Das erste Symptom von CJD ist normalerweise eine schnell fortschreitende Demenz, die zu Gedächtnisverlust, Persönlichkeitsveränderungen und Halluzinationen führt. Myoklonus (ruckartige Bewegungen) tritt normalerweise in 90% der Fälle auf, kann aber zu Beginn ausbleiben. Andere häufig auftretende Merkmale sind Angstzustände, Depressionen, Paranoia, Zwangssymptome und Psychosen. Hinzu kommen körperliche Probleme wie Sprachstörungen, Gleichgewichts- und Koordinationsstörungen (Ataxie), Gangwechsel, starre Körperhaltung und Krampfanfälle. Bei den meisten Menschen mit CJK werden diese Symptome von unwillkürlichen Bewegungen und dem Auftreten einer atypischen, diagnostischen Elektroenzephalogrammverfolgung begleitet. Die Dauer der Krankheit ist sehr unterschiedlich, aber sporadische (nicht ererbte) CJK kann innerhalb von Monaten oder sogar Wochen tödlich verlaufen. Die meisten Opfer sterben sechs Monate nach Auftreten der ersten Symptome, oft an einer Lungenentzündung aufgrund eines gestörten Hustenreflexes. Etwa 15% der Menschen mit CJK überleben zwei oder mehr Jahre.
Die Symptome der CJK werden durch das fortschreitende Absterben der Nervenzellen des Gehirns verursacht, das mit der Anhäufung abnormaler Prionproteinmoleküle einhergeht, die Amyloide bilden. Wenn das Gehirngewebe einer Person mit CJK unter dem Mikroskop untersucht wird, kann man viele kleine Löcher sehen, in denen ganze Bereiche der Nervenzellen abgestorben sind. Das Wort "spongiform" in "übertragbare spongiforme Enzephalopathien" bezieht sich auf das schwammartige Aussehen des Hirngewebes.
Ursache
Die Krankheiten der transmissiblen spongiformen Enzephalopathie werden durch Prionen verursacht. Prionen sind Proteine, die normalerweise in den Nervenzellen des Zentralnervensystems (ZNS) vorkommen. Man nimmt an, dass diese Proteine, wenn sie einmal falsch gefaltet sind, die Signalprozesse beeinflussen, die Nervenzellen schädigen und zu einer Degeneration führen, die das schwammartige Aussehen im betroffenen Gehirn verursacht.
Das CJK-Prion ist gefährlich, weil es die Rückfaltung des nativen Prionproteins in den kranken Zustand fördert. Die Anzahl der fehlgefalteten Eiweißmoleküle nimmt exponentiell zu und der Prozess führt zu einer großen Menge unlöslicher Proteine in den betroffenen Zellen. Diese Masse an fehlgefalteten Proteinen stört die Funktion der Nervenzellen und führt zum Zelltod. Mutationen im Gen für das Prion-Protein können eine Fehlfaltung der vorherrschenden Alpha-Helix-Regionen zu Beta-Faltenblättern verursachen. Diese Veränderung in der Konformation deaktiviert die Fähigkeit des Proteins, sich der Verdauung zu unterziehen. Sobald das Prion übertragen wird, dringen die defekten Proteine in das Gehirn ein und veranlassen andere Prionproteinmoleküle, sich in einer sich selbst erhaltenden Rückkopplungsschleife falsch zu falten. Diese neurodegenerativen Krankheiten werden allgemein als Prionenkrankheiten bezeichnet.
Menschen können auch deshalb an CJK erkranken, weil sie eine Mutation des Gens tragen, das für das Prionprotein (PRNP) kodiert. Dies tritt nur in 5-10 % aller Fälle von CJK auf. In sporadischen Fällen tritt die Fehlfaltung des Prionproteins wahrscheinlich als ein natürlicher, spontaner Prozess auf. Eine EU-Studie hat festgestellt, dass "87% der Fälle sporadisch, 8% genetisch, 5% iatrogen und weniger als 1% Variante waren".
Übertragung
Das fehlerhafte Protein kann durch kontaminierte geerntete menschliche Hirnprodukte, Hornhauttransplantate, Duraltransplantate oder Elektrodenimplantate und menschliches Wachstumshormon übertragen werden.
