigten nützlich sein. Sprachtherapie kann nützlich sein und wird empfohlen, mit etwa 9 Monaten zu beginnen. Da Menschen mit Down-Syndrom typischerweise eine gute Hand-Augen-Koordination haben, kann das Erlernen der Gebärdensprache möglich sein. Unterstützende und alternative Kommunikationsmethoden, wie Zeigen, Körpersprache, Gegenstände oder Bilder, werden oft eingesetzt, um die Kommunikation zu erleichtern. Verhaltensprobleme und psychische Erkrankungen werden normalerweise mit Beratung oder Medikamenten behandelt.
Aufklärungsprogramme vor Erreichen des Schulalters können nützlich sein. Kinder im Schulalter mit Down-Syndrom können von einer integrativen Erziehung profitieren (wobei Schüler mit unterschiedlichen Fähigkeiten in Klassen mit Gleichaltrigen desselben Alters eingeteilt werden), vorausgesetzt, der Lehrplan wird in einigen Punkten angepasst. Die Beweise dafür sind jedoch nicht sehr aussagekräftig. In den Vereinigten Staaten schreibt der "Individuals with Disabilities Education Act" von 1975 vor, dass öffentliche Schulen generell den Besuch von Schülern mit Down-Syndrom erlauben müssen.
Personen mit Down-Syndrom können visuell besser lernen. Zeichnen kann bei Sprach-, Sprech- und Lesefähigkeiten helfen. Kinder mit Down-Syndrom haben immer noch oft Schwierigkeiten mit Satzstruktur und Grammatik sowie mit der Entwicklung der Fähigkeit, klar zu sprechen. Verschiedene Arten der Frühförderung können bei der kognitiven Entwicklung helfen. Zu den Bemühungen, die motorischen Fähigkeiten zu entwickeln, gehören Physiotherapie, Sprech- und Sprachtherapie und Beschäftigungstherapie. Die Physiotherapie konzentriert sich speziell auf die motorische Entwicklung und darauf, den Kindern beizubringen, mit ihrer Umwelt zu interagieren. Sprech- und Sprachtherapie kann bei der Vorbereitung auf die spätere Sprache helfen. Und schließlich kann die Beschäftigungstherapie bei den Fähigkeiten helfen, die für die spätere Unabhängigkeit erforderlich sind.
Andere
Tympanostomiekanülen werden oft benötigt und oft mehr als ein Set während der Kindheit. Eine Tonsillektomie wird auch oft durchgeführt, um bei Schlafapnoe und Halsentzündungen zu helfen. Die Schlafapnoe wird jedoch nicht immer operiert, und ein CPAP-Gerät (Continuous Positive Airway Pressure) kann nützlich sein. Physiotherapie und die Teilnahme am Sportunterricht können die motorischen Fähigkeiten verbessern. Bei Erwachsenen gibt es jedoch keine sehr guten Beweise dafür.
Bemühungen, eine Infektion mit dem Respiratory Syncytial Virus (RSV) durch menschliche monoklonale Antikörper zu verhindern, sollten in Betracht gezogen werden, insbesondere bei Personen mit Herzproblemen. Bei denjenigen, die an Demenz erkranken, gibt es keine Beweise für Memantin, Donepezil, Rivastigmin oder Galantamin.
Plastische Chirurgie wurde als eine Methode vorgeschlagen, um das Aussehen und damit die Akzeptanz von Menschen mit Down-Syndrom zu verbessern. Sie wurde auch als eine Methode zur Verbesserung der Sprache vorgeschlagen. Es gibt jedoch keine Beweise dafür, dass es bei einem dieser beiden Ergebnisse einen sinnvollen Unterschied gibt. Plastische Operationen bei Kindern mit Down-Syndrom sind ungewöhnlich und weiterhin umstritten. Die U.S. National Down Syndrome Society sieht das Ziel in gegenseitigem Respekt und Akzeptanz, nicht im Aussehen.
Beim Down-Syndrom werden viele alternative medizinische Techniken angewandt, die jedoch nur unzureichend durch Beweise belegt sind. Dazu gehören u.a.: Ernährungsumstellung, Massage, Tiertherapie, Chiropraktik und Naturheilkunde. Einige vorgeschlagene Behandlungen können auch schädlich sein.
