Abetalipoproteinämie

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Präsentation

Symptome

Häufig treten Symptome auf, die darauf hinweisen, dass der Körper die Lipoproteine, die er benötigt, nicht absorbiert oder herstellt. Diese Symptome treten meist massenhaft auf, was bedeutet, dass sie alle zusammen auftreten, die ganze Zeit über. Diese Symptome kommen wie folgt:
  • Fehlende Entwicklung / Fehlende Entwicklung im Kindesalter
  • Steatorrhea/Fett, helle Stühle
  • Schäumende Hocker
  • Schlecht riechende Stühle
  • Vorstehendes Abdomen
  • Geistige Behinderung / Entwicklungsverzögerung
  • Entwicklungskoordinationsstörung, erkennbar am Alter von zehn Jahren
  • Muskelschwäche
  • undeutliche Sprache
  • Skoliose (Krümmung der Wirbelsäule)
  • Progressiv vermindertes Sehvermögen
  • Gleichgewichts- und Koordinationsprobleme

Schilder

  • Akanthozytose
  • Retinitis pigmentosa
  • Hypocholesterinämie/niedriges Blutcholesterin

Eigenschaften

Abetalipoproteinämie beeinflusst die Aufnahme von Nahrungsfetten, Cholesterin und bestimmten Vitaminen. Menschen, die von dieser Erkrankung betroffen sind, sind nicht in der Lage, bestimmte Lipoproteine herzustellen, die aus Proteinen bestehen, die mit Cholesterin und bestimmten Fetten, den sogenannten Triglyceriden, kombiniert sind. Dies führt zu einem mehrfachen Vitaminmangel, der das fettlösliche Vitamin A, Vitamin D, Vitamin E und Vitamin K beeinträchtigt. Die Anzeichen und Symptome der Abetalipoproteinämie treten in den ersten Lebensmonaten auf (da die Pankreaslipase in diesem Zeitraum nicht aktiv ist). Sie können das Fehlen einer Gewichtszunahme und eines Wachstums mit der erwarteten Rate (Gedeihstörung), Durchfall, abnormale stachelige rote Blutkörperchen (Akanthozytose) und fettige, übel riechende Stühle (Steatorrhöe) umfassen. Der Stuhl kann große Fett- und/oder Blutbrocken enthalten. Andere Merkmale dieser Erkrankung können sich später im Kindesalter entwickeln und oft die Funktion des Nervensystems beeinträchtigen. Sie können eine schlechte Muskelkoordination, Gleichgewichts- und Bewegungsschwierigkeiten (Ataxie) und eine fortschreitende Degeneration der Netzhaut (die lichtempfindliche Schicht im hinteren Auge) beinhalten, die zu einer Beinahe-Blindheit führen kann (aufgrund von Vitamin-A-Mangel, Retinol). Erwachsene in den Dreißigern oder Vierzigern können zunehmende Schwierigkeiten mit dem Gleichgewicht und dem Gehen haben. Viele der Anzeichen und Symptome der Abetalipoproteinämie resultieren aus einem schweren Vitaminmangel, insbesondere Vitamin E-Mangel, der typischerweise zu Augenproblemen mit Degeneration der spinozerebellären und dorsalen Säulenwege führt.

Genetik

Mutationen im Gen des mikrosomalen Triglycerid-Transferproteins (MTTP) wurden mit dieser Erkrankung in Verbindung gebracht. (Apolipoprotein B-Mangel, ein verwandter Zustand, ist mit einem Mangel an Apolipoprotein B verbunden. Das MTTP-Gen liefert Anweisungen zur Herstellung eines Proteins namens mikrosomales Triglycerid-Transferprotein, das für die Bildung von Beta-Lipoproteinen unerlässlich ist. Diese Lipoproteine sind sowohl für die Aufnahme von Fetten, Cholesterin und fettlöslichen Vitaminen aus der Nahrung als auch für den effizienten Transport dieser Stoffe im Blut notwendig. Die meisten Mutationen in diesem Gen führen zur Produktion eines abnormal kurzen mikrosomalen Triglycerid-Transferproteins, das die normale Bildung von Beta-Lipoproteinen im Körper verhindert. MTTP-assoziierte Mutationen werden in einem autosomal rezessiven Muster vererbt, was bedeutet, dass beide Kopien des Gens fehlerhaft sein müssen, um die Krankheit zu produzieren.

Diagnose

Die anfängliche Aufarbeitung der Abetalipoproteinämie besteht in der Regel aus Stuhlproben, einem Blutausstrich und einem Fasten-Lipid-Panel, obwohl diese Tests nicht bestätigend sind. Da es sich um eine seltene Erkrankung handelt, ist ein Gentest für die Diagnose notwendig, wird er aber in der Regel zunächst nicht durchgeführt. Akanthozyten sind auf dem Blutausstrich zu sehen. Da es keine oder nur geringe Assimilation von Chylomikronen gibt, bleibt ihr Gehalt im Plasma niedrig. Die Unfähigkeit, Fett im Ileum aufzunehmen, führt zu Steatorrhö oder Fett im Stuhl. Dadurch kann dies klinisch diagnostiziert werden, wenn ein übel riechender Stuhl auftritt. Niedrige Plasmachylomikronwerte sind ebenfalls charakteristisch. Es fehlt das Apolipoprotein B. Bei der Darmbiopsie werden fetthaltige Vakuolen in den Enterozyten gesehen. Diese Erkrankung kann auch zu Fettansammlungen in der Leber führen (Lebersteatose). Da die Epithelzellen des Darms nicht in der Lage sind, Fette in Chylomikronen einzubringen, reichern sich Lipide an der Zelloberfläche an und verdrängen die Funktionen, die für eine korrekte Absorption notwendig sind.

Behandlung

Die Behandlung besteht in der Regel aus einer rigorosen Diät, die massive Mengen an Vitamin E beinhaltet. Vitamin E hilft dem Körper, Lipoproteine wiederherzustellen und zu produzieren, die Menschen mit Abetalipoprotenimie normalerweise fehlen. Vitamin E hilft auch, Haut und Augen gesund zu erhalten; Studien zeigen, dass viele betroffene Männer später im Leben Sehstörungen haben werden. Entwicklungskoordinationsstörungen und Muskelschwäche werden in der Regel mit Physiotherapie oder Ergotherapie behandelt. Die diätetische Einschränkung von Triglyceriden war ebenfalls nützlich.

Prognose

Wird die Behandlung frühzeitig eingeleitet, können die neurologischen Folgen rückgängig gemacht und eine weitere Verschlechterung verhindert werden. Unbehandelt kann der Zustand zum Tode führen.

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