Es kann familiär bedingt sein (fCJD); oder es kann ohne Risikofaktoren auftreten (sporadische Form: sCJD). Bei der familiären Form ist eine Mutation in dem Gen für PrP, PRNP, in dieser Familie aufgetreten. Alle Arten von CJK sind übertragbar, unabhängig davon, wie sie beim Patienten auftreten.
Es wird vermutet, dass Menschen an der Krankheit erkranken können, indem sie Material von Tieren verzehren, die mit der bovinen Form der Krankheit infiziert sind.
Kannibalismus wurde auch als Übertragungsmechanismus für abnormale Prionen in Betracht gezogen, wodurch die als Kuru bekannte Krankheit verursacht wird, die früher vor allem bei Frauen und Kindern der Fore in Papua-Neuguinea gefunden wurde. Während die Männer des Stammes den Körper der Verstorbenen aßen und nur selten an der Krankheit erkrankten, war es bei den Frauen und Kindern, die die weniger erwünschten Körperteile, einschließlich des Gehirns, aßen, achtmal wahrscheinlicher als bei den Männern, sich mit Kuru aus infiziertem Gewebe zu infizieren.
Prionen, der infektiöse Erreger der CJK, dürfen nicht durch routinemäßige chirurgische Instrumentensterilisationsverfahren inaktiviert werden. Die Weltgesundheitsorganisation und die US-amerikanischen Centers for Disease Control and Prevention empfehlen, die in solchen Fällen verwendeten Instrumente sofort nach Gebrauch zu vernichten; kurz vor der Vernichtung wird empfohlen, Hitze und chemische Dekontamination in Kombination zu verwenden, um Instrumente zu bearbeiten, die mit hochinfektiösem Gewebe in Kontakt kommen. Es wurden keine Fälle von iatrogener Übertragung von CJK nach der Einführung der aktuellen Sterilisationsverfahren oder seit 1976 gemeldet. Kupfer-Wasserstoffperoxid wurde als Alternative zur derzeitigen Empfehlung von Natriumhydroxid oder Natriumhypochlorit vorgeschlagen. Die thermische Depolymerisation zerstört auch Prionen in infizierter organischer und anorganischer Materie, da der Prozess die Proteine auf molekularer Ebene chemisch angreift, obwohl wirksamere und praktischere Methoden die Zerstörung durch Kombinationen von Detergenzien und Enzymen ähnlich wie biologische Waschpulver beinhalten.
Blutprodukte
Seit 2018 gibt es Hinweise darauf, dass es zwar Prionen im Blut von Personen mit vCJK geben kann, dies aber nicht bei Personen mit sporadischer CJK der Fall ist.
Diagnose
Tests auf CJD waren in der Vergangenheit immer problematisch, da die frühen Symptome unspezifisch sind und es schwierig ist, sicher Hirngewebe zur Bestätigung zu erhalten. Die Diagnose kann anfangs bei einer Person mit rasch fortschreitender Demenz vermutet werden, insbesondere dann, wenn auch die charakteristischen medizinischen Anzeichen und Symptome wie unfreiwilliges Muskelzucken, Schwierigkeiten bei Koordination/Gleichgewicht und Gehen sowie Sehstörungen auftreten. Weitere Tests können die Diagnose unterstützen und können beinhalten:
Elektroenzephalographie - hat oft charakteristische, verallgemeinerte, periodische, scharfe Wellenmuster (~80% der Menschen in 6 Monaten)
Die Liquoranalyse für 14-3-3-Protein-MRT des Gehirns - zeigt oft hohe Signalintensität im Nucleus caudatus und Putamen bilateral auf T2-gewichteten Bildern.
In den letzten Jahren haben Studien gezeigt, dass der Tumormarker Neuron-spezifische Enolase (NSE) bei CJK-Fällen oft erhöht ist; sein diagnostischer Nutzen wird jedoch vor allem dann gesehen, wenn er mit einem Test für das 14-3-3-Protein kombiniert wird. Im Jahr 2010[update] sind Screening-Tests zur Identifizierung von infizierten asymptomatischen Personen, wie zum Beispiel Blutspendern, noch nicht verfügbar, obwohl Methoden vorgeschlagen und evaluiert wurden.