Prognose
Zwischen 5 und 15% der Kinder mit Down-Syndrom in Schweden besuchen eine normale Schule. Einige machen einen Highschool-Abschluss, die meisten jedoch nicht. Von den Menschen mit geistiger Behinderung in den Vereinigten Staaten, die die Highschool besuchten, haben etwa 40% die Schule abgeschlossen. Viele lernen lesen und schreiben und einige sind in der Lage, einer bezahlten Arbeit nachzugehen. Im Erwachsenenalter verrichten etwa 20% in den Vereinigten Staaten in irgendeiner Eigenschaft bezahlte Arbeit. In Schweden haben jedoch weniger als 1% eine reguläre Arbeit. Viele sind in der Lage, halb-unabhängig zu leben, aber sie benötigen oft Hilfe bei finanziellen, medizinischen und rechtlichen Angelegenheiten. Diejenigen mit Mosaik-Down-Syndrom haben in der Regel bessere Ergebnisse.
Personen mit Down-Syndrom haben ein höheres Risiko eines frühen Todes als die allgemeine Bevölkerung. Meistens ist dies auf Herzprobleme oder Infektionen zurückzuführen. Durch die verbesserte medizinische Versorgung, insbesondere bei Herz- und Magen-Darm-Problemen, ist die Lebenserwartung gestiegen. Diese ist von 12 Jahren im Jahr 1912 über 25 Jahre in den 1980er Jahren auf 50 bis 60 Jahre in den entwickelten Ländern in den 2000er Jahren gestiegen. Derzeit sterben zwischen 4 und 12% im ersten Lebensjahr. Die Wahrscheinlichkeit des langfristigen Überlebens wird teilweise durch das Vorhandensein von Herzproblemen bestimmt. Bei denjenigen mit angeborenen Herzproblemen überleben 60% bis zum Alter von 10 Jahren und 50% bis zum Alter von 30 Jahren. Bei denjenigen ohne Herzprobleme überleben 85% bis zum 10. Lebensjahr und 80% bis zum 30. Etwa 10% überleben bis 70 Jahre. Die National Down Syndrome Society hat Informationen über die positiven Aspekte des Lebens mit Down-Syndrom entwickelt.
Epidemiologie
Weltweit tritt das Down-Syndrom im Jahr 2010 bei etwa 1 von 1000 Geburten auf und führt zu etwa 17.000 Todesfällen. Mehr Kinder werden mit Down-Syndrom in Ländern geboren, in denen Abtreibung nicht erlaubt ist und in Ländern, in denen eine Schwangerschaft häufiger in höherem Alter stattfindet. Etwa 1,4 pro 1000 Lebendgeburten in den Vereinigten Staaten und 1,1 pro 1000 Lebendgeburten in Norwegen sind betroffen. In den 1950er Jahren kam es in den Vereinigten Staaten zu 2 von 1000 Lebendgeburten, wobei der Rückgang seitdem auf pränatale Vorsorgeuntersuchungen und Abtreibungen zurückzuführen ist. Die Zahl der Schwangerschaften mit Down-Syndrom ist mehr als doppelt so hoch, wobei viele spontan abtreiben. Es ist die Ursache von 8% aller angeborenen Störungen.
Das mütterliche Alter beeinflusst die Chancen auf eine Schwangerschaft mit Down-Syndrom. Im Alter von 20 Jahren liegt die Chance bei 1:1441, im Alter von 30 Jahren bei 1:959, im Alter von 40 Jahren bei 1:84 und im Alter von 50 Jahren bei 1:44. Obwohl die Wahrscheinlichkeit mit dem mütterlichen Alter steigt, werden 70 % der Kinder mit Down-Syndrom von Frauen geboren, die 35 Jahre und jünger sind, weil jüngere Menschen mehr Kinder bekommen. Das höhere Alter des Vaters ist ebenfalls ein Risikofaktor bei Frauen über 35 Jahren, aber nicht bei Frauen unter 35 Jahren, und kann teilweise den Anstieg des Risikos mit zunehmendem Alter der Frauen erklären.
Geschichte
Der englische Arzt John Langdon Down beschrieb das Down-Syndrom zum ersten Mal 1862 und erkannte es als eine bestimmte Art von geistiger Behinderung. 1866 wurde es in einem weiter verbreiteten Bericht erneut beschrieben. Édouard Séguin beschrieb es 1844 als vom Kretinismus getrennt. Im 20. Jahrhundert war das Down-Syndrom zur bekanntesten Form der geistigen Behinderung geworden.
