Das CHARGE-Syndrom wurde früher als CHARGE-Assoziation bezeichnet, was auf ein nicht-zufälliges Muster von angeborenen Anomalien hinweist, die zusammen häufiger auftreten, als man aufgrund des Zufalls erwarten würde. Nur sehr wenige Menschen mit CHARGE haben 100 % der bekannten Merkmale des CHARGE-Syndroms. Im Jahr 2004 wurden in den Niederlanden bei 10 von 17 Patienten Mutationen im CHD7-Gen (das sich auf Chromosom 8 befindet) gefunden, was CHARGE zu einem offiziellen Syndrom macht. Eine US-Studie mit 110 Personen mit CHARGE-Syndrom zeigte, dass 60% der getesteten Personen eine Mutation des CHD7-Gens aufwiesen.
Im Jahr 2010 ergab eine Überprüfung von 379 klinisch diagnostizierten Fällen des CHARGE-Syndroms, bei denen CHD7-Mutationstests durchgeführt wurden, dass 67% der Fälle auf eine CHD7-Mutation zurückzuführen waren. CHD7 ist ein Mitglied der Chromodomänenhelikase-DNA-bindenden (CHD) Proteinfamilie, die bei der Transkriptionsregulation durch Chromatinumbau eine Rolle spielt.
Diagnose
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Die Diagnose des CHARGE-Syndroms ist oft schwierig, weil es selten vorkommt. Das Syndrom erstreckt sich über viele Disziplinen und kann daher von einem Kinderarzt, Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgen, HNO-Arzt, Augenarzt, Audiologen, Endokrinologen, Kardiologen, Urologen, Entwicklungsfacharzt, Radiologen, Genetiker, Physiotherapeuten, Ergotherapeuten, Logopäden oder Orthopäden diagnostiziert werden.
Schilder
Obwohl Gentests fast zwei Drittel der Kinder mit dem CHARGE-Syndrom positiv identifizieren, ist die Diagnose immer noch weitgehend klinisch. Die folgenden Anzeichen wurden ursprünglich bei Kindern mit diesem Syndrom festgestellt, werden aber nicht mehr allein zur Diagnosestellung herangezogen.
C - Kolobom des Auges, Anomalien des Zentralnervensystems
E - Ohranomalien und/oder Taubheit und abnormal schalenförmige und konkave Ohren, die als "Schlappohren" bezeichnet werden.
Genetische Untersuchung
Genetische Tests auf das CHARGE-Syndrom beinhalten spezifische genetische Tests auf das CHD7-Gen. Der Test ist in den meisten großen Gentestlabors verfügbar. Die Versicherungsgesellschaften zahlen manchmal nicht für solche Gentests, obwohl sich dies rasch ändert, da Gentests in allen Bereichen der Medizin zum Standard werden. Das CHARGE-Syndrom ist eine klinische Diagnose, was bedeutet, dass für die Diagnosestellung keine Gentests erforderlich sind. Vielmehr kann die Diagnose allein aufgrund der klinischen Merkmale gestellt werden.
Screening anderer Organsysteme
Sobald die Diagnose aufgrund klinischer Anzeichen gestellt wird, ist es wichtig, andere Körpersysteme zu untersuchen, die möglicherweise beteiligt sein könnten. Wenn die Diagnose zum Beispiel aufgrund des abnormen Aussehens der Ohren und der Entwicklungsverzögerung gestellt wird, ist es wichtig, das Gehör, das Sehvermögen, das Herz, die Nase und das urogenitale System des Kindes zu untersuchen. Im Idealfall sollte bei jedem Kind, bei dem das CHARGE-Syndrom neu diagnostiziert wird, eine vollständige Beurteilung durch einen HNO-Arzt, Audiologen, Augenarzt, Kinderkardiologen, Entwicklungstherapeuten und Kinderurologen erfolgen.
Therapie und Ergebnis
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Kinder mit CHARGE-Syndrom können eine Reihe von lebensbedrohlichen Erkrankungen haben; mit Fortschritten in der medizinischen Versorgung können diese Kinder mit der Unterstützung eines multidisziplinären Teams von medizinischen Fachkräften überleben und gedeihen. Therapien und Erziehung müssen Hörbehinderung, Sehprobleme und alle anderen Faktoren berücksichtigen. Frühzeitiges Eingreifen, wie z.B. Beschäftigungs-, Sprach- und Physiotherapie, zur Verbesserung der statischen Haltung, der Beweglichkeit und der Selbstpflegefähigkeit ist wichtig. Die Intelligenz von Kindern mit multiplen gesundheitlichen Beeinträchtigungen, wie z.B. kombinierter Taubblindheit, kann in Ermangelung einer frühzeitigen Intervention unterschätzt werden.
Ausbildung
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Kinder mit dem CHARGE-Syndrom werden sich in ihren Fähigkeiten im Klassenzimmer stark unterscheiden: Einige brauchen vielleicht nur wenig Unterstützung, während andere Vollzeitunterstützung und individualisierte Programme benötigen. Die Berücksichtigung jedes der verschiedenen betroffenen Körpersysteme ist für den Erfolg des Kindes im Bildungsumfeld von entscheidender Bedeutung. Ein wichtiger Schritt im Umgang mit abnormalem Verhalten ist es, zu verstehen, warum es auftritt, und dem Kind zu helfen, angemessenere Kommunikationsmethoden zu erlernen. Bevor ein Kind das Alter von 18 Jahren (oder das Reifealter in ihrem Land) erreicht, müssen Ärzte und Spezialisten gefunden werden, die das Kind im Erwachsenenalter begleiten.
Epidemiologie
Die Inzidenz wird auf 0,1-1,2 pro 10.000 Lebendgeburten geschätzt, wobei die tatsächliche Inzidenz unbekannt ist. Im Jahr 2005 wurde die höchste Prävalenz in Kanada festgestellt und auf 1 von 8.500 Lebendgeburten geschätzt.
Geschichte
Dr. B.D. Hall beschrieb die CHARGE-Vereinigung erstmals 1979 in einem Zeitschriftenartikel über etwa 17 Kinder, die mit einer Choanalatresie geboren wurden. Im selben Jahr beschrieb Dr. H.M. Hittner 10 Kinder, die sowohl an Choanalatresie als auch an Kolobom, angeborenem Herzfehler und Hörverlust litten. Unter Verwendung sowohl des Koloboms oder der Choanalatresie als auch einiger anderer verwandter charakteristischer Fehlbildungen prägte Dr. R. A. Pagon 1981 erstmals das Akronym CHARGE, um zu betonen, dass diese Gruppe assoziierter Fehlbildungen zusammen auftrat.
Es wurde als ein Syndrom unter dem Dach der CHARGE-Vereinigung erkannt, eine Reihe von scheinbar zufällig zusammen auftretenden Zeichen. Da die Zeichen, die in CHARGE gesehen werden, durch eine genetische Anomalie verursacht werden, wurde der Name schließlich in "CHARGE-Syndrom" geändert.