Bildgebung
abbilden
Während der medizinischen Untersuchung kann eine Bildgebung des Gehirns durchgeführt werden, sowohl um andere Ursachen auszuschließen als auch um unterstützende Beweise für die Diagnose zu erhalten. Die Befunde der bildgebenden Verfahren sind unterschiedlich in ihrem Aussehen, aber auch unterschiedlich in ihrer Empfindlichkeit und Spezifität. Während die Bildgebung bei der Diagnose von CJK eine geringere Rolle spielt, können die charakteristischen Befunde der Gehirn-MRT in einigen Fällen dem Beginn der klinischen Manifestationen vorausgehen.
Die Gehirn-MRT ist die nützlichste bildgebende Methode für Veränderungen im Zusammenhang mit CJK. Von den MRT-Sequenzen sind die diffus gewichteten Bildgebungssequenzen am empfindlichsten. Die charakteristischen Befunde sind wie folgt:
Fokale oder diffuse Diffusionseinschränkungen, die die Großhirnrinde und/oder die Basalganglien betreffen. In etwa 24% der Fälle zeigt DWI nur kortikale Hyperintensität; in 68% der Fälle kortikale und subkortikale Anomalien und in 5% nur subkortikale Anomalien. Die Beteiligung des Thalamus kann bei sCJD gefunden werden, ist bei vCJD sogar noch stärker und konstant.
Variabler Grad an symmetrischen T2 hyperintensiven Signalveränderungen in den Basalganglien (d.h. Caudat und Putamen), und in geringerem Maße im Globus pallidus und okzipitalen Kortex.
Der Gewebetest ist nach wie vor die definitivste Methode, um die Diagnose CJK zu bestätigen, obwohl man sich darüber im Klaren sein muss, dass selbst eine Biopsie nicht immer schlüssig ist.
Bei einem Drittel der Patienten mit sporadischer CJK können Ablagerungen von "Prion-Protein (Scrapie)", PrPSc, im Skelettmuskel und/oder in der Milz gefunden werden. Die Diagnose von vCJD kann durch eine Biopsie der Mandeln gestützt werden, die beträchtliche Mengen an PrPSc enthalten; die Biopsie von Hirngewebe ist jedoch der definitive diagnostische Test für alle anderen Formen der Prionenerkrankung. Aufgrund ihrer Invasivität wird die Biopsie nicht durchgeführt, wenn der klinische Verdacht ausreichend hoch oder niedrig ist. Eine negative Biopsie schließt eine CJK nicht aus, da sie in einem bestimmten Teil des Gehirns vorherrschen kann.
Das klassische histologische Erscheinungsbild ist die spongiforme Veränderung der grauen Substanz: das Vorhandensein vieler runder Vakuolen von einem bis 50 Mikrometer im Neuropil, in allen sechs kortikalen Schichten in der Großhirnrinde oder mit diffuser Beteiligung der zerebellaren Molekularschicht. Diese Vakuolen erscheinen glasig oder eosinophil und können zusammenwachsen. Man sieht auch neuronalen Verlust und Gliose. Plaques aus amyloidähnlichem Material können in einigen Fällen von CJK im Neokortex gesehen werden.
Extra-neuronale Vakuolisierung kann jedoch auch bei anderen Krankheitszuständen beobachtet werden. Eine diffuse kortikale Vakuolisierung tritt bei der Alzheimer-Krankheit auf, und eine oberflächliche kortikale Vakuolisierung tritt bei Ischämie und frontotemporaler Demenz auf. Diese Vakuolen erscheinen klar und ausgestanzt. Größere Vakuolen, die Neuronen, Gefäße und Glia umgeben, sind ein mögliches Verarbeitungs-Artefakt.
Klassifizierung
Arten von CJD umfassen:
sporadisch (sCJD), verursacht durch die spontane Fehlfaltung von Prion-Protein in einem Individuum. Dies macht 85% der Fälle von CJK aus.
familiär (fCJD), verursacht durch eine erbliche Mutation im Prion-Protein-Gen. Dies macht die Mehrheit der anderen 15% der Fälle von CJK aus.
erworbene CJK, verursacht durch die Kontamination mit Gewebe einer infizierten Person, normalerweise als Ergebnis eines medizinischen Eingriffs (iatrogene CJK). Zu den medizinischen Verfahren, die mit der Verbreitung dieser Form von CJK in Verbindung gebracht werden, gehören Bluttransfusionen von der infizierten Person, die Verwendung von Hypophysen-Wachstumshormonen menschlichen Ursprungs, Gonadotropin-Hormontherapie sowie Hornhaut- und Hirnhauttransplantationen.