In der Antike wurden viele Kinder mit Behinderungen entweder getötet oder ausgesetzt. Es wird angenommen, dass eine Reihe von historischen Kunstwerken das Down-Syndrom darstellen, darunter Keramiken aus der präkolumbianischen Tumaco-La Tolita-Kultur im heutigen Kolumbien und Ecuador und das Gemälde Die Anbetung des Christuskindes aus dem 16.
Im 20. Jahrhundert wurden viele Personen mit Down-Syndrom in Anstalten eingewiesen, wenige der damit verbundenen medizinischen Probleme wurden behandelt und die meisten starben im Säuglingsalter oder im frühen Erwachsenenalter. Mit dem Aufkommen der Eugenik-Bewegung begannen 33 der damals 48 US-Bundesstaaten und mehrere Länder Programme zur Zwangssterilisation von Personen mit Down-Syndrom und vergleichbaren Behinderungsgraden. Aktion T4 in Nazi-Deutschland machte ein Programm systematischer unfreiwilliger Euthanasie zur öffentlichen Politik.
Mit der Entdeckung der Karyotyp-Techniken in den 1950er Jahren wurde es möglich, Anomalien der Chromosomenzahl oder -form zu identifizieren. 1959 berichtete Jérôme Lejeune über die Entdeckung, dass das Down-Syndrom auf ein zusätzliches Chromosom zurückzuführen ist. Die Behauptung von Lejeune über diese Entdeckung wurde jedoch bestritten, und 2014 verlieh der wissenschaftliche Rat des französischen Verbands für Humangenetik einstimmig seinen Großen Preis an seine Kollegin Marthe Gautier für ihre Rolle bei dieser Entdeckung. Die Entdeckung fand im Labor von Raymond Turpin im Hôpital Trousseau in Paris, Frankreich, statt. Jérôme Lejeune und Marthe Gautier waren beide seine Schüler.
Infolge dieser Entdeckung wurde der Zustand als Trisomie 21 bekannt. Schon vor der Entdeckung seiner Ursache wurde das Vorhandensein des Syndroms bei allen Rassen, seine Verbindung mit dem höheren mütterlichen Alter und seine Seltenheit des Wiederauftretens bemerkt. Medizinische Texte hatten angenommen, dass es durch eine Kombination von erblichen Faktoren verursacht wurde, die nicht identifiziert worden waren. Andere Theorien hatten sich auf Verletzungen während der Geburt konzentriert.
Gesellschaft und Kultur
Name
Aufgrund seiner Wahrnehmung, dass Kinder mit Down-Syndrom Gesichtsähnlichkeiten mit denen der mongolischen Rasse Blumenbachs teilten, benutzte John Langdon Down den Begriff "mongoloid". Er war der Meinung, dass die Existenz des Down-Syndroms bestätigte, dass alle Völker genetisch verwandt seien. In den 1950er Jahren, als man herausfand, dass die zugrunde liegende Ursache mit den Chromosomen zusammenhängt, wuchs die Besorgnis über die rassenbedingte Natur des Namens.
1961 schlugen 19 Wissenschaftler vor, dass "Mongolismus" "irreführende Konnotationen" habe und zu "einem peinlichen Begriff" geworden sei. Die Weltgesundheitsorganisation (WHO) ließ den Begriff 1965 nach einem Antrag der Delegation der Mongolischen Volksrepublik fallen. Während der Begriff mongoloid (auch Mongolismus, mongolische Schwachsinnigkeit oder Idiotie) noch bis Anfang der 1980er Jahre verwendet wurde, gilt er heute als inakzeptabel und wird nicht mehr allgemein verwendet.
1975 beriefen die National Institutes of Health (NIH) der Vereinigten Staaten eine Konferenz zur Vereinheitlichung der Namensgebung ein und empfahlen, die besitzergreifende Form "Down-Syndrom" durch "Down-Syndrom" zu ersetzen. Sowohl die besitzergreifende als auch die nicht besitzergreifende Form werden jedoch weiterhin von der allgemeinen Bevölkerung verwendet. Auch der Begriff "Trisomie 21" wird häufig verwendet.