Die Variante der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (vCJD) ist eine andere Erkrankung, die möglicherweise durch eine bovine spongiforme Enzephalopathie erworben oder durch den Verzehr von mit Prionen verseuchter Nahrung verursacht wird.
Periodische scharfe Wellen auf dem Elektroenzephalogramm
Oft anwesend
Oft abwesend
Signalhyperintensität im Nucleus caudatus und Putamen auf diffusionsgewichtetem und FLAIR MRI
Oft anwesend
Oft abwesend
Pulvinar sign-bilateral hohe Signalintensitäten auf axialer Flüssigkeit abgeschwächte Inversion Recovery (FLAIR) MRT. Auch hintere Thalami-Beteiligung bei sagittalen T2-Sequenzen
Nicht berichtet
In >75% der Fälle vorhanden
Immunhistochemische Analyse von Hirngewebe
Variable Akkumulation.
Markante Anhäufung von Protease-resistentem Prion-Protein
Vorhandensein des Erregers im lymphoiden Gewebe
Nicht leicht zu entdecken
Leicht zu entdecken
Erhöhtes Glykoform-Verhältnis bei der Immunoblot-Analyse von
Protease-resistentes Prion-Protein
Nicht berichtet
Deutliche Anhäufung von Protease-resistentem Prion-Protein
Vorhandensein von Amyloid-Plaques im Hirngewebe
Kann anwesend sein
Kann anwesend sein
Behandlung
Ab 2015 gab es keine Heilung für CJD. Einige der Symptome wie Zuckungen können behandelt werden, aber ansonsten handelt es sich bei der Behandlung um Palliativmedizin. Psychiatrische Symptome wie Angstzustände und Depressionen können mit Beruhigungsmitteln und Antidepressiva behandelt werden. Myoklonische Zuckungen können mit Clonazepam oder Natriumvalproat behandelt werden. Opiate können bei Schmerzen helfen. Krampfanfälle sind sehr selten und können mit Antiepileptika behandelt werden.
Ergebnisse
Der Zustand ist allgemein tödlich, obwohl Fälle beschrieben wurden, in denen Menschen bis zu 2,5 Jahre alt werden.
Epidemiologie
Obwohl die CJK die häufigste menschliche Prionenkrankheit ist, gilt sie immer noch als selten, schätzungsweise tritt sie jedes Jahr bei etwa einem von einer Million Menschen auf. Eine 1989 veröffentlichte Autopsie-Studie und andere legen jedoch nahe, dass zwischen 3-13% der Menschen, bei denen Alzheimer diagnostiziert wurde, tatsächlich falsch diagnostiziert wurden und stattdessen an CJK erkrankten. Vermutlich haben sich die Erkrankten durch mit Prionen verseuchtes Rindfleisch von Rindern mit subklinischer atypischer BSE (bovine spongiforme Enzephalopathie) infiziert, die eine sehr lange Inkubationszeit hat. Die CJK befällt in der Regel Personen im Alter von 45 bis 75 Jahren, am häufigsten tritt sie bei Personen im Alter von 60 bis 65 Jahren auf. Die Ausnahme bildet die kürzlich anerkannte 'Variante' der CJD (vCJD), die bei jüngeren Menschen auftritt.
Die CDC überwacht das Auftreten von CJD in den Vereinigten Staaten durch regelmäßige Überprüfungen der nationalen Sterblichkeitsdaten. Nach Angaben der CDC:
CJD tritt weltweit mit einer Rate von etwa 1 Fall pro Million Einwohner pro Jahr auf.
Auf der Grundlage der Sterblichkeitsüberwachung von 1979 bis 1994 blieb die jährliche Inzidenz von CJK stabil bei etwa 1 Fall pro Million Menschen in den Vereinigten Staaten.
In den Vereinigten Staaten sind die Todesfälle durch CJK bei Personen unter 30 Jahren extrem selten (weniger als fünf Todesfälle pro Milliarde pro Jahr).
Die Krankheit tritt am häufigsten bei Patienten im Alter von 55-65 Jahren auf, aber die Fälle können auch bei Personen auftreten, die älter als 90 Jahre und jünger als 55 Jahre alt sind.
In mehr als 85% der Fälle beträgt die Dauer der CJK weniger als 1 Jahr (Median: vier Monate) nach dem Auftreten der Symptome.
Zusätzliche Bedenken
The Lancet schlug 2006 vor, dass es mehr als 50 Jahre dauern könnte, bis vCJD aus ihren Studien von Kuru, einer ähnlichen Krankheit in Papua-Neuguinea, entsteht. Die Begründung hinter der Behauptung ist, dass Kuru möglicherweise durch Kannibalismus in Papua-Neuguinea übertragen wurde, als Familienmitglieder den Körper eines toten Verwandten als Zeichen der Trauer aßen. In den 1950er Jahren wurde der Kannibalismus in Papua-Neuguinea verboten. Im späten 20. Jahrhundert jedoch erreichte Kuru in bestimmten Gemeinden Papua-Neuguineas epidemische Ausmaße, was darauf hindeutet, dass vCJD auch eine ähnliche Inkubationszeit von 20 bis 50 Jahren haben könnte. Eine Kritik an dieser Theorie ist, dass, obwohl der Leichenkannibalismus in den 1950er Jahren in Papua-Neuguinea verboten wurde, dies nicht unbedingt bedeutet, dass die Praxis beendet wurde. Fünfzehn Jahre später wurde Jared Diamond von Papua Neuguinea informiert, dass die Praxis weitergeführt wurde. Kuru mag durch die Vorbereitung des toten Körpers für die Bestattung zu den Fore Leuten gelangt sein.
Diese Forscher bemerkten eine genetische Variation bei einigen Kuru-Patienten, von der bekannt ist, dass sie lange Inkubationszeiten begünstigt. Sie haben auch vorgeschlagen, dass Personen, die Anfang der 1990er Jahre an CJK erkrankt sind, eine ausgeprägte genetische Subpopulation darstellen, mit ungewöhnlich kurzen Inkubationszeiten für die bovine spongiforme Enzephalopathie (BSE). Das bedeutet, dass es viel mehr vCJD-Patienten mit längeren Inkubationszeiten geben könnte, die viele Jahre später auftauchen könnten.
1997 erkrankten einige Leute aus Kentucky an CJD. Es stellte sich heraus, dass alle Opfer Eichhörnchenhirn verzehrt hatten, obwohl ein zufälliger Zusammenhang zwischen der Krankheit und dieser Ernährungspraxis bestanden haben könnte. Im Jahr 2008 äußerten sich britische Wissenschaftler besorgt über die Möglichkeit einer zweiten Welle von menschlichen Fällen aufgrund der weiten Verbreitung und langen Inkubationszeit einiger Fälle von vCJD.
Prion-Protein ist in Lymphoid- und Blinddarmgewebe bis zu zwei Jahre vor dem Auftreten neurologischer Symptome bei vCJK nachweisbar. Groß angelegte Studien in Großbritannien haben eine geschätzte Prävalenz von 493 pro Million ergeben, höher als die tatsächliche Zahl der gemeldeten Fälle. Dieses Ergebnis deutet auf eine große Zahl asymptomatischer Fälle und die Notwendigkeit einer Überwachung hin.
Geschichte
Die Krankheit wurde erstmals 1920 von dem deutschen Neurologen Hans Gerhard Creutzfeldt und kurz darauf von Alfons Maria Jakob beschrieben, der ihr den Namen Creutzfeldt-Jakob gab. Einige der klinischen Befunde, die in ihren ersten Arbeiten beschrieben wurden, entsprechen nicht den heutigen Kriterien der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, und es wurde spekuliert, dass mindestens zwei der Patienten in den ersten Studien an einer anderen Krankheit litten. Eine frühe Beschreibung der familiären CJD stammt von dem deutschen Psychiater und Neurologen Friedrich Meggendorfer (1880-1953). Eine 1997 veröffentlichte Studie zählte weltweit mehr als 100 Fälle von übertragbarer CJD, und zu dieser Zeit traten immer wieder neue Fälle auf.