Ethik
Einige Geburtshelfer argumentieren, dass es unethisch ist, keine Vorsorgeuntersuchungen für das Down-Syndrom anzubieten. Da es sich um ein medizinisch sinnvolles Verfahren handelt, sollten die Menschen zumindest darüber aufgeklärt werden. Es ist dann die Entscheidung der Frau, basierend auf ihren persönlichen Überzeugungen, wie viel oder wie wenig Vorsorgeuntersuchungen sie wünscht. Wenn die Ergebnisse von Tests vorliegen, gilt es auch als unethisch, die Ergebnisse nicht an die betreffende Person weiterzugeben.
Einige Bioethiker halten es für vernünftig, dass Eltern ein Kind auswählen, das das höchste Wohlbefinden hat. Ein Kritikpunkt an dieser Argumentation ist, dass sie oft Menschen mit Behinderungen weniger wertschätzt. Einige Eltern argumentieren, dass das Down-Syndrom nicht verhindert oder geheilt werden sollte und dass die Beseitigung des Down-Syndroms einem Genozid gleichkommt. Die Bewegung für die Rechte von Behinderten hat keinen Standpunkt zur Vorsorge, obwohl einige Mitglieder Tests und Abtreibung als diskriminierend betrachten. Einige in den Vereinigten Staaten, die sich für eine lebensrettende Abtreibung einsetzen, wenn der Fötus behindert ist, während andere dies nicht tun. Von einer Gruppe von 40 Müttern in den Vereinigten Staaten, die ein Kind mit Down-Syndrom bekommen haben, stimmte die Hälfte dem Screening bei der nächsten Schwangerschaft zu.
In den USA sehen einige protestantische Konfessionen Abtreibung als akzeptabel an, wenn der Fötus das Down-Syndrom hat, während Orthodoxe und Römisch-Katholische oft nicht einverstanden sind. Einige derer, die gegen das Screening sind, bezeichnen es als eine Form der "Eugenik". Innerhalb des Islam besteht Uneinigkeit darüber, ob Abtreibung für diejenigen, die einen Fötus mit Down-Syndrom haben, akzeptabel ist. In einigen islamischen Ländern ist die Abtreibung erlaubt, in anderen nicht. Unabhängig von der Entscheidung, die sie treffen, können Frauen stigmatisiert werden.
Interessenvertretungen
Advocacy-Gruppen für Menschen mit Down-Syndrom begannen sich nach dem Zweiten Weltkrieg zu bilden. Es handelte sich um Organisationen, die sich für die Integration von Menschen mit Down-Syndrom in das allgemeine Schulsystem und für ein besseres Verständnis der Krankheit in der allgemeinen Bevölkerung einsetzten, sowie um Gruppen, die Familien mit Kindern mit Down-Syndrom unterstützen. Davor wurden Personen mit Down-Syndrom oft in psychiatrischen Krankenhäusern oder Heimen untergebracht. Zu den Organisationen gehörten die Royal Society for Handicapped Children and Adults, die 1946 in Großbritannien von Judy Fryd gegründet wurde, Kobato Kai, der 1964 in Japan gegründet wurde, der National Down Syndrome Congress, der 1973 in den Vereinigten Staaten von Kathryn McGee und anderen gegründet wurde, und die National Down Syndrome Society, die 1979 in den Vereinigten Staaten gegründet wurde.
Der erste Welttag des Down-Syndroms fand am 21. März 2006 statt. Der Tag und der Monat wurden so gewählt, dass sie dem 21. bzw. der Trisomie entsprechen. Er wurde von der Generalversammlung der Vereinten Nationen im Jahr 2011 anerkannt.
Forschung
Es gibt Bemühungen, herauszufinden, wie das zusätzliche Material des Chromosoms 21 das Down-Syndrom verursacht, da dies derzeit unbekannt ist, und Behandlungen zu entwickeln, um die Intelligenz der Betroffenen zu verbessern. Eine Hoffnung ist die Verwendung von Stammzellen. Andere Methoden, die untersucht werden, sind die Verwendung von Antioxidantien, Hemmung der Gamma-Sekretase, adrenergen Agonisten und Memantin. Die Forschung wird oft an einem Tiermodell, der Ts65Dn-Maus, durchgeführt.