Der erste Bericht über den Verdacht auf iatrogene CJK wurde 1974 veröffentlicht. Tierversuche zeigten, dass die Hornhaut von infizierten Tieren CJK übertragen kann, und der Erreger verbreitet sich über die Sehbahnen. Ein zweiter Fall von CJK in Verbindung mit einer Hornhauttransplantation wurde ohne Einzelheiten berichtet. Im Jahr 1977 wurde zum ersten Mal von einer CJD-Übertragung berichtet, die durch Silberelektroden verursacht wurde, die zuvor im Gehirn einer Person mit CJD verwendet wurden. Die Übertragung erfolgte trotz der Dekontaminierung der Elektroden mit Ethanol und Formaldehyd. Rückblickende Studien identifizierten vier weitere Fälle, die wahrscheinlich eine ähnliche Ursache hatten. Die Übertragungsrate von einem einzigen kontaminierten Instrument ist unbekannt, obwohl sie nicht 100% beträgt. In einigen Fällen trat die Exposition Wochen nach der Verwendung der Instrumente bei einer Person mit CJK auf.
Ein 1979 veröffentlichter Übersichtsartikel gab an, dass bis zu diesem Zeitpunkt 25 Fälle von Dura mater in Australien, Kanada, Deutschland, Italien, Japan, Neuseeland, Spanien, dem Vereinigten Königreich und den Vereinigten Staaten aufgetreten waren.
Bis 1985 zeigte eine Reihe von Fallberichten in den Vereinigten Staaten, dass das menschliche Wachstumshormon aus der Hypophyse eines Kadavers, wenn es injiziert wird, CJK auf den Menschen übertragen kann.
1992 wurde erkannt, dass menschliches Gonadotropin, das durch Injektion verabreicht wird, ebenfalls CJK von Mensch zu Mensch übertragen kann.
Im Jahr 2004 zeigte ein Bericht, der von Ärzten aus Edinburgh in der medizinischen Zeitschrift Lancet veröffentlicht wurde, dass vCJD durch Bluttransfusionen übertragen wird.
Stanley B. Prusiner von der Universität von Kalifornien, San Francisco (UCSF) erhielt 1997 den Nobelpreis für Physiologie oder Medizin "für seine Entdeckung der Prionen - ein neues biologisches Prinzip der Infektion". Die Neuropathologin Laura Manuelidis von der Universität Yale hat jedoch die Erklärung des Prion-Proteins (PrP) für die Krankheit in Frage gestellt. Im Januar 2007 berichteten sie und ihre Kollegen, dass sie einen virusähnlichen Partikel in natürlich und experimentell infizierten Tieren gefunden hatten. "Die hohe Infektiosität von vergleichbaren, isolierten virusähnlichen Partikeln, die kein intrinsisches PrP durch Antikörpermarkierung zeigen, kombiniert mit ihrem Verlust der Infektiosität, wenn Nukleinsäure-Protein-Komplexe gestört werden, machen es wahrscheinlich, dass diese 25 nm-Partikel die kausalen TSE-Virionen sind".
Australien
Es gab zehn Fälle von CJD in Australien, die im Gesundheitswesen erworben wurden. Es handelt sich dabei um fünf Todesfälle nach einer Behandlung mit Hypophysenextrakt-Hormon, entweder wegen Unfruchtbarkeit oder wegen Minderwuchs, mit keinen weiteren Fällen seit 1991. Die fünf anderen Todesfälle wurden durch Dura Transplantation während einer Gehirnoperation verursacht, bei der die Hirnhautabdeckung repariert wurde. Es gibt keine weiteren bekannten CJD-Todesfälle im Gesundheitswesen in Australien.
Neuseeland
1989 wurde ein Fall bei einem 25-jährigen Mann aus Neuseeland gemeldet, der ebenfalls eine Dura mater Transplantation erhielt. Es wurde bestätigt, dass im Jahr 2012 fünf Neuseeländer an der sporadischen Form der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJD) gestorben sind.
Vereinigte Staaten
1988 gab es einen bestätigten Tod durch das CJD einer Person aus Manchester, New Hampshire. Das Massachusetts General Hospital glaubte, der Patient habe sich die Krankheit durch ein chirurgisches Instrument in der Praxis eines Podologen zugezogen. Im September 2013 wurde posthum festgestellt, dass ein anderer Patient aus Manchester an der Krankheit gestorben war. Der Patient hatte sich drei Monate vor seinem Tod einer Gehirnoperation im Catholic Medical Center unterzogen, und eine chirurgische Sonde, die bei dem Verfahren verwendet wurde, wurde anschließend bei anderen Operationen wieder verwendet. Beamte des öffentlichen Gesundheitswesens identifizierten dreizehn Patienten in drei Krankenhäusern, die möglicherweise durch die kontaminierte Sonde der Krankheit ausgesetzt waren, sagten aber, dass das Risiko, dass jemand an CJK erkrankt, "extrem gering" sei. Im Januar 2015 starb die ehemalige Sprecherin des Repräsentantenhauses von Utah, Rebecca D. Lockhart, innerhalb weniger Wochen nach der Diagnose an der Krankheit. John Carroll, ehemaliger Redakteur der Baltimore Sun und der Los Angeles Times, starb im Juni 2015 in Kentucky an CJD, nachdem er im Januar diagnostiziert worden war. Die amerikanische Schauspielerin Barbara Tarbuck(General Hospital, American Horror Story) starb am 26. Dezember 2016 an der Krankheit.
Forschung
Diagnose
Im Jahr 2010 beschrieb ein Team aus New York den Nachweis von PrPSc im Blut von Schafen, auch wenn es ursprünglich nur in einem Teil von hundert Milliarden (10-11) im Hirngewebe von Schafen vorkam. Die Methode kombiniert die Verstärkung mit einer neuartigen Technologie namens Surround Optical Fiber Immunoassay (SOFIA) und einigen spezifischen Antikörpern gegen PrPSc. Die Technik ermöglichte eine verbesserte Detektion und Testzeit für PrPSc.
Im Jahr 2014 zeigte eine Studie am Menschen eine Nasenbürstenmethode, mit der PrP im Riechepithel von CJK-Patienten genau nachgewiesen werden kann.
Behandlung
Es wurde angenommen, dass Pentosanpolysulfat (PPS) das Fortschreiten der Krankheit verlangsamt und möglicherweise dazu beigetragen hat, dass die sieben untersuchten Patienten länger als erwartet überlebten. Die CJD-Therapieberatungsgruppe der britischen Gesundheitsministerien rät, dass die Daten nicht ausreichen, um die Behauptungen zu unterstützen, dass Pentosanpolysulfat eine wirksame Behandlung ist und schlägt vor, dass weitere Forschung in Tiermodellen angebracht ist. Ein 2007 durchgeführter Bericht über die Behandlung von 26 Patienten mit PPS findet aufgrund des Fehlens anerkannter objektiver Kriterien keinen Beweis für die Wirksamkeit.
Der Einsatz der RNA-Interferenz zur Verlangsamung des Fortschreitens von Scrapie wurde an Mäusen untersucht. Die RNA blockiert die Produktion des Proteins, das durch den CJK-Prozess in Prionen umgewandelt wird. Es ist unwahrscheinlich, dass diese Forschung für viele Jahre zu einer menschlichen Therapie führen wird.
Sowohl Amphotericin B als auch Doxorubicin sind als Behandlungsmethoden für CJK untersucht worden, aber bis jetzt gibt es noch keine stichhaltigen Beweise dafür, dass eines der beiden Medikamente wirksam ist, um die Krankheit zu stoppen. Es wurden weitere Studien mit anderen Medikamenten durchgeführt, aber keines davon ist wirksam. Allerdings können Antikonvulsiva und anxiolytische Mittel, wie Valproat oder ein Benzodiazepin, verabreicht werden, um die damit verbundenen Symptome zu lindern.
Quinacrin, ein Medikament, das ursprünglich für Malaria entwickelt wurde, wurde als Behandlung für CJK evaluiert. Die Wirksamkeit von Quinacrin wurde in einer rigorosen klinischen Studie in Großbritannien untersucht, deren Ergebnisse in der Zeitschrift Lancet Neurology veröffentlicht wurden und zu dem Schluss kamen, dass Quinacrin keine messbare Wirkung auf den klinischen Verlauf von CJK hat.
Es wurde festgestellt, dass Astemizol, ein für den menschlichen Gebrauch zugelassenes Medikament, eine Anti-Prionen-Wirkung hat und zu einer Behandlung der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit führen kann.
